Hur man identifierar cystisk fibros hos barnet och hur behandlingen ska vara

Innehåll

• Symtom på cystisk fibros
• Hur man bekräftar diagnosen
• Behandling av cystisk fibros
• Möjliga komplikationer
• Förväntad livslängd

Ett av sätten att misstänka om barnet har cystisk fibros är att kontrollera om hans svett är mer salt än normalt, eftersom denna egenskap är mycket vanlig i denna sjukdom. Även om salt svett är en indikation på cystisk fibros, görs diagnosen endast genom hälprickprovet, som måste utföras under den första levnadsmånaden. Vid positivt resultat bekräftas diagnosen av svettestet.

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom utan botemedel, där vissa körtlar producerar onormala utsöndringar som främst påverkar matsmältnings- och andningsorganen. Behandlingen innefattar medicinering, kost, sjukgymnastik och i vissa fall kirurgi. Livslängden för patienter ökar på grund av framsteg i behandlingen och den högre följsamheten, med en genomsnittlig person som når 40 år. Lär dig mer om cystisk fibros.

Symtom på cystisk fibros

Det första tecknet på cystisk fibros är när barnet inte kan eliminera mekonium, vilket motsvarar den nyfödda första avföringen, på den första eller andra dagen i livet. Ibland misslyckas läkemedelsbehandling med att lösa upp dessa avföringar och måste tas bort genom kirurgi. Andra symtom som indikerar cystisk fibros är:

• Salt svett;
• Ihållande kronisk hosta, stör mat och sömn;
• Tjock slem;
• Upprepad bronkiolit, vilket är den konstanta inflammationen i bronkierna;
• Luftvägsinfektioner som upprepas, såsom lunginflammation;
• Svårt att andas;
• Trötthet;
• Kronisk diarré eller svår förstoppning
• Aptitlöshet;
• Gaser;
• Fet, blek avföring;
• Svårigheter att gå upp i vikt och hämmad tillväxt.

Dessa symtom börjar manifestera sig under de första veckorna i livet och barnet måste få lämplig behandling för att undvika en försämring av tillståndet. Det kan dock hända att cystisk fibros är mild och symtomen uppträder endast under tonåren eller vuxenlivet.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen av cystisk fibros görs genom hälprickprovet, vilket är obligatoriskt för alla nyfödda och måste göras fram till den första levnadsmånaden. I fall av positiva resultat utförs sedan svettestet för att bekräfta diagnosen. I detta test samlas och utvärderas lite svett från barnet, eftersom vissa svettförändringar indikerar förekomsten av cystisk fibros.

Även med det positiva resultatet av de två testerna upprepas svettestet vanligtvis för att vara säker på den slutliga diagnosen, förutom att det är viktigt att observera de symptom som barnet presenterar. Äldre barn som har symtom på cystisk fibros bör ha ett svettest för att bekräfta diagnosen.

Dessutom är det viktigt att utföra en genetisk undersökning för att kontrollera vilken mutation som är relaterad till cystisk fibros barnet har, för beroende på mutationen kan sjukdomen ha en mildare eller svårare progression, vilket kan indikera den bästa behandlingsstrategin som borde upprättas av barnläkaren.

Känn andra sjukdomar som kan identifieras genom hälspetsprovet.

Behandling av cystisk fibros

Behandling av cystisk fibros bör inledas så snart diagnosen ställs, även om det inte finns några symtom, eftersom målen är att skjuta upp lunginfektioner och förhindra undernäring och tillväxthämning.Således kan användningen av antibiotika för att bekämpa och förebygga möjliga infektioner indikeras av läkaren, liksom användningen av antiinflammatoriska läkemedel för att lindra symtom relaterade till lunginflammation.

Det är också indikerat att använda bronkdilaterande läkemedel för att underlätta andning och mucolytika för att hjälpa till att späda slem och underlätta eliminering. Barnläkaren kan också rekommendera användning av kosttillskott av vitamin A, E K och D, förutom matsmältningsenzymer för att smälta mat.

Behandlingen involverar flera yrkesverksamma, förutom användning av mediciner, andningsfysioterapi, näringsmässig och psykologisk övervakning krävs också syrebehandling för att förbättra andningen och i vissa fall kirurgi för att förbättra lungfunktionen eller lungtransplantation. Se hur mat kan hjälpa till att behandla cystisk fibros.

Möjliga komplikationer

Cystisk fibros orsakar komplikationer i flera organ i kroppen, vilket kan orsaka:

• Kronisk bronkit, som i allmänhet är svår att kontrollera;
• Pankreasinsufficiens, vilket kan leda till malabsorption av den ätna maten och undernäring;
• Diabetes;
• Leversjukdomar, såsom inflammation och cirros;
• Sterilitet;
• Distalt tarmobstruktionssyndrom (DIOS), där en tarmstoppning uppstår och orsakar kramper, smärta och svullnad i magen;
• Gallstenar;
• Bensjukdom, vilket leder till större benfrakturer;
• Undernäring.

Vissa komplikationer av cystisk fibros är svåra att kontrollera, men tidig behandling är det bästa sättet att öka livskvaliteten och gynna barnets rätta tillväxt. Trots att de har många problem kan personer med cystisk fibros vanligtvis gå i skolan och arbeta.

Förväntad livslängd

Livslängden hos personer med cystisk fibros varierar från person till person beroende på mutation, kön, vidhäftning av behandlingen, sjukdoms svårighetsgrad, diagnosålder och kliniska respiratoriska, matsmältnings- och bukspottkörtelns manifestationer. Prognosen är vanligtvis sämre för personer som inte behandlas korrekt, har en sen diagnos eller har brist i bukspottkörteln.

Hos personer som diagnostiserades tidigt, helst direkt efter födseln, är det möjligt att personen fyller 40 år, men för detta är det nödvändigt att utföra behandlingen på rätt sätt. Ta reda på hur behandling för cystisk fibros ska göras.

För närvarande når cirka 75% av personerna som följer behandlingen av cystisk fibros som rekommenderat slutet av tonåren och cirka 50% når det tredje decenniet av livet, vilket bara var 10% tidigare.

Även om behandlingen görs korrekt är det tyvärr svårt för den som diagnostiserats med cystisk fibros att nå 70 år, till exempel. Detta beror på att även med korrekt behandling finns organen progressivt involverade, vilket gör dem ömtåliga, svaga och tappar funktion genom åren, vilket i de flesta fall leder till andningssvikt.

Dessutom är infektioner av mikroorganismer mycket vanliga hos personer med cystisk fibros och konstant behandling med antimikrobiella medel kan orsaka att bakterierna blir resistenta, vilket ytterligare kan komplicera patientens kliniska tillstånd.