Vad är anencephaly?

Innehåll

• Vad orsakar det och vem är i riskzonen?
• Hur diagnostiseras det?
• Vilka är symtomen?
• Hur behandlas det?
• Anencefali mot mikrocefali
• Hur ser det ut?
• Kan det förhindras?

Översikt

Anencephaly är en fosterskada där hjärnan och benen i skallen inte bildas helt medan barnet befinner sig i livmodern. Som ett resultat utvecklas barnets hjärna, särskilt lillhjärnan, minimalt. Lillhjärnan är den del av hjärnan som främst ansvarar för tänkande, rörelse och sinnen, inklusive beröring, syn och hörsel.

Anencefali anses vara en neuralrörsdefekt. Neuralröret är en smal axel som normalt stängs under fostrets utveckling och bildar hjärnan och ryggmärgen. Detta händer vanligtvis vid den fjärde veckan av graviditeten, men om den inte gör det kan resultatet bli anencefali.

Detta obotliga tillstånd påverkar cirka tre graviditeter per 10 000 i USA varje år, enligt. I cirka 75 procent av fallen är barnet dödfött. Andra barn födda med anencefali kan bara överleva några timmar eller dagar.

I många fall slutar en graviditet med en neuralrörsdefekt i missfall.

Vad orsakar det och vem är i riskzonen?

Orsaken till anencefali är i allmänhet okänd, vilket kan vara frustrerande. För vissa barn kan orsaken vara relaterad till gen- eller kromosomförändringar. I de flesta fall har barnets föräldrar ingen anamfali i familjen.

En mammas exponering för vissa miljögifter, mediciner eller till och med mat eller dryck kan spela en roll. Forskare vet dock inte tillräckligt om dessa potentiella riskfaktorer ännu för att ge några riktlinjer eller varningar.

Exponering för höga temperaturer, antingen från bastu eller badtunna eller från hög feber, kan öka risken för neuralrörsdefekter.

Cleveland Clinic föreslår att vissa receptbelagda läkemedel, inklusive några av de som används för att behandla diabetes, kan öka risken för anencefali. Diabetes och fetma kan vara riskfaktorer för graviditetskomplikationer, så det är alltid perfekt att prata med din läkare om kroniska tillstånd och hur de kan påverka din graviditet.

En viktig riskfaktor relaterad till anencefali är otillräckligt intag av folsyra. Brist på detta viktiga näringsämne kan öka risken för att du får ett barn med andra neuralrörsdefekter utöver anencefali, såsom ryggmärgsbråck. Gravida kvinnor kan minimera denna risk med folinsyratillskott eller kostförändringar.

Om du har haft ett spädbarn med anencefali ökar din chans att få en andra bebis med samma tillstånd eller en annan neuralrörsdefekt med 4 till 10 procent. Två tidigare graviditeter som drabbats av anencefali ökar återfallet till cirka 10 till 13 procent.

Hur diagnostiseras det?

Läkare kan diagnostisera anencefali under graviditeten eller omedelbart efter att barnet har fötts. Vid födseln kan skallen avvikas lätt. I vissa fall saknas en del av hårbotten tillsammans med skallen.

Prenatala tester för anencefali inkluderar:

• Blodprov. Höga nivåer av leverproteinet alfa-fetoprotein kan indikera anencefali.
• Fostervattensprov. Vätska som dras ut från fostervatten som omger fostret kan studeras för att söka efter flera markörer för onormal utveckling. Höga nivåer av alfa-fetoprotein och acetylkolinesteras är associerade med neuralrörsdefekter.
• Ultraljud. Högfrekventa ljudvågor kan hjälpa till att skapa bilder (sonogram) av fostret som utvecklas på en datorskärm. Ett sonogram kan visa de fysiska tecknen på anencefali.
• Foster MR-skanning. Ett magnetfält och radiovågor producerar bilder av fostret. En fostrets MR-skanning ger mer detaljerade bilder än ett ultraljud.

Cleveland Clinic föreslår prenatal testning av anencefali mellan 14: e och 18: e graviditetsveckan. Fostrets MR-skanning sker när som helst.

Vilka är symtomen?

De mest märkbara tecknen på anencefali är de saknade delarna av skallen, som vanligtvis är benen på baksidan av huvudet. Vissa ben på sidorna eller framsidan av skallen kan också saknas eller vara dåligt formade. Hjärnan är inte heller formad ordentligt. Utan en hälsosam lillhjärnan kan en person inte överleva

Andra tecken kan inkludera vikning av öronen, en klyftgom och dåliga reflexer. Vissa spädbarn födda med anencefali har också hjärtfel.

Hur behandlas det?

Det finns ingen behandling eller botemedel mot anencefali. Ett spädbarn som är födt med tillståndet ska hållas varmt och bekvämt. Om några delar av hårbotten saknas bör exponerade delar av hjärnan täckas.

Livslängden för ett spädbarn som är fött med anencefali är inte mer än några dagar, mer troligtvis några timmar.

Anencefali mot mikrocefali

Anencefali är ett av flera tillstånd som kallas cefaliska störningar. De är alla relaterade till problem med nervsystemets utveckling.

En störning som liknar anencefali på vissa sätt är mikrocefali. En bebis som är född med detta tillstånd har en huvudomkrets mindre än normalt.

Till skillnad från anencefali, vilket är uppenbart vid födseln, kan mikrocefali vara eller inte vara närvarande vid födseln. Det kan utvecklas inom de första åren av livet.

Ett barn med mikrocefali kan uppleva normal mognad i ansiktet och andra delar av kroppen, medan huvudet förblir litet. Någon med mikrocefali kan bli försenad i utvecklingen och möta en kortare livslängd än någon utan cefaliskt tillstånd.

Hur ser det ut?

Medan ett barn kan utveckla anencefali kan vara förödande, men kom ihåg att risken för att efterföljande graviditeter blir samma sätt fortfarande är mycket låg. Du kan hjälpa till att minska risken ytterligare genom att se till att du konsumerar tillräckligt med folsyra före och under graviditeten.

CDC arbetar med Centers for Birth Defects Research and Prevention om studier som undersöker förbättrade metoder för förebyggande och behandling av anencefali och hela spektrumet av fosterskador.

Om du är gravid eller planerar att bli gravid, prata snart med din läkare om alla sätt du kan hjälpa till att förbättra oddsen för en hälsosam graviditet.

Kan det förhindras?

Att förhindra anencefali är kanske inte möjligt i alla fall, men det finns några steg som kan minska riskerna.

Om du är gravid eller kan bli gravid rekommenderar CDC åtminstone ett dagligt intag. Gör detta genom att ta ett folinsyratillskott eller genom att äta mat som är berikad med folsyra. Din läkare kan rekommendera en kombination av båda metoderna, beroende på din kost.