Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) är en grupp av störningar där hudblåsor bildas efter en mindre skada. Det förmedlas i familjer.

Det finns fyra huvudtyper av EB. Dom är:

• Dystrofisk epidermolys bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

En annan sällsynt typ av EB kallas epidermolysis bullosa acquisita. Denna form utvecklas efter födseln. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppen attackerar sig själv.

EB kan variera från mindre till dödlig. Den mindre formen orsakar blåsor i huden. Den dödliga formen påverkar andra organ. De flesta typer av detta tillstånd börjar vid födseln eller strax efter. Det kan vara svårt att identifiera exakt vilken typ av EB en person har, även om specifika genetiska markörer nu finns tillgängliga för de flesta.

Familjehistoria är en riskfaktor. Risken är högre om en förälder har detta tillstånd.

Beroende på EB-form kan symtomen inkludera:

• Alopeci (håravfall)
• Blåsor runt ögonen och näsan
• Blåsor i eller runt munnen och halsen, orsakar utfodringsproblem eller sväljsvårigheter
• Blåsor på huden till följd av mindre skador eller temperaturförändringar, särskilt på fötterna
• Blåsor som förekommer vid födseln
• Tandproblem som tandförfall
• Het gråt, hosta eller andra andningsproblem
• Små vita stötar på tidigare skadad hud
• Nagelförlust eller deformerade naglar

Din vårdgivare kommer att titta på din hud för att diagnostisera EB.

Tester som används för att bekräfta diagnosen inkluderar:

• Genetisk testning
• Hudbiopsi
• Särskilda tester av hudprover under ett mikroskop

Hudtester kan användas för att identifiera formen av EB.

Andra tester som kan göras inkluderar:

• Blodprov för anemi
• Odling för att kontrollera bakteriell infektion om sår läker dåligt
• Övre endoskopi eller en övre GI-serie om symtomen inkluderar sväljproblem

Tillväxthastigheten kontrolleras ofta för ett barn som har eller kan få EB.

Målet med behandlingen är att förhindra att blåsor bildas och undvika komplikationer. Annan behandling beror på hur dåligt tillståndet är.

VÅRD I HEMMET

Följ dessa riktlinjer hemma:

• Ta hand om din hud för att förhindra infektioner.
• Följ din leverantörs råd om blåsiga områden blir skorpiga eller råa. Du kan behöva regelbunden bubbelpoolterapi och applicera antibiotiska salvor på sårliknande områden. Din leverantör kommer att meddela dig om du behöver ett bandage eller dressing, och i så fall vilken typ du ska använda.
• Du kan behöva använda orala steroidläkemedel under korta perioder om du har sväljproblem. Du kan också behöva ta medicin om du får en candida (jäst) infektion i munnen eller halsen.
• Ta väl hand om din munhälsa och få regelbundna tandkontroller. Det är bäst att se en tandläkare som har erfarenhet av att behandla personer med EB.
• Ät en hälsosam kost. När du har mycket hudskada kan du behöva extra kalorier och protein för att hjälpa din hud att läka. Välj mjuk mat och undvik nötter, chips och andra krispiga livsmedel om du har sår i munnen. En nutritionist kan hjälpa dig med din kost.
• Gör övningar som en fysioterapeut visar dig för att hålla dina leder och muskler rörliga.

KIRURGI

Kirurgi för att behandla detta tillstånd kan innefatta:

• Ympning av hud på platser där såren är djupa
• Utvidgning (utvidgning) av matstrupen om det finns en förträngning
• Reparation av handdeformiteter
• Avlägsnande av eventuellt skivepitelcancer (en typ av hudcancer) som utvecklas

ÖVRIGA BEHANDLINGAR

Andra behandlingar för detta tillstånd kan inkludera:

• Läkemedel som undertrycker immunförsvaret kan användas för den autoimmuna formen av detta tillstånd.
• Protein- och genterapi och användningen av läkemedelsinterferon studeras.

Utsikterna beror på svårighetsgraden av sjukdomen.

Infektion i de blåsiga områdena är vanligt.

Milda former av EB förbättras med åldern. Mycket allvarliga former av EB har en mycket hög dödlighet.

I svåra former kan ärrbildning efter blåsor orsaka:

• Kontraktionsdeformiteter (till exempel vid fingrar, armbågar och knän) och andra missbildningar
• Sväljproblem om mun och matstrupe påverkas
• Smälta fingrar och tår
• Begränsad rörlighet från ärrbildning

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Anemi
• Minskad livslängd för allvarliga former av tillståndet
• Smält i matstrupen
• Ögonproblem, inklusive blindhet
• Infektion, inklusive sepsis (infektion i blod eller vävnader)
• Funktionsbortfall i händer och fötter
• Muskeldystrofi
• Periodontal sjukdom
• Allvarlig undernäring orsakad av matningssvårigheter, vilket leder till misslyckande med att trivas
• Hudcancer för skivepitelceller

Om ditt barn har blåsor strax efter födseln, ring din leverantör. Om du har en familjehistoria av EB och planerar att få barn, kanske du vill ha genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar som har en familjehistoria av någon form av epidermolys bullosa.

Under graviditeten kan ett test som kallas chorionic villus sampling användas för att testa barnet. För par med hög risk att få ett barn med EB kan testet göras redan i veckan 8 till 10 av graviditeten. Prata med din leverantör.

För att förhindra hudskador och blåsor, bära vaddering runt skadade områden som armbågar, knän, fotleder och skinkor. Undvik kontaktsporter.

Om du har EB acquisita och använder steroider längre än 1 månad kan du behöva kalcium- och vitamin D-tillskott. Dessa tillskott kan hjälpa till att förhindra osteoporos (tunnare ben).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofisk epidermolys bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne syndrom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominerande dystrofisk
• Epidermolysis bullosa, dystrofisk

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Riktlinjer för bästa praxis för hud- och sårvård i epidermolys Bullosa: ett internationellt samförstånd. London, Storbritannien: Wounds International; 2017.

Fina, J-D, Mellerio JE. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 32.

Habif TP. Vesikulära och bullösa sjukdomar. I: Habif TP, red. Klinisk dermatologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitel 16.