Tvetydig könsorgan

Tvetydiga könsorgan är en fosterskada där de yttre könsorganen inte har det typiska utseendet på varken en pojke eller en flicka.

Ett barns genetiska kön bestäms vid befruktningen. Moderns äggcell innehåller en X-kromosom, medan faderns spermiecell innehåller antingen en X- eller en Y-kromosom. Dessa X- och Y-kromosomer bestämmer barnets genetiska kön.

Normalt ärver ett spädbarn ett par sexkromosomer, 1 X från modern och 1 X eller ett Y från fadern. Fadern "bestämmer" barnets genetiska kön. En bebis som ärver X-kromosomen från fadern är en genetisk kvinna och har 2 X-kromosomer. En bebis som ärver Y-kromosomen från fadern är en genetisk man och har 1 X- och 1 Y-kromosom.

De manliga och kvinnliga reproduktionsorganen och könsorganen kommer båda från samma vävnad i fostret. Tvetydiga könsorgan kan utvecklas om processen som orsakar att denna fostervävnad blir "manlig" eller "kvinna" störs. Detta gör det svårt att enkelt identifiera barnet som man eller kvinna. Tvetydighetens omfattning varierar. Mycket sällan kan det fysiska utseendet vara fullt utvecklat som motsatsen till det genetiska könet. Till exempel kan en genetisk man ha utvecklat utseendet på en normal kvinna.

I de flesta fall har tvetydiga könsorgan hos genetiska kvinnor (spädbarn med 2 X-kromosomer) följande egenskaper:

• En förstorad klitoris som ser ut som en liten penis.
• Urinrörets öppning (där urin kommer ut) kan vara var som helst längs, ovanför eller under ytan på klitoris.
• Labia kan vara smält och ser ut som en pung.
• Spädbarnet kan anses vara en hane med oskadade testiklar.
• Ibland känns en klump vävnad i den smälta labia, vilket gör att det ser ut som en pung med testiklar.

I en genetisk hane (1 X och 1 Y-kromosom) innehåller tvetydiga könsorgan oftast följande funktioner:

• En liten penis (mindre än 2 till 3 centimeter eller 3/4 till 1 1/4 tum) som ser ut som en förstorad klitoris (klitoris hos en nyfödd kvinna är normalt något förstorad vid födseln).
• Urinrörets öppning kan vara var som helst längs, ovanför eller under penis. Det kan placeras så lågt som perineum, vilket gör att barnet verkar vara kvinnligt.
• Det kan finnas en liten pung som är separerad och ser ut som labia.
• Ovinkade testiklar förekommer ofta med tvetydiga könsorgan.

Med några få undantag är tvetydiga könsorgan oftast inte livshotande. Det kan dock skapa sociala problem för barnet och familjen. Av detta skäl kommer ett team av erfarna specialister, inklusive neonatologer, genetiker, endokrinologer och psykiatriker eller socialarbetare att vara involverade i barnets vård.

Orsaker till tvetydiga könsorgan inkluderar:

• Pseudohermaphroditism. Könsorganen är av ett kön, men vissa fysiska egenskaper hos det andra könet är närvarande.
• Sann hermafroditism. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd där vävnad från både äggstockarna och testiklarna är närvarande. Barnet kan ha delar av både manliga och kvinnliga könsorgan.
• Mixed gonadal dysgenesis (MGD). Detta är ett intersex tillstånd, där det finns vissa manliga strukturer (gonad, testiklar), samt livmodern, vagina och äggledarna.
• Medfödd adrenal hyperplasi. Detta tillstånd har flera former, men den vanligaste formen gör att den genetiska kvinnan verkar vara manlig. Många stater testar för detta potentiellt livshotande tillstånd under screeningundersökningar för nyfödda.
• Kromosomavvikelser, inklusive Klinefelters syndrom (XXY) och Turners syndrom (XO).
• Om mamman tar vissa läkemedel (såsom androgena steroider) kan en genetisk kvinna se mer ut.
• Brist på produktion av vissa hormoner kan få embryot att utvecklas med en kvinnlig kroppstyp, oavsett genetiskt kön.
• Brist på testosteroncellreceptorer. Även om kroppen gör de hormoner som behövs för att utvecklas till en fysisk man, kan kroppen inte svara på dessa hormoner. Detta ger en kvinnlig kroppstyp, även om det genetiska könet är manligt.

