ATTR-amyloidos: symtom, diagnos och behandlingar

Innehåll

• Översikt
• Orsaker
• Typer av ATTR-amyloidos
• Symtom
• ATTR-diagnos
• Behandlingar
• Syn

Översikt

Amyloidos är en sällsynt sjukdom som uppstår när det finns en uppbyggnad av amyloidproteiner i kroppen. Dessa proteiner kan byggas upp i blodkärlen, benen och större organ, vilket leder till ett brett spektrum av komplikationer.

Detta komplexa tillstånd är inte härdbart, men det kan hanteras genom behandlingar. Diagnos och behandling kan vara utmanande eftersom symtomen och orsakerna varierar mellan olika typer av amyloidos. Symtomen kan också ta lång tid att manifestera.

Läs vidare för att lära dig om en av de vanligaste typerna: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidos.

Orsaker

ATTR-amyloidos är relaterad till onormal produktion och uppbyggnad av en typ av amyloid som kallas transthyretin (TTR).

Din kropp är tänkt att ha en naturlig mängd TTR, som främst tillverkas av levern. När det kommer in i blodomloppet hjälper TTR till att transportera sköldkörtelhormoner och A-vitamin genom hela kroppen.

En annan typ av TTR tillverkas i hjärnan. Det är ansvarigt för att göra cerebrospinalvätska.

Typer av ATTR-amyloidos

ATTR är en typ av amyloidos, men det finns också undertyper av ATTR.

Ärftlig, eller familjär ATTR (hATTR eller ARRTm), körs i familjer. Å andra sidan är förvärvad (icke-ärftlig) ATTR känd som ”vildtyp” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt är vanligtvis förknippat med åldrande, men inte nödvändigtvis med andra neurologiska sjukdomar.

Symtom

Symtomen på ATTR varierar men kan inkludera:

• svaghet, särskilt i benen
• svullnad av ben och fotleder
• extrem trötthet
• sömnlöshet
• hjärtklappning
• viktminskning
• tarm- och urinproblem
• låg libido
• illamående
• karpaltunnelsyndrom

Människor med ATTR-amyloidos är också mer benägna att hjärtsjukdomar, särskilt med ATTR av vild typ. Du kanske märker ytterligare hjärtrelaterade symtom, såsom:

• bröstsmärta
• oregelbunden eller snabb hjärtslag
• yrsel
• svullnad
• andnöd

ATTR-diagnos

Att diagnostisera ATTR kan vara utmanande till en början, särskilt eftersom många av dess symtom härmar andra sjukdomar. Men om någon i din familj har en historia av ATTR-amyloidos, bör detta hjälpa till att rikta din läkare för att testa för ärftliga typer av amyloidos. Förutom dina symtom och din personliga hälsohistoria kan din läkare beställa genetisk testning.

Vilda typer av ATTR kan vara lite svårare att diagnostisera. En anledning är att symtomen liknar hjärtsvikt.

Om ATTR misstänks och du inte har en familjehistoria av sjukdomen, kommer din läkare att behöva upptäcka förekomsten av amyloider i kroppen.

Ett sätt att göra detta är genom en kärnkraftsscintigrafi. Den här skanningen letar efter TTR-avlagringar i dina ben. Ett blodprov kan också avgöra om det finns avlagringar i blodomloppet. Ett annat sätt att diagnostisera denna typ av ATTR är att ta ett litet urval (biopsi) av hjärtvävnad.

Behandlingar

Det finns två mål för ATTR-amyloidosbehandling: stoppa sjukdomsprogression genom att begränsa TTR-avlagringar och minimera effekterna som ATTR har på din kropp.

Eftersom ATTR främst påverkar hjärtat tenderar behandlingar för sjukdomen att fokusera på detta område först. Din läkare kan ordinera diuretika för att minska svullnad samt blodförtunnande medel.

Även om symtomen på ATTR ofta efterliknar hjärtsjukdomar, kan personer med detta tillstånd inte lätt ta mediciner som är avsedda för hjärtsvikt.

Dessa inkluderar kalciumkanalblockerare, betablockerare och ACE-hämmare. Faktum är att dessa mediciner kan vara skadliga. Detta är en av många anledningar till att en korrekt diagnos är viktig från början.

En hjärttransplantation kan rekommenderas för allvarliga fall av ATTRwt. Detta är särskilt fallet om du har mycket hjärtskador.

Med ärftliga fall kan en levertransplantation hjälpa till att stoppa uppbyggnaden av TTR. Detta är dock bara till hjälp vid tidiga diagnoser. Din läkare kan också överväga genetiska terapier.

Även om det inte finns något botemedel eller enkel behandling, är många nya mediciner för närvarande i kliniska prövningar och framsteg för behandling är i horisonten. Tala med din läkare för att se om en klinisk prövning är rätt för dig.

Syn

Som med andra typer av amyloidos finns det inget botemedel mot ATTR. Behandling kan hjälpa till att minska sjukdomsprogression, medan symptomhantering kan förbättra din totala livskvalitet.

hATTR-amyloidos har en bättre prognos jämfört med andra typer av amyloidos eftersom den utvecklas långsammare.

Precis som alla hälsotillstånd, desto bättre blir de totala utsikterna ju tidigare du testas och diagnostiseras för ATTR. Forskare lär sig kontinuerligt mer om detta tillstånd, så i framtiden kommer det att finnas ännu bättre resultat för båda undertyperna.