Vad är Niemann-Pick sjukdom, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• 1. Skriv A
• 2. Skriv B
• 3. Skriv C
• Vad orsakar Niemann-Pick sjukdom
• Hur behandlingen görs

Niemann-Pick-sjukdomen är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av ackumulering av makrofager, som är blodkroppar som är ansvariga för försvaret av organismen, fulla av lipider i vissa organ som till exempel hjärnan, mjälten eller levern.

Denna sjukdom är främst relaterad till bristen i enzymet sfingomyelinas, som är ansvarig för metaboliseringen av fetter inuti cellerna, vilket får fettet att ackumuleras inuti cellerna, vilket resulterar i symtomen på sjukdomen. Enligt det drabbade organet, svårighetsgraden av enzymbristen och åldern vid vilken tecken och symtom uppträder, kan Niemann-Pick-sjukdomen klassificeras i vissa typer, de viktigaste är:

• Typ A, även kallad akut neuropatisk Niemann-Pick-sjukdom, som är den allvarligaste typen och vanligtvis förekommer under de första månaderna av livet, vilket minskar överlevnaden till cirka 4 till 5 år;
• Typ B, även kallad visceral Niemann-Pick sjukdom, vilket är en mindre allvarlig typ A som gör att överlevnad kan bli vuxen.
• Typ C, även kallad kronisk neuropatisk Niemann-Pick-sjukdom, som är den vanligaste typen som normalt förekommer i barndomen, men kan utvecklas i alla åldrar, och är en enzymdefekt som involverar onormala kolesterolavlagringar.

Det finns fortfarande inget botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen, men det är viktigt att ha regelbundna besök hos barnläkaren för att bedöma om det finns några symtom som kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet.

Huvudsymtom

Symtomen på Niemann-Pick-sjukdomen varierar beroende på vilken typ av sjukdom och vilka organ som påverkas, så de vanligaste tecknen i varje typ inkluderar:

1. Skriv A

Symtomen på Niemann-Pick-sjukdom typ A uppträder vanligtvis mellan 3 och 6 månader och kännetecknas initialt av svullnad i magen. Dessutom kan det finnas svårigheter att växa och gå upp i vikt, andningsbesvär som orsakar återkommande infektioner och normal mental utveckling fram till 12 månader, men som sedan försämras.

2. Skriv B

Typ B-symtom liknar dem av typ A Niemann-Pick-sjukdomen, men är i allmänhet mindre allvarliga och kan förekomma i senare barndom eller till exempel under tonåren. Det finns vanligtvis liten eller ingen mental degeneration.

3. Skriv C

De viktigaste symptomen på typ C Niemann-Pick sjukdom är:

• Svårigheter med att samordna rörelser;
• Svullnad i magen
• Svårigheter att flytta ögonen vertikalt;
• Minskad muskelstyrka;
• Lever- eller lungproblem;
• Svårigheter att prata eller svälja, vilket kan bli värre med tiden.
• Kramper;
• Gradvis förlust av mental förmåga.

När symtom uppträder som kan indikera denna sjukdom, eller när det finns andra fall i familjen, är det viktigt att konsultera neurologen eller allmänläkaren för tester för att hjälpa till att slutföra diagnosen, såsom ett benmärgstest eller hudbiopsi, för att bekräfta förekomst av sjukdomen.

Vad orsakar Niemann-Pick sjukdom

Niemann-Pick-sjukdomen, typ A och typ B, uppträder när cellerna i ett eller flera organ inte har ett enzym som kallas sfingomyelinas, vilket är ansvarigt för att metabolisera fetterna i cellerna. Således, om enzymet inte finns, elimineras inte fett och ackumuleras i cellen, vilket slutar förstöra cellen och försämrar organets funktion.

Typ C av denna sjukdom händer när kroppen inte kan metabolisera kolesterol och andra typer av fett, vilket får dem att ackumuleras i levern, mjälten och hjärnan och leda till symtom.

I alla fall orsakas sjukdomen av en genetisk förändring som kan övergå från föräldrar till barn och därför är vanligare inom samma familj. Även om föräldrar kanske inte har sjukdomen, är det 25% chans att barnet kommer att födas med Niemann-Pick syndrom, om det finns fall i båda familjerna.

Hur behandlingen görs

Eftersom det fortfarande inte finns något botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen, finns det heller ingen specifik form av behandling och därför är det viktigt att regelbundet övervakas av en läkare för att identifiera tidiga symtom som kan behandlas för att förbättra livskvaliteten .

Om det till exempel är svårt att svälja kan det vara nödvändigt att undvika mycket hårda och fasta livsmedel, liksom att använda gelatin för att göra vätskorna tjockare. Om det ofta förekommer anfall kan din läkare ordinera ett antikonvulsivt läkemedel, såsom Valproate eller Clonazepam.

Den enda formen av sjukdomen som verkar ha ett läkemedel som kan fördröja dess utveckling är typ C, eftersom studier visar att ämnet miglustat, som säljs som Zavesca, blockerar bildandet av fettplack i hjärnan.