På grund av de potentiella sociala och psykologiska effekterna av detta tillstånd bör föräldrar fatta ett beslut om att uppfostra barnet som man eller kvinna tidigt efter diagnosen. Det är bäst om detta beslut fattas inom de första dagarna av livet. Detta är dock ett viktigt beslut, så föräldrar bör inte skynda sig.

Kontakta din vårdgivare om du är orolig för utseendet på ditt barns yttre könsorgan eller ditt barn:

• Det tar mer än två veckor att återfå sin födelsevikt
• Är kräkningar
• Ser uttorkad (torr inuti munnen, inga tårar vid gråt, mindre än 4 våta blöjor per 24 timmar, ögonen ser nedsänkta in)
• Har minskad aptit
• Har blå trollformler (korta perioder då en minskad mängd blod rinner in i lungorna)
• Har svårt att andas

Dessa kan alla vara tecken på medfödd adrenal hyperplasi.

Tvetydiga könsorgan kan upptäckas under den första brunnen-baby-undersökningen.

Leverantören kommer att utföra en fysisk undersökning som kan avslöja könsorgan som inte är "typiska hane" eller "typiska kvinnor" utan någonstans däremellan.

Leverantören kommer att ställa frågor om sjukdomshistoria för att identifiera eventuella kromosomala störningar. Frågor kan innehålla:

• Finns det någon familjehistoria av missfall?
• Finns det någon familjehistoria av dödfödelse?
• Finns det någon familjehistoria av tidig död?
• Har några familjemedlemmar haft spädbarn som dog under de första veckorna i livet eller som hade tvetydiga könsorgan?
• Finns det någon familjehistoria av några av de störningar som orsakar tvetydiga könsorgan?
• Vilka läkemedel tog mamman före eller under graviditeten (särskilt steroider)?
• Vilka andra symtom är närvarande?

Genetisk testning kan avgöra om barnet är en genetisk man eller kvinna. Ofta kan ett litet cellprov skrapas inifrån barnets kinder för denna testning. Att undersöka dessa celler är ofta tillräckligt för att bestämma barnets genetiska kön. Kromosomanalys är ett mer omfattande test som kan behövas i mer tvivelaktiga fall.

Endoskopi, röntgen i buken, ultraljud i buken eller bäckenet och liknande tester kan behövas för att bestämma närvaron eller frånvaron av de inre könsorganen (såsom oskadade testiklar).

Laboratorietester kan hjälpa till att avgöra hur väl reproduktionsorganen fungerar. Detta kan inkludera tester för binjurar och gonadala steroider.

I vissa fall kan laparoskopi, utforskande laparotomi eller biopsi i könsorganen behövas för att bekräfta störningar som kan orsaka tvetydiga könsorgan.

Beroende på orsaken används kirurgi, hormonbyte eller andra behandlingar för att behandla tillstånd som kan orsaka tvetydiga könsorgan.

Ibland måste föräldrarna välja om de ska uppfostra barnet som man eller kvinna (oavsett barnets kromosomer). Detta val kan ha en stor social och psykologisk inverkan på barnet, så rådgivning rekommenderas oftast.

Notera: Det är ofta tekniskt lättare att behandla (och därför uppfostra) barnet som kvinna. Detta beror på att det är lättare för en kirurg att göra kvinnliga könsorgan än att göra manliga könsorgan. Ibland rekommenderas därför även om barnet är genetiskt manligt. Detta är dock ett svårt beslut. Du bör diskutera det med din familj, ditt barns leverantör, kirurgen, ditt barns endokrinolog och andra medlemmar i vårdteamet.

Könsorgan - tvetydiga

• Utvecklingsstörningar i slidan och vulva

Diamond DA, Yu RN. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk hantering. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Rey RA, Josso N. Diagnos och behandling av störningar i sexuell utveckling. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 119.

Vit PC. Störningar i sexuell utveckling. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 233.

Vit PC. Medfödd adrenal hyperplasi och relaterade störningar. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 594.