Vad är Spinal Muscular Atrophy, huvudsymptom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Typ I - svår eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom
• Typ II - mellanliggande eller kronisk
• Typ III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sjukdom
• Typ IV - vuxen
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs
• 1. Sjukgymnastik
• 2. Användning av utrustning och arbetsterapi
• 3. Rätt kost
• Andra behandlingsalternativ
• Vad som orsakar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar nervceller i ryggmärgen, som ansvarar för att överföra elektriska stimuli från hjärnan till musklerna, vilket gör att personen har svårt eller inte kan röra musklerna frivilligt.

Denna sjukdom är svår och orsakar atrofi och progressiv muskelsvaghet. Inledningsvis kan symtomen bara påverka benen, men då börjar sjukdomen att påverka armarna och slutligen musklerna i stammen.

Även om det inte finns något botemedel mot ryggmuskelatrofi är det möjligt att göra behandlingen för att fördröja utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten, så att personen kan vara autonom längre.

Huvudsymtom

Symtom på ryggmuskelatrofi varierar beroende på typ av sjukdom:

Typ I - svår eller Werdnig-Hoffmanns sjukdom

Det är en allvarlig form av sjukdomen som kan identifieras mellan 0 och 6 månaders liv, eftersom den påverkar barnets normala utveckling, vilket leder till svårigheter att hålla huvudet eller sitta utan stöd. Dessutom är andningssvårigheter och sväljningar vanliga. Före 1 års ålder kan barnet inte svälja och föda och andas svårigheter, vilket kräver sjukhusvistelse.

Spädbarn som diagnostiserats med allvarlig ryggmuskelatrofi är bara några år gamla och når ibland inte andra året, men avancerade behandlingar har ökat livslängden.

Typ II - mellanliggande eller kronisk

Vanligtvis uppträder de första symptomen mellan 6 och 18 månader och inkluderar svårigheter att sitta, stå eller gå ensam. Vissa barn kan stå med stöd, men kan inte gå, kan ha svårt att gå upp i vikt och har svårt att hosta, med större risk för andningssjukdomar. Dessutom har de små fina tremor och kan ha skolios.

Den förväntade livslängden varierar mellan 10 och 40 år beroende på andra sjukdomar som kan förekomma och vilken typ av behandling som utförs.

Typ III - mild, ung eller Kugelberg-Welander sjukdom

Denna typ är lättare och utvecklas mellan barndomen och tonåren och även om den inte orsakar svårigheter att gå eller stå, hindrar den mer komplexa aktiviteter som att klättra eller gå nerför trappor. Denna svårighet kan bli värre tills det är nödvändigt att använda rullstol. Det klassificeras vidare som:

• typ 3a: sjukdomens början före 3 års ålder, kan gå till 20 års ålder;
• typ 3b: utseende efter 3 års ålder, som kan fortsätta att gå hela livet.

Med tiden kan personen ha skolios och hans förväntade livslängd är obestämd och lever nära det normala.

Typ IV - vuxen

Det finns ingen enighet om när det upptäcks, vissa forskare säger att det verkar runt 10 års ålder, medan andra talar runt 30 års ålder. I detta fall är motorförlusten inte särskilt allvarlig, varken sväljningen eller andningsorganen påverkas mycket. Således är mildare symtom som skakningar i armar och ben närvarande och livslängden är normal.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen är inte lätt och med symtom kan läkaren eller barnläkaren misstänka en serie sjukdomar som påverkar motorsystemet, förutom ryggmuskelatrofi. Av denna anledning kan läkaren beställa flera tester för att utesluta andra hypoteser, inklusive elektromyografi, muskelbiopsi och molekylär analys.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av ryggmuskelatrofi görs för att kontrollera symtomen och förbättra personens livskvalitet, eftersom det ännu inte är möjligt att bota den genetiska förändring som orsakar sjukdomen.

För att göra bästa möjliga behandling kan ett team av flera hälso- och sjukvårdspersonal, till exempel ortopeder, sjukgymnaster, sjuksköterskor, nutritionister och arbetsterapeuter, vara nödvändigt beroende på varje persons svårigheter och begränsningar.

De viktigaste behandlingsformerna som används är:

1. Sjukgymnastik

Sjukgymnastik är mycket viktigt för alla fall av muskelatrofi, eftersom det gör det möjligt att upprätthålla tillräcklig blodcirkulation, undvika ledstyvhet, minska muskelmassförlust och förbättra flexibiliteten.

Att lyfta vikter, träna med gummiband eller träna styrketräningsövningar är några exempel på vad som kan göras vid muskelatrofi. Men dessa övningar måste vägledas av en sjukgymnast i en sjukgymnastikklinik, till exempel, eftersom de varierar beroende på begränsningen för varje person.

Dessutom kan elektrostimuleringsanordningar också användas för att främja muskelkontraktion, vilket är fallet med den ryska strömmen, vilket är ett bra alternativ för att komplettera behandlingen.

2. Användning av utrustning och arbetsterapi

Arbetsterapi är ett utmärkt alternativ för att öka livskvaliteten i fall där det är svårt att röra sig eller göra enkla dagliga aktiviteter, till exempel att äta eller gå.

Detta beror på att yrkesmässiga terapitillfällen hjälper professionella att använda någon hjälputrustning, till exempel specialbestick eller rullstol, vilket gör att de kan utföra samma uppgifter, även när sjukdomen är begränsad.

3. Rätt kost

Tillräcklig näring är mycket viktigt för att säkerställa utvecklingen av dem som lider av muskulär atrofi, särskilt när det gäller barn. Många har dock svårt att tugga eller svälja, till exempel, och i dessa fall kan nutritionisten ange de bästa livsmedel och kosttillskott för att tillgodose alla kroppens behov.

Dessutom kan det i många fall till och med vara nödvändigt att använda ett matningsslang eller ett litet rör som ansluter magen till magen, så att du kan mata utan att behöva tugga eller svälja. Se hur du använder och tar hand om matningssonden.

Andra behandlingsalternativ

Förutom de tidigare behandlingsteknikerna kan andra typer av behandling också vara nödvändiga, beroende på symptom och begränsningar hos varje person. I exempelvis andningsmusklerna kan det vara nödvändigt att använda andningsapparater som tvingar luft in i lungorna och ersätter musklerna.

Hos barn med muskelproblem nära ryggraden kan det vara nödvändigt att genomgå kirurgi för att korrigera skolios, eftersom obalansen i musklernas styrka kan leda till att ryggraden utvecklas felaktigt.

En ny alternativ behandling är användningen av läkemedlet Spinraza, som redan har godkänts i USA och lovar att minska symtomen på atrofi orsakade av förändringar i SMN-1-genen. Förstå vad Spinraza är och hur det fungerar.

Behandlingen för ryggmärgsatrofi görs vanligtvis med användning av medicinering, specialmat och sjukgymnastik.

Vad som orsakar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi orsakas av en genetisk mutation på kromosom 5 som orsakar bristen på ett protein, känt som Survival Motor Neuron-1 (SMN1), viktigt för att musklerna ska fungera korrekt. Det finns sällsynta fall där den genetiska mutationen förekommer i andra gener som också är relaterade till frivillig rörelse av muskler.