Cystisk fibros med siffrorna: fakta, statistik och dig

Innehåll

• Förstå cystisk fibros
• Hur vanligt är cystisk fibros?
• När kommer du sannolikt att få diagnosen?
• Vem riskerar för cystisk fibros?
• Vilka genmutationer är möjliga?
• Hur mycket kostar behandling?
• Vad betyder det att leva med cystisk fibros?
• Vad är utsikterna för personer med cystisk fibros?

Förstå cystisk fibros

Cystisk fibros är en ovanlig genetisk störning. Det påverkar främst andnings- och matsmältningssystemen. Symtomen inkluderar ofta kronisk hosta, lunginfektioner och andnöd. Barn med cystisk fibros kan också ha svårt att gå upp i vikt och växa.

Behandlingen handlar om att hålla luftvägen klar och upprätthålla tillräcklig näring. Hälsoproblem kan hanteras, men det finns inget känt botemedel mot denna progressiva sjukdom.

Fram till sent på 1900-talet levde få personer med cystisk fibros utöver barndomen. Förbättringar i medicinsk vård har ökat livslängden med decennier.

Hur vanligt är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en sällsynt sjukdom. Den mest drabbade gruppen är kaukasier av norrauropeiska förfäder.

Cirka 30 000 människor i USA har cystisk fibros. Sjukdomen drabbar cirka 1 av 2 500 till 3 500 vita nyfödda. Det är inte lika vanligt i andra etniska grupper. Det drabbar cirka 1 av 17 000 afroamerikaner och 1 av 100 000 asiatamerikaner.

Det uppskattas att 10 500 människor i Storbritannien har sjukdomen. Cirka 4 000 kanadensare har det och Australien rapporterar om 3 300 fall.

Omkring 70 000 till 100 000 människor över hela världen har cystisk fibros. Det drabbar män och kvinnor i ungefär samma takt.

När kommer du sannolikt att få diagnosen?

I USA diagnostiseras cirka 1 000 nya fall varje år. Cirka 75 procent av de nya diagnoserna sker före 2 års ålder.

Sedan 2010 är det obligatoriskt för alla läkare i USA att screena nyfödda för cystisk fibros. Testet innefattar att samla ett blodprov från en hälstick. Ett positivt test kan följas upp med ett "svettest" för att mäta mängden salt i svett, vilket kan bidra till att säkerställa diagnosen cystisk fibros.

År 2014 diagnostiserades mer än 64 procent av personer som diagnostiserats med cystisk fibros genom nyfödd screening.

Cystisk fibros är en av de vanligaste livshotande genetiska sjukdomarna i Storbritannien. Cirka 1 av 10 personer diagnostiseras före eller strax efter födseln.

I Kanada diagnostiseras 50 procent av personer med cystisk fibros vid 6 månaders ålder; 73 procent vid 2 års ålder.

I Australien diagnostiseras de flesta personer med cystisk fibros innan de är 3 månader gamla.

Vem riskerar för cystisk fibros?

Cystisk fibros kan påverka människor av vilken etnicitet som helst och i alla regioner i världen. De enda kända riskfaktorerna är ras och genetik. Bland kaukasier är det den vanligaste autosomala recessiva störningen. Autosomalt recessivt genetiskt arvsmönster innebär att båda föräldrarna måste vara åtminstone bärare av genen. Ett barn kommer bara att utveckla störningen om de ärver genen från båda föräldrarna.

Enligt John Hopkins är risken för att vissa etniciteter bär den felaktiga genen:

• 1 av 29 för kaukasier
• 1 av 46 för latinamerikaner
• 1 av 65 för afroamerikaner
• 1 av 90 för asiater

Risken för att få ett barn fött med cystisk fibros är:

• 1 av 2 500 till 3 500 för kaukasier
• 1 av 4 000 till 10 000 för latinamerikaner
• 1 av 15 000 till 20 000 för afroamerikaner
• 1 av 100 000 för asiater

Det finns ingen risk om båda föräldrarna har den defekta genen. När det händer rapporterar Cystic Fibrosis Foundation arvsmönstret för barn som:

I USA är cirka 1 av 31 personer bärare för genen. De flesta människor vet inte ens det.

