Vad är kattögonsyndrom?

Innehåll

• Översikt
• Symtom på kattögonsyndrom
• Orsaker till kattögonsyndrom
• Diagnos av kattögonsyndrom
• Behandling av kattögonsyndrom
• Utsikter för personer med kattögonsyndrom

Översikt

Kattögonsyndrom (CES), även känt som Schmid-Fraccaro-syndrom, är en mycket sällsynt genetisk störning som vanligtvis är uppenbar vid födseln.

Det får sitt namn från det distinkta ögonmönster som finns i ungefär hälften av de drabbade individerna. Personer med CES kan ha en defekt som kallas coloboma som resulterar i en långsträckt elev, som liknar en kattöga.

CES orsakar många andra symtom som varierar i svårighetsgrad, inklusive:

• hjärtfel
• hudtaggar
• anal atresia
• njurproblem

Vissa personer med CES kommer att ha ett mycket milt fall och upplever lite till inga symtom. Andra kan ha ett allvarligt fall och upplever en rad symtom.

Symtom på kattögonsyndrom

Symtomen på CES är mycket varierande. Personer med CES kan ha problem med:

• ögon
• öron
• njurar
• hjärta
• fortplantningsorgan
• tarmkanal

Vissa människor kan utveckla bara några få funktioner och symtom. För andra är symtomen så milda att syndromet faktiskt aldrig kan diagnostiseras.

De vanligaste funktionerna i CES inkluderar:

• Okulär kolobom. Detta inträffar när en spricka i den nedre delen av ögat misslyckas med att stängas under tidig utveckling, vilket resulterar i en klyftan eller gap. Svår kolobom kan leda till synfel eller blindhet.
• preaurikulär hudtaggar eller gropar. Detta är en öronfel som orsakar små hudutvecklingar (taggar) eller små depressioner (gropar) framför öronen.
• Anal atresia. Detta är när analkanalen är frånvarande. Kirurgi måste korrigera det.

Cirka två femtedelar av personer med CES har dessa tre symtom, kallas den "klassiska triad av symtom." Men varje fall av CES är unikt.

Andra symtom på CES inkluderar:

• andra ögonavvikelser, såsom strabismus (korsning av ögonen) eller med ett onormalt litet öga (ensidig mikroftalmi)
• liten eller smal analöppning (analstenos)
• mild hörselskada
• medfödda hjärtfel
• njurfel, såsom underutveckling av ett eller båda njurarna, frånvaro av en njur eller närvaron av en extra njur
• reproduktionsdefekter, såsom underutveckling av livmodern (kvinnor), frånvaro av slidan (kvinnor) eller obeslutna testiklar (män)
• intellektuella funktionsnedsättningar, som vanligtvis är milda
• skelettdefekter, såsom skolios (krökning i ryggraden), onormal fusion av vissa ben i ryggraden (ryggmärg) eller frånvaro av vissa tår
• bråck
• gallvägsförmåga (när gallkanalerna inte utvecklas eller utvecklas onormalt)
• gomspalt (ofullständig stängning av munets tak)
• kort statur
• onormala ansiktsdrag, såsom nedåt snedställda ögonlocksveck, ögon med stor åtskillnad och en liten underkäke

Orsaker till kattögonsyndrom

CES är en genetisk störning som uppstår när det finns problem med en persons kromosomer.

Kromosomer är strukturer som bär vår genetiska information. De finns i kärnan i våra celler. Människor har 23 parade kromosomer. Var och en har:

• en kort arm märkt som "p"
• en lång arm märkt med bokstaven “q”
• ett område där de två armarna ansluts, kallad centromeren

Normalt har människor två kopior av kromosom 22, var och en med en kort arm som heter 22p och en lång arm som heter 22q. Personer med CES har två extra kopior av den korta armen och en liten region av den långa armen av kromosom 22 (22pter-22q11). Detta orsakar onormal utveckling under embryo och fosterstadier.

Den exakta orsaken till CES är inte känd. De extra kromosomerna ärvs vanligtvis inte från en förälder, utan verkar snarare uppstå slumpmässigt när ett fel uppstår när reproduktionscellerna delar sig.

I dessa fall har föräldrarna normala kromosomer. CES förekommer i bara 1 av varje 50 000 till 150 000 levande födelser, uppskattar National Organization for Rare Disorders.

Det finns dock några ärvda fall av CES. Om du har tillståndet finns det en stor risk att du skickar den extra kromosomen till dina barn.

Diagnos av kattögonsyndrom

En läkare kan först märka en födelsedefekt som kan antyda CES innan ett barn föddes med ett ultraljudstest. En ultraljud använder ljudvågor för att producera en bild av fostret. Det kan avslöja vissa defekter som är karakteristiska för CES.

Om din läkare observerar dessa funktioner på en ultraljud kan de beställa uppföljningstest, såsom fostervattensförluster. Under fostervattenläkaren tar din läkare ett prov av fostervatten för att analysera det.

Läkare kan diagnostisera CES genom närvaro av extra kromosomalt material från kromosom 22q11. Genetisk testning kan göras för att bekräfta diagnosen. Denna testning kan inkludera:

• Karyotypering. Detta test ger en bild av en persons kromosomer.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH). Den kan detektera och lokalisera en specifik DNA-sekvens på en kromosom.

När CES har bekräftats kommer din läkare sannolikt att utföra ytterligare test för att upptäcka andra avvikelser som kan förekomma, som hjärt- eller njurfel.

Dessa tester kan inkludera:

• Röntgenstrålar och andra avbildningstester
• elektrokardiografi (EKG)
• ekokardiografi
• ögonundersökning
• hörselprov
• kognitiva funktionstester

Behandling av kattögonsyndrom

En behandlingsplan för CES beror på individens symptom. Behandling kan involvera ett team av:

• barnläkare
• kirurger
• hjärtspecialister (kardiologer)
• gastrointestinala specialister
• ögonspecialister
• ortopeder

Det finns inget botemedel mot CES ännu, så behandlingen riktas mot varje specifikt symptom. Detta kan inkludera:

• mediciner
• kirurgi för att korrigera analatresi, skelettabnormiteter, könsdefekter, hernias och andra fysiska problem
• sjukgymnastik
• arbetsterapi
• tillväxthormonterapi för personer med mycket kort status
• specialundervisning för personer med intellektuell funktionsnedsättning

Utsikter för personer med kattögonsyndrom

Livslängden för personer med CES varierar mycket. Det beror på svårighetsgraden av tillståndet, särskilt om det finns hjärt- eller njurproblem. Behandling av individuella symtom i dessa fall kan förlänga livet.

Vissa personer med CES kommer att ha allvarliga missbildningar i tidig barndom, vilket kan leda till en mycket kortare livslängd. Men för de flesta människor CES minskas livslängden vanligtvis inte.

Om du har CES och planerar att bli gravid, kanske du vill prata med en genetisk rådgivare om risken att överföra tillståndet.