Progeria

Progeria är ett sällsynt genetiskt tillstånd som producerar snabbt åldrande hos barn.

Progeria är ett sällsynt tillstånd. Det är anmärkningsvärt eftersom dess symptom starkt liknar normal mänsklig åldrande, men det förekommer hos små barn. I de flesta fall överförs det inte genom familjer. Det ses sällan hos fler än ett barn i en familj.

Symtom inkluderar:

• Tillväxtfel under det första levnadsåret
• Smalt, krympt eller skrynkligt ansikte
• Skallighet
• Förlust av ögonbryn och ögonfransar
• Kort växt
• Stort huvud för ansiktsstorlek (makrocefali)
• Öppna soft spot (fontanelle)
• Liten käke (micrognathia)
• Torr, fjällande, tunn hud
• Begränsat rörelseområde
• Tänder - fördröjd eller frånvarande bildning

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och beställa laboratorietester. Detta kan visa:

• Insulinresistens
• Hudförändringar som liknar sklerodermi (bindväven blir hård och härdad)
• Generellt normala kolesterol- och triglyceridnivåer

Test av hjärtstress kan avslöja tecken på tidig ateroskleros i blodkärlen.

Genetisk testning kan upptäcka förändringar i genen (LMNA) som orsakar progeria.

Det finns ingen specifik behandling för progeria. Aspirin- och statinläkemedel kan användas för att skydda mot hjärtinfarkt eller stroke.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria orsakar tidig död. Människor med tillståndet lever oftast bara till tonåren (en genomsnittlig livslängd på 14 år). Men vissa kan leva i början av 20-talet. Dödsorsaken är ofta relaterad till hjärtat eller en stroke.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärtinfarkt (hjärtinfarkt)
• Stroke

Ring din leverantör om ditt barn inte verkar växa eller utvecklas normalt.

Hutchinson-Gilford progeria syndrom; HGPS

• Blockering av kranskärlen

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria syndrom (progeria). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Genrecensioner. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Uppdaterad 17 januari 2019. Åtkomst 31 juli 2019.