Vilka genmutationer är möjliga?

Cystisk fibros orsakas av defekter i CFTR-genen. Det finns över 2 000 kända mutationer för cystisk fibros. De flesta är sällsynta. Dessa är de vanligaste mutationerna:

CFTR-genen gör proteiner som hjälper till att flytta salt och vatten ur dina celler. Om du har cystisk fibros, gör inte proteinet sitt jobb. Resultatet är en uppbyggnad av tjockt slem som blockerar kanaler och luftvägar. Det är också anledningen till att personer med cystisk fibros har salt svett. Det kan också påverka hur bukspottkörteln fungerar.

Du kan vara en bärare av genen utan att ha cystisk fibros. Läkare kan leta efter de vanligaste genetiska mutationerna efter att ha tagit ett blodprov eller en kindpinne.

Hur mycket kostar behandling?

Det är svårt att uppskatta kostnaden för behandling av cystisk fibros. Det varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad, var du bor, försäkringsskydd och vilka behandlingar som finns tillgängliga.

1996 beräknades sjukvårdskostnaderna för personer med cystisk fibros till 314 miljoner dollar per år i USA. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad varierade de enskilda utgifterna från 6 200 $ till 43 300 $.

2012 godkände U. S. Food and Drug Administration ett specialläkemedel som kallas ivacaftor (Kalydeco). Den är utformad för användning av de fyra procenten av personer med cystisk fibros som har G551D-mutationen. Det har en prislapp på cirka 300 000 dollar per år.

Kostnaden för en lungtransplantation varierar från stat till stat, men den kan nå flera hundra tusen dollar. Transplantationsmediciner måste tas för hela livet. Kostnaderna på grund av lungtransplantation kan bara uppgå till 1 miljon dollar det första året.

Kostnaderna varierar också beroende på hälsotäckning. Enligt Cystic Fibrosis Foundation 2014:

• 49 procent av personer med cystisk fibros under 10 år täcktes av Medicaid
• 57 procent mellan 18 och 25 år omfattades av en förälders sjukförsäkringsplan
• 17 procent i åldern 18 till 64 täcktes under Medicare

En australiensisk studie 2013 satte den genomsnittliga årliga sjukvårdskostnaden för behandling av cystisk fibros till 15.571 US-dollar. Kostnaderna varierade från $ 10 151 till $ 33,691 beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Vad betyder det att leva med cystisk fibros?

Personer med cystisk fibros bör undvika att vara mycket nära andra som har det. Det beror på att varje person har olika bakterier i lungorna. Bakterier som inte är skadliga för en person med cystisk fibros kan vara ganska farliga för en annan.

Andra viktiga fakta om cystisk fibros:

• Diagnostisk utvärdering och behandling bör börja omedelbart efter diagnos.
• 2014 var det första året som Cystic Fibrosis Patient Registry inkluderade fler personer över 18 år än under.
• 28 procent av vuxna rapporterar ångest eller depression.
• 35 procent av vuxna har cystisk fibrosrelaterad diabetes.
• 1 av 6 personer över 40 år har haft en lungtransplantation.
• 97 till 98 procent av män med cystisk fibros är infertila, men spermieproduktionen är normal hos 90 procent. De kan ha biologiska barn med assisterad reproduktionsteknik.

Vad är utsikterna för personer med cystisk fibros?

Tills nyligen har de flesta personer med cystisk fibros aldrig kommit till vuxen ålder. 1962 var den förutsagda medianöverlevnaden cirka tio år.

Med dagens medicinska vård kan sjukdomen hanteras mycket längre. Nu är det inte ovanligt att personer med cystisk fibros lever i 40-, 50-talet eller längre.

En individs synpunkter beror på svårighetsgraden av symtom och behandlingens effektivitet. Livsstils- och miljöfaktorer kan spela en roll i sjukdomens progression.