Huntingtons sjukdom: vad det är, symptom, orsak och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Orsak till Huntingtons sjukdom
• Hur behandlingen görs

Huntingtons sjukdom, även känd som Huntingtons chorea, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar dysfunktion av rörelse, beteende och förmåga att kommunicera. Symtomen på denna sjukdom är progressiva och kan börja mellan 35 och 45 år, och diagnos i de tidiga stadierna är svårare på grund av att symtomen liknar andra sjukdomar.

Huntingtons sjukdom har inget botemedel, men det finns behandlingsalternativ med läkemedel som hjälper till att lindra symtom och förbättra livskvaliteten, som bör ordineras av neurologen eller psykiateren, såsom antidepressiva och ångestdämpande medel, för att förbättra depression och ångest, eller Tetrabenazin, för att förbättra förändringar i rörelse och beteende.

Huvudsymtom

Symtomen på Huntingtons sjukdom kan variera från person till person och kan utvecklas snabbare eller vara mer intensiva beroende på om behandlingen utförs eller inte. De viktigaste symptomen relaterade till Huntingtons sjukdom är:

• Snabba ofrivilliga rörelser, kallad chorea, som börjar placeras i en kroppsdel, men som över tid påverkar olika delar av kroppen.
• Svårigheter att gå, prata och titta, eller andra rörelseändringar;
• Styvhet eller tremor av musklerna
• Beteendeförändringar, med depression, självmordstendens och psykos;
• Minnesförändringaroch svårigheter att kommunicera;
• Svårigheter att prata och svälja, ökar risken för kvävning.

Dessutom kan det i vissa fall förekomma sömnförändringar, oavsiktlig viktminskning, minskad eller oförmåga att utföra frivilliga rörelser. Chorea är en typ av störning som kännetecknas av att vara kort, som en kramp, som kan orsaka att denna sjukdom förväxlas med andra sjukdomar, såsom stroke, Parkinsons, Tourettes syndrom eller anses vara en följd av användningen av vissa mediciner.

Därför, i närvaro av tecken och symtom som möjligen indikerar Huntingtons syndrom, särskilt om det finns en familjehistoria av sjukdomen, är det viktigt att konsultera allmänläkaren eller neurologen så att en bedömning av de tecken och symtom som personen presenterar är gjorda, liksom prestanda avbildningstester såsom datortomografi eller magnetisk resonansavbildning och genetisk testning för att bekräfta förändringen och initiera behandlingen.

Orsak till Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom uppstår på grund av en genetisk förändring, som överförs på ett ärftligt sätt, och som bestämmer en degeneration av viktiga hjärnregioner. Den genetiska förändringen av denna sjukdom är av den dominerande typen, vilket innebär att det räcker att ärva genen från en av föräldrarna för att riskera att utveckla den.

Som en konsekvens av genetisk förändring produceras således en förändrad form av ett protein, vilket resulterar i att nervceller dör i vissa delar av hjärnan och gynnar utvecklingen av symtom.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Huntingtons sjukdom bör ske under ledning av neurologen och psykiateren, som kommer att bedöma förekomsten av symtom och vägleda användningen av mediciner för att förbättra personens livskvalitet. Således är några av de läkemedel som kan indikeras:

• Läkemedel som kontrollerar rörelseförändringar, såsom Tetrabenazine eller Amantadine, eftersom de verkar på neurotransmittorer i hjärnan för att kontrollera dessa typer av förändringar;
• Läkemedel som kontrollerar psykos, såsom Clozapine, Quetiapine eller Risperidone, som hjälper till att minska psykotiska symtom och beteendeförändringar;
• Antidepressiva medel, såsom Sertraline, Citalopram och Mirtazapine, som kan användas för att förbättra humöret och lugna människor som är mycket upprörda;
• Stämningsstabilisatorer, såsom karbamazepin, lamotrigin och valproinsyra, som indikeras för att kontrollera beteendemässiga impulser och tvång.

Användningen av läkemedel är inte alltid nödvändig, den används endast i närvaro av symtom som stör personen. Dessutom är det mycket viktigt att utföra rehabiliteringsaktiviteter, såsom sjukgymnastik eller arbetsterapi, för att hjälpa till att kontrollera symtom och anpassa rörelser.