Vad är episodisk ataxi?

Innehåll

• Översikt
• Episodisk ataxi typ 1
• Episodisk ataxi typ 2
• Andra typer av episodisk ataxi
• Symtom på episodisk ataxi
• Behandling av episodisk ataxi
• Utsikterna

Översikt

Episodisk ataxi (EA) är ett neurologiskt tillstånd som försämrar rörelse. Det är sällsynt och påverkar mindre än 0,001 procent av befolkningen. Människor som har EA upplever episoder av dålig samordning och / eller balans (ataxi) som kan pågå från flera sekunder till flera timmar.

Det finns minst åtta erkända typer av EA. Alla är ärftliga, även om olika typer är associerade med olika genetiska orsaker, åldersdebut och symtom. Typ 1 och 2 är de vanligaste.

Läs vidare för att hitta mer om EA-typer, symtom och behandling.

Episodisk ataxi typ 1

Symtom på episodisk ataxi typ 1 (EA1) uppträder vanligtvis i tidig barndom. Ett barn med EA1 kommer att ha korta anfall av ataxi som varar mellan några sekunder och några minuter. Dessa avsnitt kan förekomma upp till 30 gånger per dag. De kan utlösas av miljöfaktorer som:

• Trötthet
• koffein
• emotionell eller fysisk stress

Med EA1 tenderar myokymia (muskelryckning) att förekomma mellan eller under ataxiepisoder. Människor som har EA1 har också rapporterat svårigheter att tala, ofrivilliga rörelser och tremor eller muskelsvaghet under episoder.

Personer med EA1 kan också uppleva attacker av muskelförstörning och muskelkramper i huvud, armar eller ben. Vissa människor som har EA1 har också epilepsi.

EA1 orsakas av en mutation i KCNA1-genen, som innehåller instruktionerna för att göra ett antal proteiner som krävs för en kaliumkanal i hjärnan. Kaliumkanaler hjälper nervceller att generera och skicka elektriska signaler. När en genetisk mutation uppstår kan dessa signaler störas, vilket leder till ataxi och andra symtom.

Denna mutation överförs från förälder till barn. Det är autosomalt dominerande, vilket innebär att om en förälder har en KCNA1-mutation, har varje barn 50 procent chans att få det också.

Episodisk ataxi typ 2

Episodisk ataxi typ 2 (EA2) uppträder vanligtvis i barndomen eller tidig vuxen ålder. Det kännetecknas av episoder av ataxi som varar timmar. Dessa episoder förekommer dock mindre ofta än med EA1, allt från en eller två per år till tre till fyra per vecka. Som med andra typer av EA kan episoder utlösas av externa faktorer som:

• påfrestning
• koffein
• alkohol
• medicin
• feber
• fysisk ansträngning

Människor som har EA2 kan uppleva ytterligare episodiska symtom, såsom:

• svårigheter att prata
• dubbel syn
• ringer i öronen

Andra rapporterade symtom inkluderar muskelskakningar och tillfällig förlamning. Upprepade ögonrörelser (nystagmus) kan förekomma mellan episoder. Bland personer med EA2 upplever ungefär också migränhuvudvärk.

I likhet med EA1 orsakas EA2 av en autosomal dominant genetisk mutation som överförs från förälder till barn. I det här fallet är den drabbade genen CACNA1A, som kontrollerar en kalciumkanal.

Samma mutation är associerad med andra tillstånd, inklusive bekant hemiplegisk migrän typ 1 (FHM1), progressiv ataxi och spinocerebellär ataxi typ 6 (SCA6).

Andra typer av episodisk ataxi

Andra typer av EA är extremt sällsynta. Såvitt vi vet har endast typ 1 och 2 identifierats i mer än en familj. Som ett resultat är lite känt om de andra. Följande information baseras på rapporter inom enskilda familjer.

