CF-genetik: Hur dina gener påverkar din behandling

Innehåll

• Hur orsakar genetiska mutationer CF?
• Vilka typer av mutationer kan orsaka CF?
• Hur påverkar genetiska mutationer behandlingsalternativen?
• Hur vet jag om en behandling är rätt för mitt barn?
• Takeaway

Om ditt barn har cystisk fibros (CF), spelar deras gener en roll i deras tillstånd. De specifika gener som orsakar deras CF kommer också att påverka de typer av läkemedel som kan fungera för dem. Det är därför det är så viktigt att förstå vilken del gener spelar i CF när man fattar beslut om ditt barns hälso- och sjukvård.

Hur orsakar genetiska mutationer CF?

CF orsakas av mutationer i cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) gen. Denna gen ansvarar för att producera CFTR-proteiner. När dessa proteiner fungerar ordentligt hjälper de till att reglera vätskeflödet och saltet in i och ut ur cellerna.

Enligt Cystic Fibrosis Foundation (CFF) har forskare identifierat mer än 1700 olika typer av mutationer i genen som kan orsaka CF. För att utveckla CF måste ditt barn ärva två muterade kopior av CFTR gen - en från varje biologisk förälder.

Beroende på den specifika typen av genetiska mutationer som ditt barn har kan de kanske inte producera CFTR-proteiner. I andra fall kan de producera CFTR-proteiner som inte fungerar ordentligt. Dessa defekter får slem att byggas upp i lungorna och riskerar komplikationer.

Vilka typer av mutationer kan orsaka CF?

Forskare har utvecklat olika sätt att klassificera mutationer i CFTR gen. De sorterar för närvarande CFTR genmutationer i fem grupper, baserat på de problem de kan orsaka:

• Klass 1: proteinproduktionsmutationer
• Klass 2: proteinbearbetningsmutationer
• Klass 3: gatingmutationer
• Klass 4: ledningsmutationer
• Klass 5: otillräckliga proteinmutationer

De specifika typerna av genetiska mutationer som ditt barn har kan påverka de symtom de utvecklar. Det kan också påverka deras behandlingsalternativ.

Hur påverkar genetiska mutationer behandlingsalternativen?

Under de senaste åren har forskare börjat matcha olika typer av medicinering till olika typer av mutationer i CFTR gen. Denna process är känd som typtyp. Det kan eventuellt hjälpa ditt barns läkare att avgöra vilken behandlingsplan som är bäst för dem.

Beroende på ditt barns ålder och genetik kan deras läkare ordinera en CFTR-modulator. Denna klass av läkemedel kan användas för att behandla vissa personer med CF. Specifika typer av CFTR-modulatorer fungerar bara för personer med specifika typer av CFTR genmutationer.

Hittills har U.S. Food and Drug Administration (FDA) godkänt tre CFTR-modulatorterapier:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Cirka 60 procent av personer med CF kan dra nytta av ett av dessa läkemedel, rapporterar CFF. I framtiden hoppas forskare att utveckla andra CFTR-modulatorterapier som kan gynna fler människor.

Hur vet jag om en behandling är rätt för mitt barn?

För att få reda på om ditt barn kan dra nytta av en CFTR-modulator eller annan behandling, tala med sin läkare. I vissa fall kan deras läkare beställa tester för att lära sig mer om ditt barns tillstånd och hur de kan reagera på medicinen.

Om CFTR-modulatorer inte passar ditt barn finns andra behandlingar tillgängliga. Till exempel kan deras läkare ordinera:

• slemförtunnande medel
• bronkdilatatorer
• antibiotika
• matsmältnings enzymer

Förutom att förskriva mediciner kan ditt barns hälsoteam lära dig hur du utför luftvägsklareringstekniker (ACT) för att lossa och dränera slem från ditt barns lungor.

Takeaway

Många olika typer av genetiska mutationer kan orsaka CF. De specifika typerna av genetiska mutationer som ditt barn har kan påverka deras symtom och behandlingsplan. För att lära dig mer om ditt barns behandlingsalternativ, tala med deras läkare. I de flesta fall kommer deras läkare att rekommendera genetisk testning.