Ektodermal dysplasi

Ektodermal dysplasi är en grupp av tillstånd där det förekommer onormal utveckling av hud, hår, naglar, tänder eller svettkörtlar.

Det finns många olika typer av ektodermala dysplasier. Varje typ av dysplasi orsakas av specifika mutationer i vissa gener. Dysplasi betyder onormal utveckling av celler eller vävnader. Den vanligaste formen av ektodermal dysplasi påverkar vanligtvis män. Andra former av sjukdomen drabbar män och kvinnor lika.

Personer med ektodermal dysplasi får inte svettas eller svettas mindre än normalt på grund av brist på svettkörtlar.

Hos barn med sjukdomen kan deras kroppar ha problem med att kontrollera feber. Även en mild sjukdom kan ge extremt hög feber, eftersom huden inte kan svettas och kontrollera temperaturen ordentligt.

Berörda vuxna tål inte en varm miljö och behöver åtgärder, såsom luftkonditionering, för att hålla en normal kroppstemperatur.

Beroende på vilka gener som påverkas kan andra symtom inkludera:

• Onormala naglar
• Onormala eller saknade tänder, eller färre än normalt antal tänder
• Kluven läpp
• Minskad hudfärg (pigment)
• Stor panna
• Låg näsbro
• Tunt, glest hår
• Inlärningssvårigheter
• Dålig hörsel
• Dålig syn med minskad tårproduktion
• Försvagat immunförsvar

Tester som kan göras inkluderar:

• Biopsi av slemhinnorna
• Biopsi av huden
• Genetisk testning (tillgänglig för vissa typer av denna sjukdom)
• Röntgen av tänderna eller benen kan göras

Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom. Istället behandlas symtomen efter behov.

Saker du kan göra kan inkludera:

• Använd en peruk och proteser för att förbättra utseendet.
• Använd konstgjorda tårar för att förhindra att ögonen torkar.
• Använd saltlösning för att avlägsna skräp och förhindra infektion.
• Ta kylvattenbad eller använd vattenspray för att hålla en normal kroppstemperatur (vatten som avdunstar från huden ersätter kylfunktionen för svett som avdunstar från huden.)

Dessa resurser kan ge mer information om ektodermala dysplasier:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• National Foundation for Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH: s genetiska och sällsynta informationscenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Om du har en vanlig variant av ektodermal dysplasi kommer detta inte att förkorta din livslängd. Du kan dock behöva vara uppmärksam på temperaturförändringar och andra problem i samband med detta tillstånd.

Om obehandlade kan hälsoproblem från detta tillstånd innefatta:

• Hjärnskador orsakade av ökad kroppstemperatur
• Kramper orsakade av hög feber (feberkramper)

Ring för en tid med din vårdgivare om ditt barn visar symtom på denna störning.

Om du har en familjehistoria av ektodermal dysplasi och du planerar att få barn rekommenderas genetisk rådgivning. I många fall är det möjligt att diagnostisera ektodermal dysplasi medan barnet fortfarande är i livmodern.

Anhidrotisk ektodermal dysplasi; Christ-Siemens-Touraine syndrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Hudlager

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal dysplasi. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 668.

Narendran V. Huden hos nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 94.