Rett syndrom

Rett syndrom (RTT) är en störning i nervsystemet. Detta tillstånd leder till utvecklingsproblem hos barn. Det påverkar främst språkkunskaper och handanvändning.

RTT förekommer nästan alltid hos tjejer. Det kan diagnostiseras som autism eller cerebral pares.

De flesta RTT-fall beror på ett problem i genen som heter MECP2. Denna gen är på X-kromosomen. Kvinnor har 2 X-kromosomer. Även när en kromosom har denna defekt är den andra X-kromosomen tillräckligt normal för att barnet ska överleva.

Män födda med denna defekta gen har inte en andra X-kromosom för att kompensera för problemet. Därför leder defekten vanligtvis till missfall, dödfödelse eller mycket tidig död.

Ett spädbarn med RTT har vanligtvis normal utveckling under de första 6 till 18 månaderna. Symtom varierar från mild till svår.

Symtom kan inkludera:

• Andningsproblem, som kan bli värre med stress. Andningen är vanligtvis normal under sömnen och onormal när den är vaken.
• Förändring i utveckling.
• Överdriven saliv och dregling.
• Floppy armar och ben, vilket ofta är det första tecknet.
• Intellektuella funktionshinder och inlärningssvårigheter.
• Skolios.
• Skakig, ostadig, stel gång eller tåvandring.
• Krampanfall.
• Långsam huvudtillväxt börjar vid 5 till 6 månaders ålder.
• Förlust av normala sömnmönster.
• Förlust av målmedvetna handrörelser: Till exempel ersätts greppet som används för att plocka upp små föremål med upprepade handrörelser som handvridning eller konstant placering av händerna i munnen.
• Förlust av socialt engagemang.
• Pågående, svår förstoppning och gastroesofageal reflux (GERD).
• Dålig cirkulation som kan leda till kalla och blåaktiga armar och ben.
• Svåra språkutvecklingsproblem.

OBS: Problem med andningsmönster kan vara det mest upprörande och svåra symptomet för föräldrar att titta på. Varför de händer och vad man ska göra åt dem förstår man inte. De flesta experter rekommenderar att föräldrarna förblir lugna genom en episod av oregelbunden andning som andning. Det kan hjälpa dig att påminna dig själv om att normal andning alltid återkommer och att ditt barn kommer att bli van vid det onormala andningsmönstret.

Genetisk testning kan göras för att leta efter genfelet. Men eftersom defekten inte identifieras hos alla med sjukdomen, är diagnosen RTT baserad på symtom.

Det finns flera olika typer av RTT:

• Atypisk
• Klassisk (uppfyller diagnostiska kriterier)
• Provisoriskt (vissa symtom uppträder mellan 1 och 3 år)

RTT klassificeras som atypiskt om:

• Det börjar tidigt (strax efter födseln) eller sent (efter 18 månaders ålder, ibland så sent som 3 eller 4 år)
• Tal- och handfärdighetsproblem är milda
• Om det förekommer hos en pojke (mycket sällsynt)

Behandlingen kan innefatta:

• Hjälp med utfodring och blöja
• Metoder för att behandla förstoppning och GERD
• Sjukgymnastik för att förhindra handproblem
• Viktbärande övningar med skolios

Kompletterande utfodringar kan hjälpa till med långsam tillväxt. Ett matarrör kan behövas om barnet andas in (suger) mat. En diet med höga kalorier och fett i kombination med matarrör kan hjälpa till att öka vikt och längd. Viktökning kan förbättra vakenhet och social interaktion.

Läkemedel kan användas för att behandla kramper. Kosttillskott kan testas för förstoppning, vakenhet eller styva muskler.

Stamcellsterapi, ensam eller i kombination med genterapi, är en annan förhoppningsfull behandling.

Följande grupper kan ge mer information om Rett syndrom:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Sjukdomen förvärras långsamt fram till tonåren. Då kan symtomen förbättras. Anfall eller andningsproblem tenderar till exempel att minska i slutet av tonåren.

Utvecklingsförseningar varierar. Vanligtvis sitter ett barn med RTT upp ordentligt, men kanske inte kryper. För dem som kryper, gör många det genom att skjuta på magen utan att använda händerna.

På samma sätt går vissa barn självständigt inom det normala åldersintervallet, medan andra:

• Är försenade
• Lär dig inte att gå självständigt alls
• Lär dig inte att gå förrän i sen barndom eller tidig tonår

För de barn som lär sig att gå vid normal tid behåller vissa den förmågan under sin livstid, medan andra barn tappar skickligheten.

Livslängderna är inte väl studerade, även om det är troligt att överleva åtminstone till mitten av 20-talet. Den genomsnittliga livslängden för tjejer kan vara i mitten av 40-talet. Döden är ofta relaterad till anfall, aspirations lunginflammation, undernäring och olyckor.

Ring din vårdgivare om du:

• Ha några problem med ditt barns utveckling
• Lägg märke till bristen på normal utveckling med motoriska eller språkkunskaper hos ditt barn
• Tror att ditt barn har ett hälsoproblem som behöver behandling

RTT; Skolios - Rett syndrom; Intellektuell funktionshinder - Rett syndrom

Kwon JM. Neurodegenerativa störningar i barndomen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Mink JW. Medfödda, utvecklingsstörningar och neurokutana störningar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 417.