Transposition av de stora artärerna

Transposition av de stora artärerna (TGA) är en hjärtfel som uppstår från födseln (medfödd). De två huvudartärerna som transporterar blod från hjärtat - aorta och lungartär - byts (transponeras).

Orsaken till TGA är okänd. Det är inte förknippat med någon vanlig genetisk abnormitet. Det förekommer sällan hos andra familjemedlemmar.

TGA är en cyanotisk hjärtfel. Det betyder att det finns minskat syre i blodet som pumpas från hjärtat till resten av kroppen.

I normala hjärtan går blod som återvänder från kroppen genom hjärtans högra sida och lungartären till lungorna för att få syre. Blodet kommer sedan tillbaka till vänster sida av hjärtat och reser ut aortan till kroppen.

I TGA återgår venöst blod normalt till hjärtat genom höger förmak. Men istället för att gå till lungorna för att absorbera syre pumpas detta blod ut genom aortan och tillbaka till kroppen. Detta blod har inte laddats med syre och leder till cyanos.

Symtom uppträder vid födseln eller mycket snart därefter. Hur dåliga symtomen är beror på typen och storleken på ytterligare hjärtfel (såsom förmaks septaldefekt, ventrikulär septaldefekt eller patent ductus arteriosus) och hur mycket blodet kan blanda mellan de två onormala cirkulationerna.

Symtom kan inkludera:

• Blåhet i huden
• Klubbning av fingrar eller tår
• Dålig utfodring
• Andnöd

Vårdgivaren kan upptäcka ett hjärtmumrande medan man lyssnar på bröstet med ett stetoskop. Barnets mun och hud får en blå färg.

Tester inkluderar ofta följande:

• Hjärtkateterisering
• Bröstkorgsröntgen
• EKG
• Ekokardiogram (om det görs före födseln kallas det ett fetalt ekokardiogram)
• Pulsoximetri (för att kontrollera blodets syrenivå)

Det första steget i behandlingen är att låta syrerikt blod blandas med dåligt syresatt blod. Barnet kommer omedelbart att få ett läkemedel som kallas prostaglandin genom en IV (intravenös linje).Detta läkemedel hjälper till att hålla ett blodkärl som kallas ductus arteriosus öppet, vilket möjliggör en viss blandning av de två blodcirkulationerna. I vissa fall kan en öppning mellan höger och vänster atrium skapas med procedur med hjälp av en ballongkateter. Detta gör att blod kan blandas. Denna procedur är känd som ballongatriell septostomi.

Permanent behandling innefattar hjärtkirurgi där de stora artärerna skärs och sys tillbaka till rätt position. Detta kallas en arteriell switchoperation (ASO). Före utvecklingen av denna operation användes en operation som kallas förmaksväxel (eller senapsförfarande eller Senning).

Barnets symtom kommer att förbättras efter operationen för att rätta till defekten. De flesta spädbarn som genomgår arteriell omkoppling har inga symtom efter operationen och lever normalt. Om korrigerande operation inte utförs är livslängden bara månader.

Komplikationer kan inkludera:

• Kranskärlsproblem
• Hjärtklaffproblem
• Oregelbundna hjärtrytmer (arytmier)

Detta tillstånd kan diagnostiseras före födseln med hjälp av ett fetalt ekokardiogram. Om inte diagnostiseras det oftast strax efter att ett barn har fötts.

Gå till akuten eller ring det lokala nödnumret (till exempel 911) om ditt barns hud utvecklar en blåaktig färg, särskilt i ansiktet eller bagageutrymmet.

Ring din leverantör om ditt barn har detta tillstånd och nya symtom utvecklas, förvärras eller fortsätter efter behandlingen.

Kvinnor som planerar att bli gravida ska vaccineras mot röda hund om de inte redan är immuna. Att äta bra, undvika alkohol och kontrollera diabetes både före och under graviditeten kan vara till hjälp.

d-TGA; Medfödd hjärtfel - transposition; Cyanotisk hjärtsjukdom - transposition; Fosterskada - transposition; Transponering av de stora fartygen; TGV

• Pediatrisk hjärtkirurgi - urladdning

• Hjärta - sektion genom mitten
• Hjärta - framifrån
• Transponering av de stora fartygen

Bernstein D. Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom: utvärdering av kritiskt sjuka nyfödda med cyanos och andningssvårigheter. I: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 456.

Fraser CD, Kane LC. Medfödd hjärtsjukdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lärobok för kirurgi: den biologiska grunden för modern kirurgisk praxis. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.