Medfödda sjukdomar: vad de är och vanliga typer

Innehåll

• Vad som orsakar en medfödd sjukdom
• Typer av fosterskador
• Hur man förhindrar

Medfödda sjukdomar, även kallade genetiska defekter eller genetiska missbildningar, är förändringar som uppstår under fostrets bildande, under graviditeten, vilket kan hamna i någon vävnad i människokroppen, såsom ben, muskler eller organ. Dessa typer av förändringar resulterar vanligtvis i ofullständig utveckling, vilket slutar påverka estetiken och till och med att olika organ fungerar korrekt.

En god del av de medfödda sjukdomarna kan identifieras redan under de första tre månaderna av graviditeten, diagnostiseras av förlossningsläkaren under den födda perioden eller av barnläkaren under det första levnadsåret. Det finns emellertid också några fall där den genetiska förändringen påverkar senare förmågor, som att tala eller gå, eller som kräver mycket specifika tester för att identifieras och så småningom diagnostiseras senare.

I fall av mycket allvarliga medfödda sjukdomar som förhindrar barnets överlevnad kan ett missfall inträffa när som helst under graviditeten, även om det är vanligare under första hälften av graviditeten.

Vad som orsakar en medfödd sjukdom

Medfödda sjukdomar kan orsakas av genetiska förändringar eller av miljön där personen blev gravid eller genererad, eller genom kombinationen av dessa två faktorer. Några exempel är:

• Genetiska faktorer:

Förändringar i kromosom i förhållande till antal, som i trisomi 21, populärt känd som Downs syndrom, mutanta gener eller förändringar i kromosomstruktur, såsom bräckligt X-syndrom.

• Miljöfaktorer:

Några förändringar som kan leda till fosterskada är användningen av droger under graviditeten, infektioner av viruset cytomegalovirus, toxoplasma och treponema pallidum, exponering för strålning, cigaretter, överskott av koffein, överdriven alkoholkonsumtion, kontakt med tungmetaller såsom bly, kadmium eller kvicksilver, till exempel.

Typer av fosterskador

Fosterskador kan klassificeras efter typ:

• Strukturell anomali: Downs syndrom, Defekt i bildandet av neuralröret, hjärtförändringar;
• Medfödda infektioner: Sexuellt överförbara sjukdomar som syfilis eller klamydia, toxoplasmos, rubella;
• Alkoholkonsumtion: Fosteralkohols syndrom

Tecken och symtom på en genetisk missbildning klassificeras i allmänhet enligt det syndrom som orsakar den specifika defekten, vissa är vanligare, såsom:

• Mentalt handikapp,
• tillplattad eller frånvarande näsa,
• kluven läpp,
• rundade sulor,
• mycket långsträckt ansikte,
• mycket låga öron.

Läkaren kan identifiera en förändring under ultraljudundersökningen under graviditet, observera barnets utseende vid födseln eller genom att observera vissa egenskaper och efter resultatet av specifika tester.

Hur man förhindrar

Det är inte alltid möjligt att förhindra en fosterskada eftersom förändringar kan hända som ligger utanför vår kontroll, men att göra prenatal vård och följa alla medicinska riktlinjer under graviditeten är en av de försiktighetsåtgärder som måste vidtas för att minska risken för fosterkomplikationer.

Några viktiga rekommendationer är att inte ta mediciner utan medicinsk rådgivning, inte konsumera alkoholhaltiga drycker under graviditeten, att inte använda olagliga droger, inte att röka och att undvika att vara nära platser med cigarettrök, att äta hälsosam mat och att dricka minst 2 liter vatten om dagen.