Alkaptonuria: vad det är, symptom och behandling

Innehåll

• Symtom på alkaptonuri
• Varför det händer
• Hur behandlingen görs

Alcaptonuria, även kallad ochronos, är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av ett fel i metabolismen av aminosyrorna fenylalanin och tyrosin, på grund av en liten mutation i DNA, vilket resulterar i ansamling av ett ämne i kroppen som under normala förhållanden inte skulle identifieras i blodet.

Som en följd av ackumuleringen av detta ämne finns det tecken och symtom som är typiska för sjukdomen, såsom mörkare urin, blåaktigt öronvax, smärta och stelhet i leder och fläckar på hud och öra, till exempel.

Alcaptonuria har inget botemedel, men behandlingen hjälper till att minska symtomen, och det rekommenderas att följa en diet med lågt innehåll av livsmedel som innehåller fenylalanin och tyrosin, förutom att öka konsumtionen av livsmedel som är rika på C-vitamin, till exempel citron.

Symtom på alkaptonuri

Symtom på alkaptonuri uppträder vanligtvis tidigt i barndomen, när mörkare urin och fläckar på till exempel hud och öron märks. Vissa människor blir emellertid först symtomatiska efter 40 års ålder, vilket gör behandlingen svårare och symtomen är vanligtvis svårare.

I allmänhet är symtomen på alkaptonuri:

• Mörk, nästan svart urin;
• Blåaktigt öronvax;
• Svarta fläckar på den vita delen av ögat, runt örat och struphuvudet;
• Dövhet;
• Artrit som orsakar ledvärk och begränsad rörelse;
• Broskstyvhet;
• Njur- och prostata stenar, när det gäller män;
• Hjärtproblem.

Det mörka pigmentet kan ackumuleras på huden i områdena i armhålan och ljumsken, som när de svettas kan passera till kläderna. Det är vanligt att en person har svårt att andas på grund av processen med styv kostal brosk och heshet på grund av hyalinmembranets styvhet. I de sena stadierna av sjukdomen kan syra ackumuleras i venerna och artärerna i hjärtat, vilket kan leda till allvarliga hjärtproblem.

Diagnosen av alkaptonuri görs genom analys av symtom, huvudsakligen av den mörka färgen som är karakteristisk för sjukdomen som förekommer i olika delar av kroppen, förutom laboratorietester som syftar till att upptäcka koncentrationen av homogentisyra i blodet, främst, eller för att detektera mutationen genom molekylära undersökningar.

Varför det händer

Alcaptonuria är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom som kännetecknas av frånvaron av det homogentiserade dioxygenasenzymet på grund av en förändring i DNA. Detta enzym verkar vid metabolismen av en mellanförening vid metabolismen av fenylalanin och tyrosin, homogentisyran.

På grund av bristen på detta enzym finns det således en ansamling av denna syra i kroppen, vilket leder till sjukdomssymtom, såsom mörk urin på grund av närvaron av homogen syra i urinen, uppträdande av blå eller mörka fläckar. i ansiktet och ögat och smärta och stelhet i ögonen.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av alkaptonuri syftar till att lindra symtomen, eftersom det är en genetisk sjukdom av recessiv karaktär. Således kan användning av analgetika eller antiinflammatoriska läkemedel rekommenderas för att lindra ledvärk och broskstyvhet, förutom sjukgymnastik, som kan göras med kortikosteroidinfiltrering, för att förbättra rörligheten hos de drabbade lederna.

Dessutom rekommenderas att man följer en diet med lågt fenylalanin och tyrosin, eftersom de är föregångare till homogentisyra, så det rekommenderas att man undviker konsumtion av cashewnötter, mandlar, paranötter, avokado, svamp, äggvita, banan, mjölk och bönor, till exempel.

Intag av C-vitamin, eller askorbinsyra, föreslås också som en behandling, eftersom det är effektivt för att minska ackumuleringen av bruna pigment i brosket och utveckla artrit.