Studien finner stora problem med genetiska tester hemma

Innehåll

• Recension för

Direkt-till-konsument (DTC) genetisk testning har ett ögonblick. 23andMe fick just FDA -godkännande för att testa BRCA -mutationer, vilket innebär att för första gången kan allmänheten testa sig själva för några av de kända mutationerna som ökar risken för bröst-, äggstocks- och prostatacancer. Saken är att genetiska experter konsekvent har varnat för att dessa hemmatester har begränsningar och kanske inte är så exakta som de verkar. (BTW, 23andMe är bara ett av flera företag som erbjuder genetisk testning för bröstcancer hemma-även om det är det enda som inte kräver läkares recept.)

Nu, ny forskning belyser exakt hur felaktiga tester hemma kan vara. En ny studie i tidningen Genetik i medicin tog en titt på 49 patientprover som hade skickats till ett ledande klinisk genetiklabb, Ambry Genetics, för att dubbelkontrolleras efter att ett hemmatest redan hade utförts. Denna praxis, kallad "bekräftande test", rekommenderas i allmänhet av läkare när någon får sina resultat från ett hemtest. Ofta begärs bekräftande test av en primärvårdsläkare efter att en patient ber om hjälp med att tolka sin rådata -rapport.

Dessa "råa" data måste i allmänhet tolkas av ett tredjepartslaboratorium för att bekräftas och förstås korrekt-ett steg som många hoppar över. I denna studie samlade forskare in så många bekräftande testförfrågningar som de kunde hitta och jämförde sin egen analys av patienters DNA med vad testresultaten hemma rapporterade. Det visar sig att 40 procent av de varianter (dvs. de specifika generna) som rapporterades i data från hemtest var falska positiva.

I huvudsak betyder det att genvarianter hemtesterna som identifierats i rådata-både lågrisker och högrisk-inte bekräftades av det kliniska genetiska laboratoriet. Några av de genvarianter som identifierats som "ökad risk" -gener genom hemtest klassificerades dessutom som "godartade" av det kliniska labbet. Det betyder att några av de personer som fick "positiva" resultat från sina tester faktiskt inte hade ökad risk. (Relaterat: Hjälper eller skadar medicinska tester hemma?)

Genetiska rådgivare är inte förvånade."Jag är glad att siffrorna visar höga frekvenser av felaktiga avläsningar så att fler konsumenter kommer att bli medvetna om de inneboende svagheterna i DTC-genetiska tester", säger Tinamarie Bauman, en styrelsecertifierad avancerad genetisk sjuksköterska och biträdande chef för hög- riskgenetikprogram vid AMITA Health Cancer Institute.

Lösningen: Prata med din läkare om att träffa en genetisk rådgivare. "Genetiska rådgivare gör mer än att bara bedöma risker; de hjälper dig att förstå mer om ett positivt eller negativt resultat," säger Bauman. "Alla som gör ett DTC -test och sedan får de obehandlade resultaten kan med en blick berätta att det finns mycket att granska och tolka."

Om du verkligen *har* har en ökad risk för ärftlig sjukdom kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att vidta åtgärder för att eventuellt minska din risk, diagnostisera den tidigare eller ge mer informerad och personlig behandling om det behövs.

Och även om Baumans råd till konsumenter om DTC-tester var desamma innan den här studien kom ut, känns det nu ännu mer angeläget-särskilt för dem som kan ha en genetisk anlag för cancer. "Jag arbetar inom onkologi, och jag är mycket orolig för att testa hemma för cancergener", säger hon. "Det finns en stor chans för potentiellt livsförändrande falska positiva och negativa."

Så om du redan har fått resultat från ett genetiskt test hemma är det viktigt att få bekräftande tester, säger hon. "Det är absolut nödvändigt att bekräfta alla DTC-rådatavarianter i ett erfaret kliniskt laboratorium," konstaterar Bauman. Det är också viktigt att förstå fördelarna och begränsningarna med testet och de möjliga konsekvenserna av resultaten. Vad gör du om resultatet kommer tillbaka positivt? Vad betyder det om det är negativt? "Informerat samtycke är en väsentlig del av processen", säger Bauman. "Ett samråd kan eliminera förvirringen."

Recension för