Angelmans syndrom

Angelmans syndrom (AS) är ett genetiskt tillstånd som orsakar problem med hur ett barns kropp och hjärna utvecklas. Syndromet är närvarande från födseln (medfödd). Det diagnostiseras dock ofta inte förrän mellan 6 och 12 månader. Detta är när utvecklingsproblem först märks i de flesta fall.

Detta tillstånd involverar genen UBE3A.

De flesta gener kommer i par. Barn får en från varje förälder. I de flesta fall är båda generna aktiva. Det betyder att information från båda generna används av cellerna. Med UBE3A gen förmedlar båda föräldrarna det, men bara genen som förts vidare från modern är aktiv.

Angelmans syndrom uppträder oftast på grund av UBE3A från mamman fungerar inte som den borde. I vissa fall orsakas AS när två kopior av UBE3A genen kommer från fadern, och ingen kommer från modern. Detta betyder att ingen av generna är aktiva, eftersom de båda kommer från fadern.

Hos nyfödda och spädbarn:

• Förlust av muskeltonus (diskett)
• Problem med matning
• Halsbränna (surt återflöde)
• Skakande arm- och benrörelser

Hos småbarn och äldre barn:

• Instabil eller ryckig promenad
• Lite eller inget tal
• Glad, spännande personlighet
• Skrattar och ler ofta
• Lätt hår, hud och ögonfärg jämfört med resten av familjen
• Liten huvudstorlek jämfört med kropp, platt bak på huvudet
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Krampanfall
• Överdriven rörelse av händer och lemmar
• Sömnproblem
• Tunga trycker, dreglar
• Ovanliga tugg- och munrörelser
• Korsade ögon
• Går med upplyfta armar och viftande händer

De flesta barn med denna sjukdom visar inte symtom förrän cirka 6 till 12 månader. Det är då föräldrar kan märka en fördröjning i deras barns utveckling, som att inte krypa eller börja prata.

Barn mellan 2 och 5 år börjar visa symtom som ryckig gång, glad personlighet, skratt ofta, inget tal och intellektuella problem.

Genetiska tester kan diagnostisera Angelmans syndrom. Dessa tester letar efter:

• Saknade bitar av kromosomer
• DNA-test för att se om kopior av genen från båda föräldrarna är i inaktivt eller aktivt tillstånd
• Genmutation i moderns kopia av genen

Andra tester kan inkludera:

• Hjärnan MR
• EEG
  

Det finns inget botemedel mot Angelmans syndrom. Behandling hjälper till att hantera hälso- och utvecklingsproblem orsakade av tillståndet.

• Antikonvulsiva läkemedel hjälper till att kontrollera krampanfall
• Beteendeterapi hjälper till att hantera hyperaktivitet, sömnproblem och utvecklingsproblem
• Yrkes- och talterapi hanterar talproblem och lär ut livsförmåga
• Sjukgymnastik hjälper till med gång- och rörelseproblem
  

Angelmans syndromstiftelse: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Människor med AS lever nära en normal livslängd. Många har vänskap och interagerar socialt. Behandling hjälper till att förbättra funktionen. Människor med AS kan inte leva på egen hand. De kan dock kunna lära sig vissa uppgifter och leva med andra i en övervakad miljö.

Komplikationer kan inkludera:

• Svåra anfall
• Gastroesofageal reflux (halsbränna)
• Skolios (böjd ryggrad)
• Oavsiktlig skada på grund av okontrollerade rörelser

Ring din vårdgivare om ditt barn har symtom på detta tillstånd.

Det finns inget sätt att förhindra Angelmans syndrom. Om du har ett barn med AS eller en familjehistoria av tillståndet, kanske du vill prata med din leverantör innan du blir gravid.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmans syndrom. Genrecensioner. Seattle, WA: University of Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Uppdaterad 27 december 2017. Åtkomst 1 augusti 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska och barnsjukdomar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundläggande patologi. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den kromosomala och genomiska grunden för sjukdomar: störningar i autosomer och könskromosomer. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.