Fallots tetralogi

Tetralogi av Fallot är en typ av medfödd hjärtfel. Medfödd betyder att den är närvarande vid födseln.

Tetralogi av Fallot orsakar låga syrenivåer i blodet. Detta leder till cyanos (en blå-lila färg på huden).

Den klassiska formen innehåller fyra defekter i hjärtat och dess huvudsakliga blodkärl:

• Ventrikulär septaldefekt (hål mellan höger och vänster kammare)
• Förträngning av lungutflödeskanalen (ventilen och artären som förbinder hjärtat med lungorna)
• Överstyrande aorta (artären som transporterar syrerikt blod till kroppen) som flyttas över höger kammare och kammarseptumfel, istället för att bara komma ut från vänster kammare
• Förtjockad vägg i höger kammare (höger kammarhypertrofi)

Tetralogi av Fallot är sällsynt, men det är den vanligaste formen av cyanotisk medfödd hjärtsjukdom. Det förekommer lika ofta hos män och kvinnor. Människor med tetralogi av Fallot är mer benägna att också ha andra medfödda defekter.

Orsaken till de flesta medfödda hjärtfel är okänd. Många faktorer verkar vara inblandade.

Faktorer som ökar risken för detta tillstånd under graviditeten inkluderar:

• Alkoholism hos modern
• Diabetes
• Mor som är över 40 år gammal
• Dålig näring under graviditeten
• Rubella eller andra virussjukdomar under graviditeten

Barn med tetralogi av Fallot är mer benägna att ha kromosomstörningar, såsom Downs syndrom, Alagilles syndrom och DiGeorge syndrom (ett tillstånd som orsakar hjärtfel, låga kalciumnivåer och dålig immunfunktion).

Symtom inkluderar:

• Blå färg på huden (cyanos), som blir värre när barnet är upprörd
• Knubbning av fingrar (hud- eller benförstoring runt naglarna)
• Svårigheter att mata (dåliga matvanor)
• Underlåtenhet att gå upp i vikt
• Svimma
• Dålig utveckling
• Huk under episoder av cyanos

En fysisk undersökning med ett stetoskop avslöjar nästan alltid ett hjärtmumrande.

Test kan inkludera:

• Bröstkorgsröntgen
• Komplett blodtal (CBC)
• Ekokardiogram
• Elektrokardiogram (EKG)
• MR i hjärtat (vanligtvis efter operation)
• Hjärtat CT

Kirurgi för att reparera tetralogi av Fallot görs när barnet är mycket ungt, vanligtvis före 6 månaders ålder. Ibland behövs mer än en operation. När mer än en operation används görs den första operationen för att öka blodflödet till lungorna.

Kirurgi för att åtgärda problemet kan göras vid ett senare tillfälle. Ofta utförs bara en korrigerande operation under de första månaderna av livet. Korrigerande kirurgi görs för att vidga en del av den smalade lungkanalen och stänga ventrikelseptumfelet med en plåster.

De flesta fall kan korrigeras med kirurgi. Spädbarn som har operation går vanligtvis bra. Mer än 90% överlever till vuxen ålder och lever aktiva, hälsosamma och produktiva liv. Utan kirurgi inträffar döden ofta när personen fyller 20 år.

Personer som har fortsatt, allvarlig läckage i lungventilen kan behöva byta ut ventilen.

Regelbunden uppföljning med en kardiolog rekommenderas starkt.

Komplikationer kan inkludera:

• Försenad tillväxt och utveckling
• Oregelbundna hjärtrytmer (arytmier)
• Krampanfall under perioder då det inte finns tillräckligt med syre
• Död på grund av hjärtstopp, även efter kirurgisk reparation

Ring din vårdgivare om nya oförklarliga symptom utvecklas eller om barnet har en episod av cyanos (blå hud).

Om ett barn med tetralogi av Fallot blir blå, placera barnet omedelbart på deras sida eller rygg och lägg knäna upp till bröstet. Lugna barnet och sök genast läkare.

Det finns inget känt sätt att förhindra tillståndet.

Tet; TILL F; Medfödd hjärtfel - tetralogi; Cyanotisk hjärtsjukdom - tetralogi; Fosterskada - tetralogi

• Pediatrisk hjärtkirurgi - urladdning

• Hjärta - sektion genom mitten
• Fallots tetralogi
• Cyanotisk 'Tet stavning'

Bernstein D. Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom: utvärdering av kritiskt sjuka nyfödda med cyanos och andningssvårigheter. I: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 456.

Fraser CD, Kane LC. Medfödd hjärtsjukdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lärobok för kirurgi: den biologiska grunden för modern kirurgisk praxis. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.