BRAF genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett BRAF-genetiskt test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett BRAF-genetiskt test?
• Vad händer under ett BRAF-genetiskt test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett BRAF-test?
• Referenser

Vad är ett BRAF-genetiskt test?

Ett BRAF-genetiskt test letar efter en förändring, känd som en mutation, i en gen som heter BRAF. Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnas från din mor och far.

BRAF-genen skapar ett protein som hjälper till att kontrollera celltillväxt. Det är känt som en onkogen. En onkogen fungerar som en gaspedal på en bil. Normalt aktiverar en onkogen celltillväxt efter behov. Men om du har en BRAF-mutation är det som om gaspedalen sitter fast och genen kan inte hindra celler från att växa. Okontrollerad celltillväxt kan leda till cancer.

En BRAF-mutation kan ärvas från dina föräldrar eller förvärvas senare i livet. Mutationer som händer senare i livet orsakas vanligtvis av miljön eller av ett misstag som händer i din kropp under celldelning. Ärvda BRAF-mutationer är mycket sällsynta, men de kan orsaka allvarliga hälsoproblem.

Förvärvade (även kända som somatiska) BRAF-mutationer är mycket vanligare. Dessa mutationer har hittats i ungefär hälften av alla fall av melanom, den allvarligaste formen av hudcancer. BRAF-mutationer finns också ofta i andra störningar och olika typer av cancer, inklusive cancer i tjocktarmen, sköldkörteln och äggstockarna. Cancers med en BRAF-mutation tenderar att vara allvarligare än de utan mutationen.

Andra namn: BRAF-genmutationsanalys, melanom, BRAF V600-mutation, cobor

Vad används det till?

Testet används oftast för att leta efter en BRAF-mutation hos patienter med melanom eller andra BRAF-relaterade cancerformer. Vissa cancerläkemedel är särskilt effektiva hos personer som har en BRAF-mutation. Samma läkemedel är inte lika effektiva och ibland farliga för människor som inte har mutationen.

BRAF-test kan också användas för att se om du löper risk för cancer baserat på familjehistoria och / eller din egen hälsohistoria.

Varför behöver jag ett BRAF-genetiskt test?

Du kan behöva BRAF-test om du har fått diagnosen melanom eller någon annan typ av cancer. Att veta om du har mutationen kan hjälpa din leverantör att ordinera rätt behandling.

Du kan också behöva detta test för att se om du har högre risk för att få cancer. Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av cancer och / eller har cancer i tidig ålder. Den specifika åldern beror på typen av cancer.

Vad händer under ett BRAF-genetiskt test?

De flesta BRAF-tester görs i ett förfarande som kallas tumörbiopsi. Under en biopsi tar en vårdgivare ut en liten bit vävnad genom att skära eller skrapa ytan på en tumör. Om din leverantör behöver testa tumörvävnad inifrån din kropp kan han eller hon använda en speciell nål för att ta ut provet.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver vanligtvis inga speciella förberedelser för ett BRAF-test.

Finns det några risker för testet?

Du kan ha lite blåmärken eller blödningar på biopsiplatsen. Du kan också ha lite obehag på platsen under en dag eller två.

Vad betyder resultaten?

Om du har melanom eller någon annan typ av cancer, och resultaten visar att du har en BRAF-mutation, kan din leverantör ordinera läkemedel som är utformade för att rikta sig mot mutationen. Dessa läkemedel kan vara effektivare än andra behandlingar.

Om du har melanom eller någon annan typ av cancer, och resultaten visar dig inte har en mutation, kommer din leverantör att ordinera olika typer av läkemedel för att behandla din cancer.

Om du inte har fått diagnosen cancer och dina resultat visar att du har en BRAF-genetisk mutation, det gör inte menar att du har cancer, men att du har högre risk för cancer. Men oftare cancerundersökningar, till exempel en hudundersökning, kan minska risken. Under en hudundersökning kommer en vårdgivare att noggrant titta över huden på hela kroppen för att kontrollera mol och andra misstänkta tillväxt.

Prata med din leverantör om andra steg du kan vidta för att minska risken.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett BRAF-test?

Du kanske hör din leverantör prata om en V600E-mutation. Det finns olika typer av BRAF-mutationer. V600E är den vanligaste typen av BRAF-mutation.

Referenser

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hudcancer i melanom; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener och tumörsuppressorgener; [uppdaterad 25 juni 2014; citerat den 10 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Riktad terapi för melanom hudcancer; [uppdaterad 28 juni 2018; citerat den 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetisk testning för cancerrisk; 2017 Jul [citerad 2018 10 juli]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Förstå riktad terapi; 2018 maj [citerad 2018 10 juli]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrerad onkologi [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF genmutationsanalys; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Labtest online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Biopsi; [uppdaterad 10 juli 2017; citerat den 10 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetiska tester för riktad cancerterapi; [uppdaterad 2018-10 juli; citerat den 10 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: BRAFT: BRAF-mutationsanalys (V600E), tumör: klinisk och tolkande; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetisk testning av ärftliga cancersyndrom; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF-gen; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutation; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: onkogen; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRAF-gen; 3 juli 2018 [citerad 2018 10 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer ?; 3 juli 2018 [citerad 2018 10 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: Melanom, BRAF V600 Mutation, Cobas: Interpretive Guide; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: Melanom, BRAF V600 Mutation, Cobas: Översikt; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Melanoma: Targeted Therapy; [citerad 10 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fysisk undersökning av huden för hudcancer: översikt av undersökningen; [uppdaterad 2017 maj 3; citerat 18 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Hälsa [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Hudcancer, melanom: ämnesöversikt; [uppdaterad 2017 maj 3; citerat den 10 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Barnhälsa: Biopsi; [citerad 10 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF-mutationstest i klinisk praxis. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 mars [citerad 2018 10 juli]; 12 (2): 127–38. Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.