Vad är medfödd hypotyreos, symtom och hur man behandlar

Innehåll

• Symtom på medfödd hypotyreos
• Hur diagnosen ställs
• Huvudsakliga orsaker
• Behandling för medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreos är en metabolisk störning där barnets sköldkörtel inte kan producera tillräckliga mängder av sköldkörtelhormoner, T3 och T4, vilket kan äventyra barnets utveckling och orsaka permanenta neurologiska förändringar om de inte identifieras och behandlas ordentligt.

Diagnosen medfödd hypotyreoidism ställs på förlossningsavdelningen och om en förändring i sköldkörteln identifieras startas behandlingen strax efteråt genom hormonbyte för att undvika komplikationer för barnet. Medfödd hypotyreoidism har inget botemedel, men när diagnosen och behandlingen ställs tidigt kan barnet utvecklas normalt.

Symtom på medfödd hypotyreos

Symtomen på medfödd hypotyreos är relaterade till de lägre nivåerna av T3 och T4 som cirkulerar i barnets kropp, vilket kan observeras:

• Muskelhypotoni, vilket motsvarar mycket slappa muskler;
• Ökad tungvolym;
• Navelbråck;
• Komprometterad benutveckling;
• Andningssvårigheter
• Bradykardi, vilket motsvarar den långsammaste hjärtslag;
• Anemi;
• Överdriven sömnighet;
• Svårigheter att mata
• Fördröjning i bildandet av den första tandläkaren;
• Torr hud utan elasticitet;
• Utvecklingsstörd;
• Fördröjning i neuronal och psykomotorisk utveckling.

Även om det finns symtom har endast cirka 10% av barnen som lider av medfödd hypotyreos dem, eftersom diagnosen ställs på förlossningsavdelningen och hormonbehandling ersätts strax därefter, vilket förhindrar symtom.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen medfödd hypotyreoidism ställs under moderskapet i nyfödda screeningundersökningar, vanligtvis med hjälp av barnets fotprov, där några droppar blod samlas från barnets häl och skickas till laboratoriet för analys. Se mer om hälstickprovet.

Om hälprickprovet indikerar medfödd hypotyreoidism måste mätningen av hormonerna T4 och TSH utföras genom ett blodprov för att diagnosen ska kunna bekräftas och behandlingen påbörjas. Andra avbildningstester, såsom ultraljud, MR och sköldkörtelcintigrafi, kan också användas vid diagnosen.

Huvudsakliga orsaker

Medfödd hypotyreos kan orsakas av flera situationer, de viktigaste är:

• Icke-bildande eller ofullständig bildning av sköldkörteln;
• Bildning på oregelbunden plats i sköldkörteln;
• Defekter i syntesen av sköldkörtelhormoner;
• Lesioner i hypofysen eller hypotalamus, som är två körtlar i hjärnan som ansvarar för produktion och reglering av hormoner.

Generellt är medfödd hypotyreoidism permanent, men övergående medfödd hypotyreoidism kan emellertid uppstå, vilket kan orsakas av brist eller överskott av jod från modern eller nyfödda eller genom passagen genom moderkakan av antyroidläkemedel.

Övergående medfödd hypotyreoidism behöver också behandling, men den stoppas vanligtvis vid 3 års ålder, så att test kan utföras för att bedöma nivåerna av cirkulerande sköldkörtelhormoner och så att typ och orsak till sjukdomen kan definieras bättre.

Behandling för medfödd hypotyreos

Behandling för medfödd hypotyreoidism består av ersättning av sköldkörtelhormoner under hela livet genom oral administrering av ett läkemedel, Levothyroxin natrium, som kan lösas i en liten mängd vatten eller barnmjölk. När diagnos och behandling ställs sent kan konsekvenserna av medfödd hypotyreos, såsom mental retardation och tillväxthämning, inträffa.

Det är viktigt att barnet övervakar sina totala och fria T4- och TSH-nivåer för att barnläkaren ska kunna kontrollera svaret på behandlingen. Kolla in mer information om behandlingen av hypotyreos i följande video: