Primär immunbrist: vad det är, symptom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur är diagnosen?
• Behandling av primär immunbrist

Primär immunbrist, eller PID, är en situation där det finns förändringar i immunsystemets komponenter, vilket gör att personen är mer mottaglig för olika sjukdomar, eftersom immunsystemet inte fungerar korrekt. Det viktigaste indikativa tecknet på PID är förekomsten av återkommande bakterieinfektioner, främst bihåleinflammation, otit och lunginflammation.

Primär immunbrist är en genetisk och medfödd sjukdom och är vanligare vid fall av äktenskap, som är äktenskap mellan människor i samma familj, och diagnosen ställs vanligtvis inte snart efter födseln på grund av bristande kunskap om denna sjukdom. Tidig diagnos är dock nödvändig för att säkerställa barnets välbefinnande och livskvalitet, förutom att man undviker allvarliga komplikationer som till exempel kan leda till dödsfall.

Huvudsymtom

Symtomen på primär immunbrist uppträder vanligtvis under de första levnadsmånaderna, men i vissa fall kan symtomen uppträda endast i vuxen ålder, eftersom det beror på typen och svårighetsgraden av den genetiska förändringen.

Symtom kan märkas i vilken del av kroppen som helst, eftersom den kan nå vilket organ eller system som helst, men främst märks symtom relaterade till andningsorganen, vilket kan orsaka att primär immunbrist kan förväxlas med andnings- och infektionssjukdomar hos barn.

För att primär immunbrist ska beaktas vid diagnos är det därför viktigt att vara medveten om några tecken och symtom, såsom:

• 4 eller fler öroninfektioner på mindre än 1 år;
• 2 eller fler luftvägsinfektioner på mindre än ett år;
• Användning av antibiotika i mer än 2 månader utan att ha någon effekt;
• Mer än två fall av lunginflammation på mindre än ett år;
• Fördröjning i barnets utveckling
• Upprepade tarminfektioner;
• Uppkomst av vaccinkomplikationer;
• Ofta uppträder abscesser på huden.

Dessutom, om familjen har en historia av primär immunbrist eller om barnet är dotter till en blodpartner, finns det en större chans att ha primär immunbrist.

Det är viktigt för föräldrar att vara medvetna om de symtom som presenteras av barnet och förekomsten av återkommande infektioner så att diagnosen ställs och behandlingen påbörjas så snart som möjligt för att undvika allvarliga komplikationer, såsom svår andningsbesvär och septikemi, som kan vara dödlig.

Hur är diagnosen?

Diagnosen kan ställas genom blodprov och specifika genetiska tester, eftersom det finns mer än 100 typer av primära immundefekter.

Det är viktigt att diagnosen primära immunbrister görs fram till det första levnadsåret så att det är möjligt att ge familjen råd om den behandling och vård som krävs för att upprätthålla barnets välbefinnande och undvika komplikationer. Trots att det är en grundläggande undersökning är det primära immunbristdiagnostestet inte tillgängligt via Unified Health System, bara i privata kliniker.

Behandling av primär immunbrist

Behandlingen av primär immunbrist ska utföras enligt barnläkarens vägledning och varierar beroende på barnets symtom, svårighetsgrad och identifieringsstadium.

När PID identifieras omedelbart eller de symtom som presenteras är milda kan barnläkaren rekommendera behandling med immunglobuliner, där antikroppar som saknas i kroppen administreras, vilket förbättrar immunsystemets aktivitet. Dessutom kan administrering av antibiotika direkt i venen rekommenderas för att bekämpa återkommande infektioner.

Men när det gäller svår PID, vilket kan bero på senare diagnos eller närvaron av mutationer som äventyrar immuniteten mer, kan benmärgstransplantation vara nödvändig. Se hur benmärgstransplantationen görs.