Fanconi-anemi: vad det är, huvudsymptom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Hur behandlingen görs

Fanconi-anemi är en genetisk och ärftlig sjukdom, som är sällsynt och förekommer hos barn, med uppträdande av medfödda missbildningar, sett vid födseln, progressiv benmärgssvikt och benägenhet för cancer, förändringar som vanligtvis märks under de första åren av barnet liv.

Även om det kan uppvisa flera tecken och symtom, såsom förändringar i ben, hudfläckar, nedsatt njurfunktion, kort kroppsvikt och större chanser att utveckla tumörer och leukemi, kallas denna sjukdom anemi, eftersom dess huvudsakliga manifestation är minskningen i produktionen av blodceller genom benmärgen.

För att behandla Fanconis anemi är det nödvändigt att följa upp med en hematolog som leder blodtransfusioner eller benmärgstransplantationer. Screening och försiktighetsåtgärder för att förebygga eller upptäcka cancer tidigt är också mycket viktigt.

Huvudsymtom

Några av tecken och symtom på Fanconi-anemi inkluderar:

• Anemi, låga blodplättar och mindre vita blodkroppar, vilket ökar risken för svaghet, yrsel, blekhet, purpurfärgade fläckar, blödning och upprepade infektioner;
• Bendeformiteter, såsom frånvaro av tumme, mindre tumme eller förkortning av armen, mikrocefali, finjusterat ansikte med liten mun, små ögon och liten haka;
• Kort, eftersom barn är födda med låg vikt och höjd under den förväntade för deras ålder;
• Fläckar på huden kaffe-med-mjölk färg;
• Ökad risk att utveckla cancer, såsom leukemier, myelodysplasier, hudcancer, huvud- och halscancer och köns- och urologiska regioner;
• Förändringar i syn och hörsel.

Dessa förändringar orsakas av genetiska defekter, som överförs från föräldrar till barn, vilket påverkar dessa delar av kroppen. Vissa tecken och symtom kan vara mer intensiva hos vissa människor än hos andra, eftersom intensiteten och den exakta platsen för den genetiska förändringen kan variera från person till person.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Fanconis anemi misstänks genom klinisk observation och tecken och symtom på sjukdomen. Utförandet av blodprov såsom blodräkning, förutom avbildningstester som MR, ultraljud och röntgen av benen kan vara användbart för att identifiera de problem och deformiteter som är förknippade med sjukdomen.

Diagnosen bekräftas främst av ett genetiskt test som kallas Chromosomal Fragility Test, som är ansvarigt för att detektera brott eller mutationer av DNA i blodceller.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Fanconis anemi görs med vägledning av hematologen, som rekommenderar blodtransfusioner och användning av kortikosteroider för att förbättra blodaktiviteten.

Men när märgen går i konkurs är det bara möjligt att bota den med en benmärgstransplantation. Om personen inte har en kompatibel givare för att utföra denna transplantation kan en behandling med androgenhormoner användas för att minska antalet blodtransfusioner tills givaren hittas.

Personen med detta syndrom och hans familj måste också ha en uppföljning och råd från en genetiker, som kommer att ge råd om undersökningarna och spåra andra människor som kan ha eller vidarebefordra denna sjukdom till sina barn.

Dessutom, på grund av genetisk instabilitet och ökad risk för cancer, är det mycket viktigt att personen med denna sjukdom genomgår regelbundna screeningar och vidtar vissa försiktighetsåtgärder som:

• Rök inte;
• Undvik konsumtion av alkoholhaltiga drycker;
• Utför vaccination mot HPV;
• Undvik att utsätta dig för strålning som röntgenstrålning;
• Undvik överdriven exponering eller utan solskydd;

Det är också viktigt att gå till konsultationer och följa upp med andra specialister som kan upptäcka möjliga förändringar, såsom tandläkare, ÖNH, urolog, gynekolog eller logoped.