Ärftligt angioödem: vad det är, symtom och behandling

Innehåll

• Vilka symptom
• Möjliga orsaker
• Vilka komplikationer kan uppstå
• Vad är diagnosen
• Hur behandlingen görs
• Vad du ska göra under graviditeten

Ärftligt angioödem är en genetisk sjukdom som orsakar symtom som svullnad i hela kroppen och återkommande buksmärta som kan åtföljas av illamående och kräkningar. I vissa fall kan svullnaden också påverka organ som bukspottkörteln, magen och hjärnan.

I allmänhet uppträder dessa symtom före 6 års ålder och svullnadsattacker varar i cirka 1 till 2 dagar, medan buksmärta kan pågå i upp till 5 dagar. Sjukdomen kan kvarstå under långa perioder utan att orsaka problem eller besvär för patienten tills nya kriser uppstår.

Ärftligt angiedema är en sällsynt sjukdom som kan uppstå även när den inte är i familjen av detta problem och klassificeras i 3 typer av angiedema: typ 1, typ 2 och typ 3, beroende på det protein som påverkas i kroppen.

Vilka symptom

Några av de vanligaste symptomen på angioödem är svullnad i hela kroppen, särskilt i ansiktet, händerna, fötterna och könsorganen, buksmärtor, illamående, kräkningar och, i mer allvarliga fall, svullnad av organ som bukspottkörteln, magen och hjärnan.

Möjliga orsaker

Angioödem orsakas av en genetisk mutation i en gen som producerar ett protein relaterat till immunsystemet, vilket leder till svullnad när kroppens immunsystem aktiveras.

Kriser kan också förvärras i händelse av trauma, stress eller under fysisk träning. Dessutom är kvinnor mer mottagliga för kriser under menstruation och graviditet.

Vilka komplikationer kan uppstå

Den huvudsakliga komplikationen av ärftligt angiedem är svullnad i halsen, vilket kan orsaka döden av kvävning. Dessutom, när svullnad av vissa organ uppträder, kan sjukdomen också försämra dess funktion.

Vissa komplikationer kan också uppstå på grund av biverkningarna av de läkemedel som används för att kontrollera sjukdomen och problem som:

• Viktökning;
• Huvudvärk;
• Stämningsförändringar;
• Ökad akne;
• Hypertoni;
• Högt kolesterol;
• Menstruationsförändringar;
• Blod i urinen
• Leverproblem.

Under behandlingen ska patienter göra blodprover var sjätte månad för att bedöma leverfunktionen, och barn bör göra test varannan till var tredje månad, inklusive en ultraljudssökning i buken var sjätte månad.

Vad är diagnosen

Diagnosen av sjukdomen görs utifrån symtomen och ett blodprov som mäter C4-proteinet i kroppen, vilket är lågt i fall av ärftligt angiedem.

Dessutom kan läkaren också beställa den kvantitativa och kvalitativa dosen av C1-INH, och det kan vara nödvändigt att upprepa testerna under en kris av sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av ärftligt angiedem görs i enlighet med svårighetsgraden och frekvensen av symtom och hormonbaserade läkemedel, såsom danazol, stanozolol och oxandrolon, eller antifibrinolytiska läkemedel, såsom epsilon-aminokapronsyra och tranexaminsyra, kan användas för att förhindra nya. kriser.

Under kriser kan läkaren öka dosen av läkemedel och också rekommendera användning av läkemedel för att bekämpa buksmärta och illamående.

Men om krisen orsakar svullnad i halsen, bör patienten omedelbart föras till akutmottagningen, eftersom svullnaden kan blockera luftvägarna och förhindra andning, vilket kan leda till döden.

Vad du ska göra under graviditeten

Under graviditet ska patienter med ärftligt angiedem sluta använda mediciner, helst innan de blir gravida, eftersom de kan orsaka missbildningar hos fostret. Om kriser uppstår bör behandlingen ske enligt läkarens vägledning.

Under normal födelse är attackerna sällsynta, men när de dyker upp är de vanligtvis allvarliga. Vid kejsarsnitt rekommenderas endast lokalbedövning för att undvika generell anestesi.