Bassen-Kornzweigs syndrom

Bassen-Kornzweigs syndrom är en sällsynt sjukdom som överförs genom familjer. Personen kan inte helt absorbera dietfetter genom tarmarna.

Bassen-Kornzweigs syndrom orsakas av en defekt i en gen som säger till kroppen att skapa lipoproteiner (fettmolekyler i kombination med protein). Defekten gör det svårt för kroppen att smälta fett och viktiga vitaminer ordentligt.

Symtom inkluderar:

• Balans och koordinationssvårigheter
• Ryggradens krökning
• Minskad syn som förvärras med tiden
• Utvecklingsförsening
• Underlåtenhet att trivas (växa) i spädbarn
• Muskelsvaghet
• Dålig muskelkoordination som vanligtvis utvecklas efter 10 års ålder
• Utskjutande buk
• Sluddrigt tal
• Avföringsavvikelser, inklusive fet avföring som verkar blek i färg, skummande avföring och onormalt illaluktande avföring

Det kan skada ögonhinnan (retinitis pigmentosa).

Tester som kan göras för att diagnostisera detta tillstånd inkluderar:

• Apolipoprotein B-blodprov
• Blodprov för att leta efter vitaminbrister (fettlösliga vitaminer A, D, E och K)
• "Burr-cell" missbildning av de röda blodkropparna (akantocytos)
• Komplett blodtal (CBC)
• Kolesterolstudier
• Elektromyografi
• Synundersökning
• Nervledningshastighet
• Analys av avföringsprov

Genetisk testning kan vara tillgänglig för mutationer i MTP gen.

Behandlingen innefattar stora doser vitamintillskott som innehåller fettlösliga vitaminer (vitamin A, vitamin D, vitamin E och vitamin K).

Linolsyra kosttillskott rekommenderas också.

Personer med detta tillstånd bör prata med en dietist. Kostförändringar behövs för att förhindra magproblem. Detta kan innebära ett begränsat intag av vissa typer av fett.

Kosttillskott av triglycerider med medelhög kedja tas under överinseende av en vårdgivare. De bör användas med försiktighet, eftersom de kan orsaka leverskador.

Hur bra en person gör beror på mängden hjärn- och nervsystemproblem.

Komplikationer kan inkludera:

• Blindhet
• Psykisk försämring
• Funktionsbortfall av perifera nerver, okoordinerad rörelse (ataxi)

Ring din leverantör om ditt spädbarn eller barn har symtom på denna sjukdom. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och riskerna med att ärva det och lära sig att ta hand om personen.

Höga doser fettlösliga vitaminer kan bromsa utvecklingen av vissa problem, såsom näthinnaskada och nedsatt syn.

Abetalipoproteinemia; Akantocytos; Apolipoprotein B-brist

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen i lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Shamir R. Störningar av malabsorption. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 364.