G6PD-brist

Innehåll

• Vilka är symtomen på G6PD-brist?
• Vad orsakar G6PD-brist?
• Vilka är riskfaktorerna för G6PD-brist?
• Hur diagnostiseras G6PD-brist?
• Hur behandlas G6PD-brist?
• Vad är utsikterna för någon med G6PD-brist?

Vad är G6PD-brist?

G6PD-brist är en genetisk abnormitet som resulterar i en otillräcklig mängd glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) i blodet. Detta är ett mycket viktigt enzym (eller protein) som reglerar olika biokemiska reaktioner i kroppen.

G6PD är också ansvarig för att hålla röda blodkroppar friska så att de kan fungera ordentligt och leva en normal livslängd. Utan tillräckligt med det bryts röda blodkroppar för tidigt. Denna tidiga förstörelse av röda blodkroppar är känd som hemolys, och det kan så småningom leda till hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi utvecklas när röda blodkroppar förstörs snabbare än kroppen kan ersätta dem, vilket resulterar i minskat syreflöde till organ och vävnader. Detta kan orsaka trötthet, gulning av hud och ögon och andfåddhet.

Hos personer med G6PD-brist kan hemolytisk anemi uppstå efter att ha ätit favabönor eller vissa baljväxter. Det kan också utlösas av infektioner eller av vissa läkemedel, såsom:

• malaria, en typ av läkemedel som används för att förebygga och behandla malaria
• sulfonamider, ett läkemedel som används för behandling av olika infektioner
• aspirin, ett läkemedel som används för att lindra feber, smärta och svullnad
• vissa icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)

G6PD-brist är vanligast i Afrika, där det kan drabba upp till 20 procent av befolkningen. Villkoret är också vanligare hos män än hos kvinnor.

De flesta med G6PD-brist upplever vanligtvis inga symtom. Vissa kan dock utveckla symtom när de utsätts för mediciner, mat eller infektion som utlöser tidig förstörelse av röda blodkroppar. När den underliggande orsaken har behandlats eller löst försvinner vanligtvis symtom på G6PD-brist inom några veckor.

Vilka är symtomen på G6PD-brist?

Symtom på G6PD-brist kan inkludera:

• snabb hjärtfrekvens
• andnöd
• urin som är mörk eller gul-orange
• feber
• Trötthet
• yrsel
• blekhet
• gulsot eller gulning av huden och ögonvitorna

Vad orsakar G6PD-brist?

G6PD-brist är ett genetiskt tillstånd som överförs från en eller båda föräldrarna till sitt barn. Den defekta genen som orsakar denna brist är på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Hos män räcker en förändrad kopia av genen för att orsaka G6PD-brist.

Hos kvinnor skulle emellertid en mutation behöva finnas i båda kopiorna av genen. Eftersom det är mindre troligt att kvinnor har två förändrade kopior av denna gen påverkas män mycket oftare av G6PD-brist än kvinnor.

Vilka är riskfaktorerna för G6PD-brist?

Du kan ha högre risk för G6PD-brist om du:

• är manliga
• är afroamerikanska
• är av Mellanöstern härkomst
• har en familjehistoria av tillståndet

Att ha en eller flera av dessa riskfaktorer betyder inte nödvändigtvis att du kommer att ha G6PD-brist. Tala med din läkare om du är orolig för din risk för tillståndet.

Hur diagnostiseras G6PD-brist?

Din läkare kan diagnostisera G6PD-brist genom att utföra ett enkelt blodprov för att kontrollera G6PD-enzymnivåer.

Andra diagnostiska tester som kan göras inkluderar ett fullständigt blodtal, serumhemoglobintest och ett retikulocytantal. Alla dessa tester ger information om de röda blodkropparna i kroppen. De kan också hjälpa din läkare att diagnostisera hemolytisk anemi.

Under din tid är det viktigt att berätta för din läkare om din kost och eventuella mediciner du för närvarande tar. Dessa detaljer kan hjälpa din läkare med diagnosen.

Hur behandlas G6PD-brist?

Behandling för G6PD-brist består i att ta bort avtryckaren som orsakar symtom.

Om tillståndet utlöstes av en infektion, behandlas den underliggande infektionen därefter. Alla nuvarande mediciner som kan förstöra röda blodkroppar avbryts också. I dessa fall kan de flesta återhämta sig från ett avsnitt på egen hand.

När G6PD-brist har utvecklats till hemolytisk anemi kan dock mer aggressiv behandling krävas. Detta inkluderar ibland syrebehandling och blodtransfusion för att fylla på syre och röda blodkroppar.

Du måste stanna på sjukhuset medan du får dessa behandlingar, eftersom noggrann övervakning av svår hemolytisk anemi är avgörande för att säkerställa full återhämtning utan komplikationer.

Vad är utsikterna för någon med G6PD-brist?

Många personer med G6PD-brist har aldrig några symtom. De som helt återhämtar sig från sina symtom när behandlingen har mottagits för den underliggande utlösaren av tillståndet. Det är dock viktigt att lära dig hur du kan hantera tillståndet och förhindra att symtom utvecklas.

Att hantera G6PD-brist innebär att man undviker livsmedel och mediciner som kan utlösa tillståndet. Att minska stressnivåerna kan också hjälpa till att kontrollera symtomen. Be din läkare om en tryckt lista över mediciner och livsmedel som du bör undvika.