Vad är Fanconis syndrom?

Innehåll

• Symtom på Fanconis syndrom
• Orsaker till Fanconis syndrom
• Ärvda FS
• Förvärvat FS
• Diagnos av Fanconis syndrom
• Spädbarn och barn med ärftlig FS
• Förvärvat FS
• Vanliga feldiagnoser
• Behandling av Fanconis syndrom
• Cystinosbehandling
• Förvärvat FS
• Utsikter för Fanconis syndrom

Översikt

Fanconis syndrom (FS) är en sällsynt sjukdom som påverkar njurens filtreringsrör (proximala tubuli). Lär dig mer om de olika delarna av njuren och se ett diagram här.

Normalt absorberar de proximala tubuli mineralerna och näringsämnena (metaboliterna) i blodomloppet som är nödvändiga för att de ska fungera korrekt. I FS släpper de proximala tubuli istället ut stora mängder av dessa viktiga metaboliter i urinen. Dessa väsentliga ämnen inkluderar:

• vatten
• glukos
• fosfat
• bikarbonater
• karnitin
• kalium
• urinsyra
• aminosyror
• några proteiner

Dina njurar filtrerar cirka 180 liter vätska per dag. Mer än 98 procent av detta bör återabsorberas i blodet. Så är inte fallet med FS. Den resulterande bristen på väsentliga metaboliter kan orsaka uttorkning, bendeformiteter och misslyckande med att blomstra.

Det finns behandlingar som kan sakta ner eller stoppa FS-progression.

FS ärvs oftast. Men det kan också förvärvas från vissa läkemedel, kemikalier eller sjukdomar.

Den är uppkallad efter den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, som beskrev störningen på 1930-talet. Fanconi beskrev också först en sällsynt anemi, Fanconi-anemi. Detta är ett helt annat tillstånd som inte är relaterat till FS.

Symtom på Fanconis syndrom

Symtom på ärftlig FS kan ses så tidigt som spädbarn. De inkluderar:

• överdriven törst
• överdriven urinering
• kräkningar
• underlåtenhet att frodas
• långsam tillväxt
• svaghet
• engelska sjukan
• låg muskelton
• avvikelser i hornhinnan
• njursjukdom

Symtom på förvärvad FS inkluderar:

• bensjukdom
• muskelsvaghet
• låg fosfatkoncentration i blodet (hypofosfatemi)
• låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi)
• överskott av aminosyror i urinen (hyperaminoaciduria)

Orsaker till Fanconis syndrom

Ärvda FS

Cystinos är den vanligaste orsaken till FS. Det är en sällsynt ärftlig sjukdom. I cystinos ackumuleras aminosyran cystin i hela kroppen. Detta leder till försenad tillväxt och en serie störningar, såsom bendeformiteter. Den vanligaste och mest allvarliga (upp till 95 procent) formen av cystinos förekommer hos spädbarn och involverar FS.

En granskning 2016 uppskattar att 1 av 100 000 till 200 000 nyfödda har cystinos.

Andra ärftliga metaboliska sjukdomar som kan vara involverade i FS inkluderar:

• Lowes syndrom
• Wilsons sjukdom
• ärftlig fruktosintolerans

Förvärvat FS

Orsakerna till förvärvad FS varierar. De inkluderar:

• exponering för vissa kemoterapi
• användning av antiretrovirala läkemedel
• användning av antibiotika

Giftiga biverkningar från terapeutiska läkemedel är den vanligaste orsaken. Vanligtvis kan symtomen behandlas eller vändas.

Ibland är orsaken till förvärvad FS okänd.

De cancerläkemedel som är associerade med FS inkluderar:

• ifosfamid
• cisplatin och karboplatin
• azacitidin
• merkaptopurin
• suramin (används också för att behandla parasitiska sjukdomar)

Andra läkemedel orsakar FS hos vissa människor, beroende på dosering och andra tillstånd. Dessa inkluderar:

• Utgångna tetracykliner. Nedbrytningsprodukterna av utgångna antibiotika i tetracyklinfamiljen (anhydrotetracyklin och epitetracyklin) kan orsaka FS-symtom inom några dagar.
• Aminoglykosidantibiotika. Dessa inkluderar gentamicin, tobramycin och amikacin. Upp till 25 procent av personer som behandlas med dessa antibiotika utvecklar FS-symtom, konstaterar en granskning från 2013.
• Antikonvulsiva medel. Valproinsyra är ett exempel.
• Antivirala medel. Dessa inkluderar didanosin (ddI), cidofovir och adefovir.
• Fumarsyra. Detta läkemedel behandlar psoriasis.
• Ranitidin. Detta läkemedel behandlar magsår.
• Boui-ougi-tou. Detta är ett kinesiskt läkemedel som används för fetma.

Andra tillstånd associerade med FS-symtom inkluderar:

• kronisk, tung alkoholanvändning
• lim sniffa
• exponering för tungmetaller och yrkeskemikalier
• vitamin D-brist
• njurtransplantation
• multipelt myelom
• amyloidos

Den exakta mekanismen för FS är inte väldefinierad.

