Aminoaciduria

Aminoaciduria är en onormal mängd aminosyror i urinen. Aminosyror är byggstenarna för proteiner i kroppen.

Ett urinprov med ren fångst behövs. Detta görs ofta på din vårdgivares kontor eller vårdklinik.

För det mesta behöver du inte ta speciella steg innan detta test. Se till att din leverantör känner till alla läkemedel du nyligen använt. Om detta test görs på ett spädbarn som ammar, se till att leverantören vet vilka mediciner den ammande mamman tar.

Testet innefattar endast normal urinering.

Detta test görs för att mäta aminosyranivåer i urinen. Det finns många olika typer av aminosyror. Det är vanligt att vissa av varje slag finns i urinen. Ökade nivåer av enskilda aminosyror kan vara ett tecken på ett problem med ämnesomsättningen.

Det specifika värdet mäts i mmol / mol kreatinin. Värdena nedan representerar normala intervall i 24 timmar urin för vuxna.

Alanin: 9 till 98

Arginin: 0 till 8

Asparagin: 10 till 65

Asparaginsyra: 5 till 50

Citrullin: 1 till 22

Cystin: 2 till 12

Glutaminsyra: 0 till 21

Glutamin: 11 till 42

Glycin: 17 till 146

Histidin: 49 till 413

Isoleucin: 30 till 186

Leucin: 1 till 9

Lysin: 2 till 16

Metionin: 2 till 53

Ornitin: 1 till 5

Fenylalanin: 1 till 5

Proline: 3 till 13

Serin: 0 till 9

Taurin: 18 till 89

Treonin: 13 till 587

Tyrosin: 3 till 14

Valin: 3 till 36

Normala värden kan variera något mellan olika laboratorier. Prata med din leverantör om innebörden av dina specifika testresultat.

Exemplen ovan visar de vanliga mätningarna för resultat för dessa tester. Vissa laboratorier använder olika mätningar eller kan testa olika prover.

Ökad total urinaminosyror kan bero på:

• Alkaptonuria
• Canavan sjukdom
• Cystinos
• Cystathioninuria
• Fruktosintolerans
• Galaktosemi
• Hartnup sjukdom
• Homocystinuri
• Hyperammonemi
• Hyperparatyreoidism
• Urinsjukdom i lönnsirap
• Metylmalonsyraemi
• Multipelt myelom
• Ornitintranskarbamylasbrist
• Osteomalacia
• Propionsyraemi
• Engelska sjukan
• Tyrosinemi typ 1
• Tyrosinemi typ 2
• Viral hepatit
• Wilsons sjukdom

Screening av spädbarn för ökade nivåer av aminosyror kan hjälpa till att upptäcka problem med ämnesomsättningen. Tidig behandling för dessa tillstånd kan förhindra komplikationer i framtiden.

Aminosyror - urin; Urinaminosyror

• Urinprov
• Aminoaciduria urintest

Dietzen DJ. Aminosyror, peptider och proteiner. I: Rifai N, red. Tietz lärobok för klinisk kemi och molekylär diagnostik. 6: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Riley RS, McPherson RA. Grundläggande undersökning av urin. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniska diagnos och hantering med laboratoriemetoder. 23: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2017: kap 28.