Aperts syndrom

Apert syndrom är en genetisk sjukdom där sömmarna mellan skalbenen stängs tidigare än normalt. Detta påverkar formen på huvudet och ansiktet. Barn med Aperts syndrom har ofta också missbildningar i händer och fötter.

Aperts syndrom kan överföras genom familjer (ärftliga) som ett autosomalt dominerande drag. Detta innebär att endast en förälder behöver förmedla den felaktiga genen för att ett barn ska få tillståndet.

Vissa fall kan förekomma utan känd familjehistoria.

Apert syndrom orsakas av en av två förändringar i FGFR2 gen. Denna genfel gör att vissa av benets suturer i skallen stängs för tidigt. Detta tillstånd kallas kraniosynostos.

Symtom inkluderar:

• Tidig stängning av suturer mellan skelettbenet, noteras genom ridning längs suturer (kraniosynostos)
• Frekventa öroninfektioner
• Fusion eller svåra band på andra, tredje och fjärde fingrar, ofta kallade "vanta händer"
• Hörselnedsättning
• Stor eller senstängande mjuk plats på barnets skalle
• Möjlig, långsam intellektuell utveckling (varierar från person till person)
• Framstående eller utbuktande ögon
• Svår underutveckling av mittytan
• Skelett (lem) avvikelser
• Kort höjd
• Webbing eller fusion av tårna

Flera andra syndrom kan leda till ett liknande utseende i ansiktet och huvudet, men inkluderar inte de allvarliga hand- och fotfunktionerna i Aperts syndrom. Dessa liknande syndrom inkluderar:

• Snickaresyndrom (kleeblattschadel, klöverblads skalldeformitet)
• Crouzons sjukdom (kraniofacial dysostos)
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Röntgenstrålar för hand, fot och skalle kommer att göras. Hörselprov bör alltid utföras.

Genetisk testning kan bekräfta diagnosen Aperts syndrom.

Behandlingen består av kirurgi för att korrigera onormal bentillväxt i skallen, liksom för fusion av fingrar och tår. Barn med denna sjukdom bör undersökas av ett specialiserat kraniofacialkirurgiskt team vid ett barnmedicinskt centrum.

Om det finns hörselproblem bör en hörselekspert rådfrågas.

Barnens kraniofacialförening: ccakids.org

Ring din leverantör om du har en familjehistoria av Apert syndrom eller om du märker att ditt barns skalle inte utvecklas normalt.

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en familjehistoria av denna sjukdom och planerar att bli gravid. Din leverantör kan testa ditt barn för denna sjukdom under graviditeten.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pediatrisk plastikkirurgi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Medfödda anomalier i handen. I: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbells operativa ortopedi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-relaterade kraniosynostossyndrom. Genrecensioner. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Uppdaterad 7 juni 2011. Åtkomst 31 juli 2019.