Vad är dopaminbristsyndrom?

Innehåll

• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar detta tillstånd?
• Vem är i fara?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Hur påverkar det livslängden?

Är detta vanligt?

Dopaminbristsyndrom är ett sällsynt ärftligt tillstånd som endast har 20 bekräftade fall. Det är också känt som dopamintransportbristsyndrom och infantil parkinsonism-dystoni.

Detta tillstånd påverkar barnets förmåga att röra sin kropp och muskler. Även om symtom vanligtvis uppträder under spädbarn, kanske de inte visas förrän senare i barndomen.

Symtomen liknar dem för andra rörelsestörningar, såsom juvenil Parkinsons sjukdom. På grund av detta är det ofta Vissa forskare tycker också att det är vanligare än man tidigare trott.

Detta tillstånd är progressivt, vilket innebär att det förvärras med tiden. Det finns inget botemedel, så behandlingen fokuserar på att hantera symtom.

Fortsätt läsa för att lära dig mer.

Vilka är symtomen?

Symtomen är vanligtvis desamma oavsett ålder de utvecklas. Dessa kan inkludera:

• muskelkramp
• muskelryckningar
• skakningar
• muskler rör sig mycket långsamt (bradykinesi)
• muskelstyvhet (styvhet)
• förstoppning
• svårigheter att äta och svälja
• svårigheter att prata och skapa ord
• problem med att hålla kroppen i upprätt läge
• svårigheter med balans när man står och går
• okontrollerbara ögonrörelser

Andra symtom kan inkludera:

• gastroesofageal refluxsjukdom (GERD)
• frekventa anfall av lunginflammation
• svårigheter att sova

Vad orsakar detta tillstånd?

Enligt U.S. National Library of Medicine orsakas denna genetiska störning av mutationer i SLC6A3 gen. Denna gen är involverad i skapandet av dopamintransportörproteinet. Detta protein styr hur mycket dopamin som transporteras från hjärnan till olika celler.

Dopamin är involverat i allt från kognition och humör till förmågan att reglera kroppsrörelser. Om mängden dopamin i cellerna är för låg kan det påverka muskelkontrollen.

Vem är i fara?

Dopaminbristsyndrom är en genetisk störning, vilket betyder att en person är född med det. Den huvudsakliga riskfaktorn är den genetiska sammansättningen hos barnets föräldrar. Om båda föräldrarna har en kopia av det muterade SLC6A3 deras barn kommer att få två kopior av den förändrade genen och ärva sjukdomen.

Hur diagnostiseras det?

Ofta kan ditt barns läkare ställa en diagnos efter att ha observerat alla utmaningar de kan ha med balans eller rörelse. Läkaren kommer att bekräfta diagnosen genom att ta ett blodprov för att testa tillståndets genetiska markörer.

De kan också ta ett prov av cerebrospinalvätska för att leta efter syror relaterade till dopamin. Detta är känt som en.

Hur behandlas det?

Det finns ingen standardiserad behandlingsplan för detta tillstånd. Trial and error är ofta nödvändigt för att avgöra vilka mediciner som kan användas för symptomhantering.

har haft större framgång i att hantera andra rörelsestörningar relaterade till dopaminproduktion. Till exempel har levodopa framgångsrikt använts för att lindra symtom på Parkinsons sjukdom.

Ropinirol och pramipexol, som är dopaminantagonister, har använts för att behandla Parkinsons sjukdom hos vuxna. Forskare har använt detta läkemedel på dopaminbristsyndrom. Men mer forskning behövs för att bestämma de potentiella kort- och långsiktiga biverkningarna.

Andra strategier för att behandla och hantera symtom liknar andra rörelsestörningar. Detta inkluderar medicinering och livsstilsförändringar för att behandla:

• muskelstyvhet
• lunginfektioner
• andningsproblem
• GERD
• förstoppning

Hur påverkar det livslängden?

Spädbarn och barn med dopamintransportbristsyndrom kan ha en kortare livslängd. Detta beror på att de är mer mottagliga för livshotande lunginfektioner och andra andningssjukdomar.

I vissa fall är ett barns syn mer gynnsamt om deras symtom inte uppträder under spädbarn.