Noonans syndrom

Noonans syndrom är en sjukdom som förekommer från födseln (medfödd) som får många delar av kroppen att utvecklas onormalt. I vissa fall överförs den genom familjer (ärvda).

Noonans syndrom är kopplat till defekter i flera gener. I allmänhet blir vissa proteiner involverade i tillväxt och utveckling överaktiva till följd av dessa genförändringar.

Noonans syndrom är ett autosomalt dominerande tillstånd. Det betyder att endast en förälder måste skicka genen som inte arbetar för att barnet ska få syndromet. Vissa fall är dock kanske inte ärvda.

Symtom inkluderar:

• Försenad pubertet
• Lutande eller breda ögon
• Hörselnedsättning (varierar)
• Lågsatta eller onormalt formade öron
• Mild intellektuell funktionsnedsättning (endast i cirka 25% av fallen)
• Hängande ögonlock (ptos)
• Kort växt
• Liten penis
• Oskadade testiklar
• Ovanlig bröstform (oftast ett sjunkit bröst som kallas pectus excavatum)
• Webbed och kort framträdande nacke

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Detta kan visa tecken på hjärtproblem som barnet hade från födseln. Dessa kan inkludera lungstenos och förmaks septaldefekt.

Tester beror på symtomen, men kan inkludera:

• Antal blodplättar
• Test av blodkoagulationsfaktor
• EKG, röntgen på bröstet eller ekokardiogram
• Hörselprov
• Tillväxthormonnivåer

Genetisk testning kan hjälpa till att diagnostisera detta syndrom.

Det finns ingen specifik behandling. Din leverantör kommer att föreslå behandling för att lindra eller hantera symtom. Tillväxthormon har använts framgångsrikt för att behandla kort höjd hos vissa personer med Noonans syndrom.

The Noonan Syndrome Foundation är en plats där personer som hanterar detta tillstånd kan hitta information och resurser.

Komplikationer kan inkludera:

• Onormal blödning eller blåmärken
• Vätskeuppbyggnad i kroppens vävnader (lymfödem, cystisk hygrom)
• Underlåtenhet att trivas hos spädbarn
• Leukemi och andra cancerformer
• Dåligt självförtroende
• Infertilitet hos män om båda testiklarna inte går ned
• Problem med hjärtstrukturen
• Kort höjd
• Sociala problem på grund av fysiska symtom

Detta tillstånd kan hittas under tidiga spädbarnsundersökningar. En genetiker behövs ofta för att diagnostisera Noonans syndrom.

Par med en familjehistoria av Noonans syndrom kanske vill överväga genetisk rådgivning innan de får barn.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal och avvikande tillväxt hos barn. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Mitchell AL. Medfödda anomalier. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 30.