Vad genetisk rådgivning är, vad den är avsedd för och hur den görs

Innehåll

• Vad är genetisk rådgivning för
• Hur görs det?
• Prenatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning, även känd som genetisk kartläggning, är en tvärvetenskaplig och tvärvetenskaplig process som genomförs i syfte att identifiera sannolikheten för förekomsten av en viss sjukdom och chanserna att den överförs till familjemedlemmar. Denna undersökning kan göras av bäraren av en viss genetisk sjukdom och av hans familjemedlemmar och från analysen av de genetiska egenskaperna kan förebyggande metoder, risker och behandlingsalternativ definieras.

Genetisk rådgivning har flera applikationer, som kan användas vid graviditetsplanering eller prenatal vård, för att kontrollera om det finns någon risk för förändringar hos fostret och i cancer, för att bedöma risken för att cancer uppstår och fastställa möjlig svårighetsgrad och behandling .

Vad är genetisk rådgivning för

Genetisk rådgivning görs i syfte att verifiera risken för att utveckla vissa sjukdomar. Detta kan vara möjligt från analysen av hela personens genom, där alla typer av förändringar som kan gynna förekomsten av sjukdomar, särskilt cancer med ärftliga egenskaper, såsom bröst, äggstock, sköldkörtel och prostata, kan identifieras.

För att göra den genetiska kartläggningen är det nödvändigt att rekommenderas av läkaren, dessutom rekommenderas denna typ av test inte för alla människor, bara för dem som löper risk att utveckla ärftliga sjukdomar, eller vid äktenskap mellan släktingar , till exempel kallas konsanguint äktenskap. Lär känna riskerna med äkta äktenskap.

Hur görs det?

Genetisk rådgivning består av att utföra tester som kan upptäcka genetiska sjukdomar. Det kan vara retrospektivt när det finns minst två personer i familjen med sjukdomen, eller blivande, när det inte finns några personer med sjukdomen i familjen, som görs i syfte att kontrollera om det finns en chans att utveckla en genetisk sjukdom eller inte.

Genetisk rådgivning sker i tre huvudfaser:

1. Anamnes: I detta skede fyller personen i ett frågeformulär som innehåller frågor relaterade till närvaron av ärftliga sjukdomar, problem relaterade till pre- eller postnatalperioden, historia om mental retardation, aborthistoria och närvaro av rättsliga förhållanden i familjen, vilket är förhållandet mellan släktingar. Detta frågeformulär används av den kliniska genetikern och är konfidentiellt, och informationen är endast avsedd för professionellt bruk och för respektive person;
2. Fysiska, psykologiska och laboratorietester: läkaren utför en serie tester för att se om det finns några fysiska förändringar som kan relateras till genetik. Dessutom kan barndomsfoton av personen och hans familj analyseras för att även observera egenskaper relaterade till genetik. Intelligensprov genomförs också och laboratorietester begärs för att bedöma personens hälsotillstånd och hans / hennes genetiska material, vilket vanligtvis görs genom undersökning av human cytogenetik. Molekylära tester, såsom sekvensering, utförs också för att identifiera förändringar i personens genetiska material;
3. Utarbetande av diagnostiska hypoteser: det sista steget utförs baserat på resultaten av fysiska och laboratorieundersökningar och analys av frågeformuläret och sekvensering. Med detta kan läkaren informera personen om han har någon genetisk förändring som kan överföras till nästa generationer och, om den passeras, chansen att denna förändring måste manifestera sig och generera sjukdomens egenskaper, liksom Allvarlighetsgrad.

Denna process utförs av ett team av proffs som samordnas av en klinisk genetiker, som ansvarar för att vägleda människor i samband med ärftliga sjukdomar, risker för överförbarhet och manifestation av sjukdomarna.

Prenatal genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning kan göras under fostervården och indikeras främst vid graviditet i hög ålder, hos kvinnor med sjukdomar som kan påverka embryot och hos par med familjeband, till exempel kusiner.

Prenatal genetisk rådgivning kan identifiera kromosom 21 trisomi, som kännetecknar Downs syndrom, vilket kan hjälpa till med familjeplanering. Lär dig allt om Downs syndrom.

Människor som vill ha genetisk rådgivning bör rådfråga en klinisk genetiker, som är läkaren som ansvarar för vägledning av genetiska fall.