Sideroblastisk anemi: vad det är, symptom, orsaker och behandling

Innehåll

• Möjliga orsaker
• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Hur behandlingen görs

Sideroblastisk anemi kännetecknas av olämplig användning av järn för syntes av hemoglobin, vilket får järn att ackumuleras inuti mitokondrierna av erytroblaster, vilket ger upphov till ringsideroblaster, som visualiseras i analysen av blod under mikroskopet.

Denna sjukdom kan relateras till ärftliga faktorer, förvärvade faktorer eller på grund av myelodysplasi, vilket leder till förekomst av symtom som är karakteristiska för en anemi, såsom trötthet, blekhet, yrsel och svaghet.

Behandlingen beror på svårighetsgraden av sjukdomen, med folsyra och vitamin B6 som generellt ges och i mer allvarliga fall kan det vara nödvändigt att utföra en benmärgstransplantation.

Möjliga orsaker

Sideroblastisk anemi kan vara medfödd, det vill säga när personen är född med sjukdomen eller förvärvad, där sideroblaster uppträder som en följd av någon annan situation. När det gäller medfödd sideroblastisk anemi motsvarar det en ärftlig genetisk förändring, kopplad till X-kromosomen, vilket på grund av mutationer främjar förändringar i mitokondriell metabolism, vilket resulterar i utvecklingen av denna typ av anemi.

Vid förvärvad sideroblastisk anemi är den främsta orsaken myelodysplastiskt syndrom, vilket motsvarar en grupp sjukdomar där det finns progressiv insufficiens i benmärgen och resulterar i produktion av omogna blodkroppar. Andra möjliga orsaker till sideroblastisk anemi är:

• Kronisk alkoholism
• Reumatism;
• Exponering för toxiner;
• Brist på vitamin B6 eller koppar;
• Användning av vissa mediciner, såsom kloramfenikol och isoniazid;
• Autoimmuna sjukdomar.

Dessutom kan denna typ av anemi vara en följd av andra blod- och benmärgsrelaterade förändringar, såsom myelom, polycytemi, myeloskleros och leukemi.

Huvudsymtom

Symtomen på de flesta fall av ärftlig sideroblastisk anemi manifesteras i barndomen, men det kan finnas mildare fall av ärftlig sideroblastisk anemi vars symtom först börjar bli uppenbara i vuxenlivet.

I allmänhet är symtomen på sideroblastisk anemi desamma som för en vanlig anemi, där personen kan uppleva trötthet, minskad förmåga att utföra fysiska aktiviteter, yrsel, svaghet, takykardi och blekhet, förutom att vara mer benägna att blöda och infektioner.

För att ta reda på risken för anemi, välj de symtom du kan uppleva nedan:

1. 1. Brist på energi och överdriven trötthet
2. 2. Blek hud
3. 3. Bristande disposition och låg produktivitet
4. 4. Konstant huvudvärk
5. 5. Lätt irritabilitet
6. 6. Oförklarlig lust att äta något konstigt som tegel eller lera
7. 7. Minnesförlust eller koncentrationssvårigheter

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av sideroblastisk anemi bör ställas av hematologen eller allmänläkaren genom att bedöma de tecken och symtom som presenteras av det möjliga och genomföra en blodräkning där det är möjligt att observera erytrocyter med olika former och några av dem kan verka prickade. Dessutom utförs räkning av retikulocyter, som är omogna röda blodkroppar, som normalt finns i denna typ av anemi.

Det indikeras också av läkaren mätningen av järn-, ferritin- och transferrinmättnad, eftersom de också kan förändras i sideroblastisk anemi. I vissa fall kan läkaren också rekommendera att utföra en undersökning för att bedöma benmärgen, eftersom det förutom att hjälpa till att bekräfta sideroblastisk anemi också hjälper till att identifiera orsaken till förändringen.

Hur behandlingen görs

Behandling av sideroblastisk anemi bör ske enligt läkarens anvisningar och orsaken till anemin, och tillskott med vitamin B6 och folsyra kan indikeras, förutom att minska konsumtionen av alkoholhaltiga drycker. Om anemi beror på användningen av mediciner, kan dess användning också avbrytas.

I de allvarligaste fallen, där anemi är en följd av förändringar i benmärgens funktion, kan en transplantation indikeras av läkaren. Förstå hur benmärgstransplantation görs.