• Episodisk ataxi typ 3 (EA3). EA3 är förknippad med yrsel, tinnitus och migrän. Avsnitt tenderar att ta några minuter.
• Episodisk ataxi typ 4 (EA4). Denna typ identifierades i två familjemedlemmar från North Carolina och är associerad med svindel med sen början. EA4-attacker varar vanligtvis flera timmar.
• Episodisk ataxi typ 5 (EA5). Symtom på EA5 verkar likna de hos EA2. Det beror dock inte på samma genetiska mutation.
• Episodisk ataxi typ 6 (EA6). EA6 har diagnostiserats hos ett enda barn som också upplevt anfall och tillfällig förlamning på ena sidan.
• Episodisk ataxi typ 7 (EA7). EA7 har rapporterats hos sju medlemmar i en enda familj under fyra generationer. Som med EA2 var uppkomsten under barndomen eller ung vuxen ålder och attacker sista timmarna.
• Episodisk ataxi typ 8 (EA8). EA8 har identifierats bland 13 medlemmar i en irländsk familj under tre generationer. Ataxia uppträdde först när individerna lärde sig gå. Andra symtom inkluderade ostadighet under gång, otydligt tal och svaghet.

Symtom på episodisk ataxi

Symtom på EA förekommer i avsnitt som kan ta flera sekunder, minuter eller timmar. De kan förekomma så lite som en gång per år, eller så ofta som flera gånger per dag.

I alla typer av EA kännetecknas episoder av nedsatt balans och koordination (ataxi). Annars är EA förknippat med ett brett spektrum av symtom som verkar variera mycket från en familj till en annan. Symtom kan också variera mellan medlemmar i samma familj.

Andra möjliga symtom inkluderar:

• suddig eller dubbelsyn
• yrsel
• ofrivilliga rörelser
• migränhuvudvärk
• muskelsvängningar (myokymi)
• muskelspasmer (myotoni)
• muskelkramp
• muskelsvaghet
• illamående och kräkningar
• upprepade ögonrörelser (nystagmus)
• ringar i öronen (tinnitus)
• kramper
• otydligt tal (dysartri)
• tillfällig förlamning på ena sidan (hemiplegi)
• skakningar
• vertigo

Ibland utlöses EA-avsnitt av externa faktorer. Några kända EA-utlösare inkluderar:

• alkohol
• koffein
• diet
• Trötthet
• hormonella förändringar
• sjukdom, särskilt med feber
• medicin
• fysisk aktivitet
• påfrestning

Mer forskning måste göras för att förstå hur dessa triggers aktiverar EA.

Behandling av episodisk ataxi

Episodisk ataxi diagnostiseras med hjälp av tester som en neurologisk undersökning, elektromyografi (EMG) och genetisk testning.

Efter diagnos behandlas EA typiskt med antikonvulsiva / antisizulerande läkemedel. Acetazolamid är ett av de vanligaste läkemedlen vid behandling av EA1 och EA2, även om det är mer effektivt vid behandling av EA2.

Alternativa läkemedel som används för att behandla EA1 inkluderar karbamazepin och valproinsyra. I EA2 inkluderar andra läkemedel flunarizin och dalfampridin (4-aminopyridin).

Din läkare eller neurolog kan ordinera ytterligare läkemedel för att behandla andra symtom i samband med EA. Exempelvis har amifampridin (3,4-diaminopyridin) visat sig vara användbart vid behandling av nystagmus.

I vissa fall kan sjukgymnastik användas tillsammans med medicin för att förbättra styrka och rörlighet. Människor som har ataxi kan också överväga diet- och livsstilsförändringar för att undvika utlösare och bibehålla den allmänna hälsan.

Ytterligare kliniska prövningar krävs för att förbättra behandlingsalternativen för personer med EA.

Utsikterna

Det finns inget botemedel mot någon typ av episodisk ataxi. Även om EA är ett kroniskt tillstånd påverkar det inte livslängden. Med tiden försvinner symtomen ibland på egen hand. När symtomen kvarstår kan behandling ofta hjälpa till att lindra eller till och med eliminera dem helt.

Tala med din läkare om dina symtom. De kan ordinera användbara behandlingar som hjälper dig att upprätthålla en god livskvalitet.