Familjär hyperkolesterolemi

Innehåll

• Vad är familjär hyperkolesterolemi?
• Vilka är tecknen och symtomen på familjär hyperkolesterolemi?
• Vad orsakar familjär hyperkolesterolemi?
• Vem riskerar för familjär hyperkolesterolemi?
• Hur diagnostiseras familjär hyperkolesterolemi?
• Fysisk undersökning
• Blodprov
• Familjehistoria och andra tester
• Hur behandlas familjär hyperkolesterolemi?
• Livsstilsförändringar
• Drogterapi
• Vilka är komplikationerna med FH?
• Vad är de långsiktiga utsikterna för FH?
• Kan jag förhindra familjär hyperkolesterolemi?

Vad är familjär hyperkolesterolemi?

Familial hypercholesterolemia (FH) är ett ärftligt tillstånd som resulterar i höga nivåer av lipoprotein (LDL) -kolesterol. Detta resulterar också i högt totalt kolesterol.

Kolesterol är ett vaxartat ämne som finns i dina celler som kan vara farligt när det byggs upp på artärväggar. Högt kolesterol kan orsaka åderförkalkning och öka din risk för hjärtattack och stroke.

Som den vanligaste formen av ärftligt högt kolesterol påverkar FH cirka 1 av 500 personer. Vissa studier har funnit att det löper så högt som 1 av 250 personer i vissa europeiska befolkningar.

FH är i allmänhet allvarligare än fall av nongenetisk hyperkolesterolemi. Personer som har den familjära versionen kommer i allmänhet att ha mycket högre kolesterolnivåer samt hjärtsjukdomar i mycket yngre ålder.

FH är också känd som typ 2 hyperlipoproteinemia.

Vilka är tecknen och symtomen på familjär hyperkolesterolemi?

Högt kolesterol har ofta inga symtom. Skadorna kan göras innan du märker att något är fel. Några av tecken och symtom är:

• bröstsmärta med aktivitet
• xantomas, som är feta avlagringar som ofta finns i senor och på armbågar, skinkor och knän
• kolesterolavsättningar runt ögonlocken (Xanthomas som förekommer runt ögonen kallas xanthelasmas.)
• gråvitt kolesterolavlagring runt hornhinnorna, även känd som hornhinnearus

Blodprover för någon med FS kommer att avslöja att deras totala kolesterol, LDL-kolesterolnivå eller båda är långt över den rekommenderade friska nivån.

Vad orsakar familjär hyperkolesterolemi?

Det finns för närvarande tre kända FH-gener. Var och en är belägen på en annan kromosom. I de flesta fall beror tillståndet på att ärva en av generna eller paren av gener. Forskare tror att vissa kombinationer av genetiskt material leder till problemet i vissa fall.

Vem riskerar för familjär hyperkolesterolemi?

FH är vanligare bland vissa etniska grupper eller rasgrupper, till exempel av fransk kanadensisk, finsk, libanesisk och nederländsk härkomst. Men alla som har en nära familjemedlem med sjukdomen är i riskzonen.

Hur diagnostiseras familjär hyperkolesterolemi?

Fysisk undersökning

Din läkare kommer att genomföra en fysisk undersökning. Undersökningen hjälper till att identifiera alla typer av fettuppsättningar eller skador som har utvecklats till följd av de förhöjda lipoproteinerna. Din läkare kommer också att fråga om din personliga och familjesjukhistoria.

Blodprov

Din läkare beställer också blodprover. Blodproven används för att bestämma dina kolesterolnivåer, och resultaten kan indikera att du har höga nivåer av totalt kolesterol och LDL-kolesterol.

Det finns tre huvudsakliga uppsättningar kriterier för att diagnostisera FH: Simon Broome-kriterierna, kriterierna för holländska Lipid Clinic Network och MEDPED-kriterierna.

Med Simon Broome-kriterierna:

• totalt kolesterol kommer att vara mer än:
  • 260 milligram per deciliter (mg / dL) hos barn under 16 år
  • 290 mg / dL hos vuxna

ELLER

• LDL-kolesterol kommer att vara mer än:
  • 155 mg / dL hos barn
  • 190 mg / dL hos vuxna

Nederländska kriterierna för Lipid Clinic Network ger en poäng till nivåer av förhöjt kolesterol som börjar vid LDL större än 155 mg / dL.

MEDPED-kriterierna ger avskärningar för totalt kolesterol baserat på familjehistoria och ålder.

Din läkare kommer vanligtvis också att testa dina triglycerider, som består av fettsyror. Triglyceridnivåer tenderar att vara normala hos personer med detta genetiska tillstånd. Normala resultat är under 150 mg / dL.

