Nevoid basalcellscancer syndrom

Nevoid basalcellscancer-syndrom är en grupp av defekter som överförs genom familjer. Störningen involverar hud, nervsystem, ögon, endokrina körtlar, urin- och reproduktionssystem och ben.

Det orsakar ett ovanligt ansiktsutseende och en högre risk för hudcancer och icke-cancerösa tumörer.

Nevoid basalcellskarcinom nevus syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Huvudgenen kopplad till syndromet är känd som PTCH ("patched"). En andra gen, kallad SUFU, har också associerats med detta tillstånd.

Avvikelser i dessa gener överförs oftast genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att du utvecklar syndromet om någon av föräldrarna överför genen till dig. Det är också möjligt att utveckla denna genfel utan familjehistoria.

Huvudsymptomen på denna störning är:

• En typ av hudcancer som kallas basalcellscancer som utvecklas runt puberteten
• En icke-cancerös tumör i käken, kallad kerotocystisk odontogen tumör som också utvecklas under puberteten

Andra symtom inkluderar:

• Bred näsa
• Kluven gom
• Tung, utskjutande panna
• Käken som sticker ut (i vissa fall)
• Breda ögon
• Grop på handflatorna och sulorna

Tillståndet kan påverka nervsystemet och leda till:

• Ögonproblem
• Dövhet
• Intellektuell funktionshinder
• Krampanfall
• Hjärntumörer

Tillståndet leder också till benfel, inklusive:

• Ryggens krökning (skolios)
• Allvarlig krökning i ryggen (kyphosis)
• Onormala revben

Det kan finnas en familjehistoria av denna störning och en tidigare historia av hudcancer i basalceller.

Tester kan avslöja:

• Hjärntumörer
• Cystor i käken, vilket kan leda till onormal tandutveckling eller käkfrakturer
• Defekter i den färgade delen (iris) eller ögonlinsen
• Huvudsvullnad på grund av vätska i hjärnan (hydrocephalus)
• Ribbenavvikelser

Tester som kan göras inkluderar:

• Hjärtat av hjärtat
• Genetisk testning (hos vissa patienter)
• MR i hjärnan
• Hudbiopsi av tumörer
• Röntgen av ben, tänder och skalle
• Ultraljud för att kontrollera ovarietumörer

Det är viktigt att ofta undersökas av en hudläkare (hudläkare) så att hudcancer kan behandlas medan de fortfarande är små.

Personer med denna sjukdom kan också ses och behandlas av andra specialister, beroende på vilken del av kroppen som påverkas. Till exempel kan en cancerspecialist (onkolog) behandla tumörer i kroppen, och en ortopedkirurg kan hjälpa till att behandla benproblem.

Frekvent uppföljning med olika specialistläkare är viktigt för att få ett bra resultat.

Människor med detta tillstånd kan utvecklas:

• Blindhet
• Hjärntumör
• Dövhet
• Frakturer
• Ovarietumörer
• Hjärtfibromer
• Hudskador och svår ärrbildning på grund av hudcancer

Kontakta din vårdgivare för en tid om:

• Du eller några familjemedlemmar har nevoid basalcellscancer syndrom, särskilt om du planerar att få ett barn.
• Du har ett barn som har symtom på denna störning.

Par med en familjehistoria av detta syndrom kan överväga genetisk rådgivning innan de blir gravida.

Att hålla sig utanför solen och använda solskyddsmedel kan hjälpa till att förhindra nya hudcancer i basalceller.

Undvik strålning som röntgenstrålning. Människor med detta tillstånd är mycket känsliga för strålning. Exponering för strålning kan leda till hudcancer.

NBCC syndrom; Gorlin syndrom; Gorlin-Goltz syndrom; Basalcells nevussyndrom (BCNS); Basalcellscancer - nevoid basalcellscancer-syndrom

• Basuscells nevus syndrom - närbild av palm
• Basalcells nevus syndrom - plantar gropar
• Basalcells nevussyndrom - ansikte och hand
• Nevus syndrom av basalceller
• Basuscells nevus syndrom - ansikte

Hirner JP, Martin KL. Tumörer i huden. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid basalcellscancer syndrom. I: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Behandling av hudsjukdomar: omfattande terapeutiska strategier. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetiska faktorer: ärftliga cancer predisposition syndrom. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffs kliniska onkologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.