Gigantism

Innehåll

• Vad orsakar gigantism?
• Känner igen tecknen på gigantism
• Hur diagnostiseras gigantism?
• Hur behandlas gigantism?
• Kirurgi
• Medicin
• Gamma kniv strålkirurgi
• Långsiktiga utsikter för barn med gigantism

Vad är gigantism?

Gigantism är ett sällsynt tillstånd som orsakar onormal tillväxt hos barn. Denna förändring är mest anmärkningsvärd när det gäller höjd, men omkretsen påverkas också. Det inträffar när ditt barns hypofys ger för mycket tillväxthormon, som också kallas somatotropin.

Tidig diagnos är viktig. Snabb behandling kan stoppa eller sakta ner förändringarna som kan få ditt barn att växa sig större än normalt. Men tillståndet kan vara svårt för föräldrar att upptäcka. Symtomen på gigantism kan verka som en normal barndomstillväxt i början.

Vad orsakar gigantism?

En hypofystumör är nästan alltid orsaken till gigantism. Ärtstor hypofysen ligger vid basen av din hjärna. Det gör hormoner som styr många funktioner i din kropp. Några uppgifter som körs av körteln inkluderar:

• temperaturkontroll
• sexuell utveckling
• tillväxt
• ämnesomsättning
• urinproduktion

När en tumör växer på hypofysen, gör körteln mycket mer tillväxthormon än vad kroppen behöver.

Det finns andra mindre vanliga orsaker till gigantism:

• McCune-Albright syndrom orsakar onormal tillväxt i benvävnad, fläckar av ljusbrun hud och körtelavvikelser.
• Carney-komplex är ett ärftligt tillstånd som orsakar icke-cancerösa tumörer i bindväv, cancer eller icke-cancer endokrina tumörer och fläckar i mörkare hud.
• Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1) är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i hypofysen, bukspottkörteln eller bisköldkörteln.
• Neurofibromatosis är en ärftlig sjukdom som orsakar tumörer i nervsystemet.

Känner igen tecknen på gigantism

Om ditt barn har gigantism kan du märka att de är mycket större än andra barn i samma ålder. Vissa delar av kroppen kan också vara större i proportion till andra delar. Vanliga symtom inkluderar:

• mycket stora händer och fötter
• tjocka tår och fingrar
• en framträdande käke och panna
• grova ansiktsdrag

Barn med gigantism kan också ha platta näsor och stora huvuden, läppar eller tungor.

Symtomen som ditt barn har kan bero på storleken på hypofystumören. När tumören växer kan den pressa på nerverna i hjärnan. Många människor upplever huvudvärk, synproblem eller illamående från tumörer i detta område. Andra symtom på gigantism kan inkludera:

• överdriven svettning
• svår eller återkommande huvudvärk
• svaghet
• sömnlöshet och andra sömnstörningar
• försenad pubertet hos både pojkar och flickor
• oregelbundna menstruationsperioder hos tjejer
• dövhet

Hur diagnostiseras gigantism?

Om ditt barns läkare misstänker gigantism kan de rekommendera ett blodprov för att mäta nivåerna av tillväxthormoner och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1), som är ett hormon som produceras i levern. Läkaren kan också rekommendera ett oralt glukostoleransprov.

Under ett oralt glukostoleransprov dricker ditt barn en speciell dryck som innehåller glukos, en sockertyp. Blodprover kommer att tas före och efter att ditt barn dricker drycken.

I en normal kropp sjunker tillväxthormonnivåerna efter att ha ätit eller druckit glukos. Om ditt barns nivåer är desamma, betyder det att deras kropp producerar för mycket tillväxthormon.

Om blodproverna indikerar gigantism behöver ditt barn en MR-undersökning av hypofysen. Läkare använder denna skanning för att hitta tumören och se dess storlek och position.

Hur behandlas gigantism?

Behandlingar för gigantism syftar till att stoppa eller sakta ner ditt barns produktion av tillväxthormoner.

Kirurgi

Att ta bort tumören är den föredragna behandlingen för gigantism om det är den bakomliggande orsaken.

Kirurgen kommer att nå tumören genom att göra ett snitt i ditt barns näsa. Mikroskop eller små kameror kan användas för att hjälpa kirurgen att se tumören i körteln. I de flesta fall bör ditt barn kunna återvända hem från sjukhuset dagen efter operationen.

Medicin

I vissa fall kan kirurgi inte vara ett alternativ. Till exempel om det finns en hög risk för skada på ett kritiskt blodkärl eller nerv.

Ditt barns läkare kan rekommendera medicinering om kirurgi inte är ett alternativ. Denna behandling är tänkt att antingen krympa tumören eller stoppa produktionen av överskott av tillväxthormon.

Din läkare kan använda drogerna oktreotid eller lanreotid för att förhindra tillväxthormonets frisättning. Dessa läkemedel härmar ett annat hormon som stoppar tillväxthormonproduktionen. De ges vanligtvis som en injektion ungefär en gång i månaden.

Bromokriptin och kabergolin är läkemedel som kan användas för att sänka nivåerna av tillväxthormon. Dessa ges vanligtvis i pillerform. De kan användas med oktreotid. Octreotide är ett syntetiskt hormon som, när det injiceras, också kan sänka nivåerna av tillväxthormoner och IGF-1.

I situationer där dessa läkemedel inte är till hjälp kan det också användas dagliga bilder av pegvisomant. Pegvisomant är ett läkemedel som blockerar effekterna av tillväxthormoner. Detta sänker nivåerna av IGF-1 i ditt barns kropp.

Gamma kniv strålkirurgi

Gamma-knivstrålkirurgi är ett alternativ om ditt barns läkare anser att en traditionell operation inte är möjlig.

”Gammakniven” är en samling starkt fokuserade strålningsstrålar. Dessa strålar skadar inte den omgivande vävnaden, men de kan leverera en kraftfull dos av strålning vid den punkt där de kombineras och träffar tumören. Denna dos är tillräcklig för att förstöra tumören.

Gamma-knivbehandling tar månader till år att vara helt effektiv och att återställa nivåerna av tillväxthormon till det normala. Det utförs på poliklinisk basis under narkos.

Eftersom strålningen i denna typ av operation har kopplats till fetma, inlärningssvårigheter och känslomässiga problem hos barn, används den vanligtvis bara när andra behandlingsalternativ inte fungerar.

Långsiktiga utsikter för barn med gigantism

Enligt St. Joseph's Hospital and Medical Center botas 80 procent av gigantismfall som orsakas av den vanligaste typen av hypofystumör med kirurgi. Om tumören återvänder eller om kirurgi inte kan försökas säkert kan mediciner användas för att minska ditt barns symtom och för att låta dem leva ett långt och tillfredsställande liv.