Familjehistoria och andra tester

Att veta om några familjemedlemmar drabbas av hjärtsjukdom är ett viktigt steg för att identifiera en individs personliga risk för FH.

Andra blodprover kan inkludera specialiserade kolesterol- och lipidtest, tillsammans med genetiska test som avgör om du har någon av de kända defekta generna.

Att identifiera de med FH genom genetisk testning har möjliggjort tidig behandling. Detta har lett till en minskning av dödsfallet på grund av hjärtsjukdomar i ung ålder och hjälpt till att identifiera andra familjemedlemmar i riskzonen.

Hjärttest som inkluderar ultraljud och ett stresstest kan också rekommenderas.

Hur behandlas familjär hyperkolesterolemi?

Liksom vanligt högt kolesterol behandlas FH med diet. Men till skillnad från andra former av högt kolesterol är behandling med medicinering också ett måste. En kombination av båda behövs för att framgångsrikt minska kolesterolet och försena uppkomsten av hjärtsjukdomar, hjärtattack och andra komplikationer.

Din läkare kommer vanligtvis att be dig att ändra din diet och öka träningen tillsammans med receptbelagda mediciner. Om du röker är sluta röka också en kritisk del av behandlingen.

Livsstilsförändringar

Om du har FH kommer din läkare att rekommendera en diet som fokuserar på att sänka ohälsosamt fettintag och andra mindre hälsosamma livsmedel. Du kommer troligen att uppmuntras att:

• öka magra proteiner som soja, kyckling och fisk
• minska rött kött och fläsk
• använd olivolja eller rapsolja snarare än smäck eller smör
• växla från mejeriprodukter med full fetthalt till mejeriprodukter med låg fetthalt
• lägg till mer frukt, grönsaker och nötter i din kost
• begränsa sötade drycker och läsk
• begränsa alkohol till högst en drink per dag för kvinnor och två drycker per dag för män

Kost och motion är viktiga för att upprätthålla en sund vikt, vilket kan hjälpa till att sänka kolesterolnivån. Att inte röka och få regelbunden och vilsam sömn är också viktigt.

Drogterapi

De nuvarande riktlinjerna för behandling inkluderar mediciner tillsammans med livsstilsförändringar för att minska ditt kolesterol. Detta inkluderar startande mediciner redan i åldrarna 8 till 10 hos barn.

Statiner är de vanligaste läkemedlen som används för att minska LDL-kolesterol. Exempel på statiner inkluderar:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andra läkemedel som sänker kolesterol inkluderar:

• gallsyrasekvestrerande hartser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyra
• fibrater

Vilka är komplikationerna med FH?

Möjliga komplikationer av FH inkluderar:

• en hjärtattack i en tidig ålder
• svår hjärtsjukdom
• långsiktig åderförkalkning
• en stroke
• död på grund av hjärtsjukdom i ung ålder

Vad är de långsiktiga utsikterna för FH?

Utsikterna beror på om du gör livsstilsändringar eller tar dina förskrivna mediciner eller inte. Dessa förändringar kan reducera hjärtsjukdomar avsevärt och förhindra hjärtattack. Tidig diagnos och korrekt behandling kan leda till en normal livslängd.

Enligt American Heart Association är obehandlade personer med FH som ärver den muterade genen från båda föräldrarna, den mest sällsynta formen, högst risk för hjärtattack och död före 30 års ålder.

Hälften av män med FH som inte behandlas kommer att utveckla hjärtsjukdomar vid 50 års ålder; 3 av 10 kvinnor med FH som inte behandlas kommer att utveckla hjärtsjukdomar när de når 60. Under en 30-årsperiod är personer med FH som går utan behandling fem gånger mer benägna att utveckla hjärtsjukdomar än de med LDL kolesterol i det sunda intervallet.

Tidig diagnos och behandling är det bästa sättet att leva ett liv som inte förkortas av hjärtsjukdomar.

Kan jag förhindra familjär hyperkolesterolemi?

Eftersom FH är genetiskt är den bästa chansen att förhindra det att söka genetisk rådgivning innan man blir gravid. Baserat på din familjehistoria kan en genetisk rådgivare kunna identifiera om du eller din partner är i riskzonen för genmutationerna av FH. Att ha villkoret garanterar inte att dina barn kommer att ha det, men det är viktigt att känna till dina risker och risken för framtida barn. Om du redan har sjukdomen är nyckeln till att leva längre tidigt diagnos och behandling av dina kolesterolnivåer.