Waardenburg syndrom

Waardenburgs syndrom är en grupp av tillstånd som överförs genom familjer. Syndromet involverar dövhet och blek hud, hår och ögonfärg.

Waardenburgs syndrom ärvs oftast som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att endast en förälder måste ge vidare den felaktiga genen för att ett barn ska kunna drabbas.

Det finns fyra huvudtyper av Waardenburgs syndrom. De vanligaste är typ I och typ II.

Typ III (Klein-Waardenburg syndrom) och typ IV (Waardenburg-Shah syndrom) är sällsynta.

De många typerna av detta syndrom beror på defekter i olika gener. De flesta med denna sjukdom har en förälder med sjukdomen, men symtomen hos föräldern kan skilja sig mycket från de hos barnet.

Symtom kan inkludera:

• Klyftläpp (sällsynt)
• Förstoppning
• Dövhet (vanligare vid typ II-sjukdom)
• Extremt ljusblå ögon eller ögonfärger som inte matchar (heterokromi)
• Blekfärgad hud, hår och ögon (partiell albinism)
• Svårigheter att helt räta ut lederna
• Möjlig liten minskning av intellektuell funktion
• Breda ögon (i typ I)
• Vit hårfläck eller tidigt grått hår

Mindre vanliga typer av denna sjukdom kan orsaka problem med armarna eller tarmarna.

Test kan inkludera:

• Audiometri
• Tarmens transittid
• Kolonbiopsi
• Genetisk testning

Det finns ingen specifik behandling. Symtom kommer att behandlas efter behov. Specialdieter och läkemedel för att hålla tarmen i rörelse ordineras till de personer som har förstoppning. Hörseln bör kontrolleras noggrant.

När hörselproblem har rättats bör de flesta med detta syndrom kunna leva ett normalt liv. De med sällsynta former av syndromet kan ha andra komplikationer.

Komplikationer kan inkludera:

• Förstoppning svår nog för att en del av tjocktarmen ska tas bort
• Hörselnedsättning
• Självkänsla eller andra problem relaterade till utseendet
• Lätt minskad intellektuell funktion (möjlig, ovanlig)

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en familjehistoria av Waardenburgs syndrom och planerar att få barn. Ring din vårdgivare för ett hörselprov om du eller ditt barn har dövhet eller nedsatt hörsel.

Klein-Waardenburg syndrom Waardenburg-Shah syndrom

• Bred näsbro
• Känsla av hörsel

Cipriano SD, zon JJ. Neurokutan sjukdom. I: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Dermatologiska tecken på systemisk sjukdom. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Milunsky JM. Waardenburg syndrom typ I. Genrecensioner. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Uppdaterad 4 maj 2017. Åtkom 31 juli 2019.