Alströms syndrom

Alströms syndrom är en mycket sällsynt sjukdom. Det förmedlas genom familjer (ärvda). Denna sjukdom kan leda till blindhet, dövhet, diabetes och fetma.

Alströms syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att båda dina föräldrar måste skicka en kopia av den defekta genen (ALMS1) för att du ska få denna sjukdom.

Det är okänt hur den defekta genen orsakar störningen.

Villkoret är mycket sällsynt.

Vanliga symtom på detta tillstånd är:

• Blindhet eller svår synskada i spädbarn
• Mörka hudfläckar (acanthosis nigricans)
• Dövhet
• Nedsatt hjärtfunktion (kardiomyopati), vilket kan leda till hjärtsvikt
• Fetma
• Progressivt njursvikt
• Långsam tillväxt
• Symtom på barndom eller typ 2-diabetes

Ibland kan även följande inträffa:

• Gastrointestinal återflöde
• Hypotyreos
• Leverfunktion
• Liten penis

En ögonläkare (ögonläkare) kommer att undersöka ögonen. Personen kan ha nedsatt syn.

Tester kan göras för att kontrollera:

• Blodsockernivåer (för att diagnostisera hyperglykemi)
• Hörsel
• Hjärtfunktion
• Sköldkörtelfunktion
• Triglyceridnivåer

Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom. Behandling av symtom kan innefatta:

• Diabetesmedicin
• Hörapparater
• Hjärtmedicin
• Ersättning av sköldkörtelhormon

Alströms syndrom internationellt - www.alstrom.org

Följande kommer sannolikt att utvecklas:

• Dövhet
• Permanent blindhet
• Diabetes typ 2

Njur- och leversvikt kan bli värre.

Möjliga komplikationer är:

• Komplikationer från diabetes
• Kranskärlssjukdom (från diabetes och högt kolesterol)
• Trötthet och andfåddhet (om dålig hjärtfunktion inte behandlas)

Ring din vårdgivare om du eller ditt barn har symtom på diabetes. Vanliga symtom på diabetes är ökad törst och urinering. Sök genast läkare om du tror att ditt barn inte kan se eller höra normalt.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiska syndrom associerade med fetma. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Ärftliga korioretinala dystrofier. I: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. The Retinal Atlas. 2: a upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 2.

Torres VE, Harris PC. Cystiska sjukdomar i njuren. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 45.