Albinism

Albinism är en defekt i melaninproduktionen. Melanin är en naturlig substans i kroppen som ger hår, hud och iris i ögat färg.

Albinism uppstår när en av flera genetiska defekter gör att kroppen inte kan producera eller distribuera melanin.

Dessa brister kan överföras (ärftas) genom familjer.

Den allvarligaste formen av albinism kallas okulokutan albinism. Människor med denna typ av albinism har vitt eller rosa hår, hud och irisfärg. De har också synproblem.

En annan typ av albinism, kallad okulär albinism typ 1 (OA1), påverkar bara ögonen. Personens hud- och ögonfärg ligger vanligtvis inom det normala intervallet. En ögonundersökning visar dock att det inte finns någon färg i ögats baksida (näthinnan).

Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en form av albinism orsakad av en förändring till en enda gen. Det kan uppstå med en blödningssjukdom, liksom med lung-, njure- och tarmsjukdomar.

En person med albinism kan ha ett av dessa symtom:

• Ingen färg i håret, huden eller iris i ögat
• Lättare än normal hud och hår
• Plåster med saknad hudfärg

Många former av albinism är associerade med följande symtom:

• Korsade ögon
• Ljuskänslighet
• Snabba ögonrörelser
• Synproblem eller funktionsblindhet

Genetisk testning är det mest exakta sättet att diagnostisera albinism. Sådan testning är till hjälp om du har en albinismhistoria. Det är också användbart för vissa grupper av människor som är kända för att få sjukdomen.

Din vårdgivare kan också diagnostisera tillståndet utifrån utseendet på din hud, hår och ögon. En ögonläkare som kallas ögonläkare kan utföra ett elektroretinogram. Detta är ett test som kan avslöja synproblem relaterade till albinism. Ett test som kallas ett visuellt framkallat potentialtest kan vara mycket användbart när diagnosen är osäker.

Målet med behandlingen är att lindra symtomen.Det beror på hur svår sjukdomen är.

Behandlingen innebär att skydda huden och ögonen från solen. Att göra detta:

• Minska risken för solbränna genom att undvika solen, använda solskyddsmedel och täcka helt över kläder när de utsätts för solen.
• Använd solskyddsmedel med hög solskyddsfaktor (SPF).
• Använd solglasögon (UV-skyddade) för att lindra ljuskänsligheten.

Glasögon ordineras ofta för att korrigera synproblem och ögonposition. Ögonmuskelskirurgi rekommenderas ibland för att korrigera onormala ögonrörelser.

Följande grupper kan ge mer information och resurser:

• Nationella organisationen för albinism och hypopigmentering - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinism påverkar vanligtvis inte livslängden. HPS kan dock förkorta en persons livslängd på grund av lungsjukdom eller blödningsproblem.

Människor med albinism kan vara begränsade i sina aktiviteter eftersom de inte tål solen.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Minskad syn, blindhet
• Hudcancer

Ring din leverantör om du har albinism eller symtom som ljuskänslighet som orsakar obehag. Ring också om du märker några hudförändringar som kan vara ett tidigt tecken på hudcancer.

Eftersom albinism ärvs är genetisk rådgivning viktig. Personer med en familjehistoria av albinism eller mycket lätt färgläggning bör överväga genetisk rådgivning.

Okulokutan albinism; Okulär albinism

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Joyce JC. Hypopigmenterade lesioner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Störningar i pigmentering. I: Paller AS, Mancini AJ, red. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 11.