Medfödd nefrotiskt syndrom

Medfödd nefrotiskt syndrom är en störning som överförs genom familjer där ett barn utvecklar protein i urinen och svullnad i kroppen.

Medfödd nefrotiskt syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Detta innebär att varje förälder måste skicka en kopia av den defekta genen för att barnet ska få sjukdomen.

Även om medfödda medel finns från födseln, med medfödd nefrotiskt syndrom, uppträder symtom på sjukdomen under de första 3 månaderna av livet.

Medfödd nefrotiskt syndrom är en mycket sällsynt form av nefrotiskt syndrom.

Nefrotiskt syndrom är en grupp av symtom som inkluderar:

• Protein i urinen
• Låga proteinnivåer i blodet
• Höga kolesterolnivåer
• Höga triglyceridnivåer
• Svullnad

Barn med denna sjukdom har en onormal form av ett protein som kallas nefrin. Njurens filter (glomeruli) behöver detta protein för att fungera normalt.

Symtom på nefrotiskt syndrom inkluderar:

• Hosta
• Minskad urinproduktion
• Skummande urin
• Låg födelsevikt
• Dålig aptit
• Svullnad (total kropp)

Ett ultraljud på den gravida mamman kan visa en placenta som är större än normalt. Moderkakan är det organ som utvecklas under graviditeten för att mata det växande barnet.

Gravida mödrar kan ha gjort ett screeningtest under graviditeten för att kontrollera om detta tillstånd är. Testet letar efter högre nivåer än alfa-fetoprotein i ett prov av fostervatten. Genetiska test används sedan för att bekräfta diagnosen om screeningtestet är positivt.

Efter födseln kommer barnet att visa tecken på svår vätskeretention och svullnad. Vårdgivaren kommer att höra onormala ljud när han lyssnar på barnets hjärta och lungor med ett stetoskop. Blodtrycket kan vara högt. Det kan finnas tecken på undernäring.

En urinanalys avslöjar fett och stora mängder protein i urinen. Totalt protein i blodet kan vara lågt.

Tidig och aggressiv behandling behövs för att kontrollera denna störning.

Behandlingen kan innefatta:

• Antibiotika för att kontrollera infektioner
• Blodtrycksläkemedel som kallas angiotensin-converting enzym (ACE) -hämmare och angiotensinreceptorblockerare (ARB) för att minska mängden protein som läcker ut i urinen
• Diuretika ("vattenpiller") för att avlägsna överflödig vätska
• NSAID, såsom indometacin, för att minska mängden protein som läcker ut i urinen

Vätskor kan vara begränsade för att hjälpa till att kontrollera svullnad.

Leverantören kan rekommendera att du tar bort njurarna för att stoppa proteinförlust. Detta kan följas av dialys eller en njurtransplantation.

Störningen leder ofta till infektion, undernäring och njursvikt. Det kan leda till döden vid 5 års ålder, och många barn dör inom det första året. Medfödd nefrotiskt syndrom kan kontrolleras i vissa fall med tidig och aggressiv behandling, inklusive en tidig njurtransplantation.

Komplikationer av detta tillstånd inkluderar:

• Akut njursvikt
• Blodproppar
• Kroniskt njursvikt
• End-stage njursjukdom
• Frekventa, allvarliga infektioner
• Undernäring och relaterade sjukdomar

Ring din leverantör om ditt barn har symtom på medfödd nefrotiskt syndrom.

Nefrotiskt syndrom - medfödd

• Kvinnlig urinvägar
• Manliga urinvägar

Erkan E. nefrotiskt syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Ärvda störningar i glomerulus. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 43.

Vogt BA, Springel T. Njurens njure och urinvägar. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martins neonatal-perinatala medicin: sjukdomar i fostret och spädbarnet. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 93.