Anencephaly

Anencefali är frånvaron av en stor del av hjärnan och skallen.

Anencefali är en av de vanligaste neuralrörsdefekterna. Neuralrörsdefekter är fosterskador som påverkar vävnaden som blir ryggmärgen och hjärnan.

Anencephaly inträffar tidigt i utvecklingen av ett ofödat barn. Det uppstår när den övre delen av neuralröret inte stängs. Den exakta orsaken är inte känd. Möjliga orsaker inkluderar:

• Miljötoxiner
• Lågt intag av folsyra av modern under graviditeten

Det exakta antalet fall av anencefali är okänt. Många av dessa graviditeter resulterar i missfall. Att ha ett spädbarn med detta tillstånd ökar risken för att få ett annat barn med neuralrörsdefekter.

Symtom på anencefali är:

• Frånvaro av skallen
• Frånvaro av delar av hjärnan
• Ansiktsavvikelser
• Allvarlig utvecklingsfördröjning

Hjärtfel kan förekomma i 1 av 5 fall.

Ett ultraljud under graviditeten görs för att bekräfta diagnosen. Ultraljudet kan avslöja för mycket vätska i livmodern. Detta tillstånd kallas polyhydramnios.

Mamman kan också ha dessa tester under graviditeten:

• Fostervattensprov (för att leta efter ökade nivåer av alfa-fetoprotein)
• Alfa-fetoproteinnivå (ökade nivåer antyder en neuralrörsdefekt)
• Urin östriolnivå

Ett serumfolsyra-test före graviditet kan också göras.

Det finns ingen aktuell behandling. Prata med din vårdgivare om vårdbeslut.

Detta tillstånd orsakar oftast död inom några dagar efter födseln.

En leverantör upptäcker vanligtvis detta tillstånd under rutinmässig prenatal testning och ultraljud. Annars känns det igen vid födseln.

Om anencefali upptäcks före födseln, behövs ytterligare rådgivning.

Det finns goda bevis för att folsyra kan bidra till att minska risken för vissa fosterskador, inklusive anencefali. Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravida ska ta ett multivitamin med folsyra varje dag. Många livsmedel är nu berikade med folsyra för att förhindra sådana fosterskador.

Att få tillräckligt med folsyra kan halvera risken för neuralrörsdefekter.

Aprosencephaly med öppet kranium

• Ultraljud, normalt foster - hjärnkammare

Huang SB, Doherty D. Medfödda missbildningar i centrala nervsystemet. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Nervsystemets utvecklingsstörningar. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 89.