Diagnos av Fanconis syndrom

Spädbarn och barn med ärftlig FS

Vanligtvis uppträder symtomen på FS tidigt i spädbarn och barndom. Föräldrar kan märka överdriven törst eller långsammare än normal tillväxt. Barn kan ha rakitis eller njursjukdomar.

Ditt barns läkare kommer att beställa blod- och urintester för att kontrollera om det finns abnormiteter, såsom höga nivåer av glukos, fosfater eller aminosyror, och för att utesluta andra möjligheter. De kan också kontrollera cystinos genom att titta på barnets hornhinna med en slitslampaundersökning. Detta beror på att cystinos påverkar ögonen.

Förvärvat FS

Din läkare kommer att be om din eller ditt barns medicinska historia, inklusive läkemedel du eller ditt barn tar, andra sjukdomar som förekommer eller yrkesmässig exponering. De kommer också att beställa blod- och urintester.

I förvärvad FS kanske du inte märker symptomen direkt. Ben och njurar kan skadas när diagnosen ställs.

Förvärvad FS kan påverka människor i alla åldrar.

Vanliga feldiagnoser

Eftersom FS är en så sällsynt sjukdom kan läkare inte känna till den. FS kan också vara närvarande tillsammans med andra sällsynta genetiska sjukdomar, såsom:

• cystinos
• Wilsons sjukdom
• Dent sjukdom
• Lowes syndrom

Symtomen kan tillskrivas mer välbekanta sjukdomar, inklusive typ 1-diabetes. Andra feldiagnoser inkluderar följande:

• Fördröjd tillväxt kan tillskrivas cystisk fibros, kronisk undernäring eller en överaktiv sköldkörtel.
• Rickets kan tillskrivas vitamin D-brist eller ärftliga typer av rakitis.
• Njurfunktion kan tillskrivas en mitokondriell sjukdom eller andra sällsynta sjukdomar.

Behandling av Fanconis syndrom

Behandling av FS beror på dess svårighetsgrad, orsak och förekomst av andra sjukdomar. FS kan vanligtvis inte botas ännu, men symtomen kan kontrolleras. Ju tidigare diagnos och behandling, desto bättre utsikter.

För barn med ärftlig FS är den första behandlingslinjen att ersätta de essentiella substanser som elimineras i överskott av de skadade njurarna. Ersättning av dessa ämnen kan ske genom munnen eller genom infusion. Detta inkluderar ersättning av:

• elektrolyter
• bikarbonater
• kalium
• vitamin D
• fosfater
• vatten (när barnet är uttorkat)
• andra mineraler och näringsämnen

En diet med högt kaloriinnehåll rekommenderas för att upprätthålla korrekt tillväxt. Om barnets ben är missbildade kan sjukgymnaster och ortopedspecialister kallas in.

Förekomsten av andra genetiska sjukdomar kan kräva ytterligare behandling. Till exempel rekommenderas en kopparfattig diet för personer med Wilsons sjukdom.

Vid cystinos löses FS med en lyckad njurtransplantation efter njursvikt. Detta anses vara en behandling för den underliggande sjukdomen, snarare än en behandling för FS.

Cystinosbehandling

Det är viktigt att påbörja behandlingen så snart som möjligt för cystinos. Om FS och cystinos inte behandlas kan barnet ha njursvikt vid 10 års ålder.

U.S. Food and Drug Administration har godkänt ett läkemedel som minskar mängden cystin i cellerna. Cysteamin (Cystagon, Procysbi) kan användas med barn, börja med en låg dos och arbeta upp till en underhållsdos. Användningen kan fördröja behovet av njurtransplantation i 6 till 10 år. Cystinos är dock en systemisk sjukdom. Det kan orsaka problem med andra organ.

Andra behandlingar för cystinos inkluderar:

• cysteamin ögondroppar för att minska cystinavlagringar i hornhinnan
• tillväxthormonersättning
• njurtransplantation

För barn och andra med FS är kontinuerlig övervakning nödvändig. Det är också viktigt för personer med FS att följa sin behandlingsplan konsekvent.

Förvärvat FS

När substansen som orsakar FS avbryts eller dosen minskas, återhämtar sig njurarna med tiden. I vissa fall kan njurskador kvarstå.

Utsikter för Fanconis syndrom

Utsikterna för FS är betydligt bättre idag än för många år sedan, då livslängden för personer med cystinos och FS var mycket kortare. Tillgången på cysteamin- och njurtransplantationer gör det möjligt för många människor med FS och cystinos att leva ganska normala och längre liv.

Ny teknik utvecklas för att screena nyfödda och spädbarn för cystinos och FS. Detta gör det möjligt för behandlingen att börja tidigt. Forskning pågår också för att hitta nya och bättre terapier, såsom stamcellstransplantationer.