Hur spelar genetisk testning en roll vid behandling av metastaserad bröstcancer?

Innehåll

• Vad är genetisk testning?
• Typer av genetiska tester för metastaserande bröstcancer
• BRCA gentest
• HER2-gentest
• Behöver jag genetisk testning om jag har metastaserad bröstcancer?
• Hur görs dessa tester?
• Ska jag träffa en genetisk rådgivare?
• Hämtmat

Metastatisk bröstcancer är cancer som har spridit sig utanför ditt bröst till andra organ som din lunga, hjärna eller lever. Din läkare kan hänvisa till denna cancer som steg 4 eller senstadie bröstcancer.

Ditt vårdteam kommer att göra ett antal tester för att diagnostisera din bröstcancer, se hur långt den har spridit sig och hitta rätt behandling. Genetiska tester är en del av diagnosprocessen. Dessa tester kan berätta för din läkare om din cancer är relaterad till en genetisk mutation och vilken behandling som kan fungera bäst.

Inte alla behöver genetisk testning. Din läkare och genetiska rådgivare kommer att rekommendera dessa tester baserat på din ålder och risker.

Vad är genetisk testning?

Gener är DNA-segment. De lever inuti kärnan i varje cell i din kropp. Gener innehåller instruktionerna för att tillverka proteinerna som styr alla kroppens aktiviteter.

Att ha vissa genförändringar, kallade mutationer, kan öka din sannolikhet för att få bröstcancer. Genetisk testning letar efter dessa förändringar i enskilda gener. Gentest analyserar också kromosomer - stora delar av DNA - för att leta efter förändringar kopplade till bröstcancer.

Typer av genetiska tester för metastaserande bröstcancer

Din läkare kan beställa test för att leta efter BRCA1, BRCA2och HER2 genmutationer. Andra gentest finns tillgängliga, men de används inte så ofta.

BRCA gentest

BRCA1 och BRCA2 gener producerar en typ av protein som kallas tumörundertryckande proteiner. När dessa gener är normala fixar de skadat DNA och hjälper till att förhindra att cancerceller växer.

Mutationer i BRCA1 och BRCA2 gener utlöser överskott av celltillväxt och ökar risken för både bröst- och äggstockscancer.

Ett BRCA-gentest kan hjälpa din läkare att lära dig din risk för bröstcancer. Om du redan har bröstcancer kan testning av denna genmutation hjälpa din läkare att förutsäga om vissa bröstcancerbehandlingar kommer att fungera för dig.

HER2-gentest

Human epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER2) kodar för produktion av receptorproteinet HER2. Detta protein finns på ytan av bröstceller. När HER2-proteinet slås på ber det bröstcellerna att växa och dela sig.

En mutation i HER2 gen sätter för många HER2-receptorer på bröstceller. Detta får bröstceller att växa okontrollerat och bilda tumörer.

Bröstcancer som testar positivt för HER2 kallas HER2-positiva bröstcancer. De växer snabbare och är mer benägna att sprida sig än HER2-negativa bröstcancer.

Din läkare kommer att använda ett av dessa två tester för att kontrollera din HER2-status:

• Immunhistokemi (IHC) testar om du har för mycket av HER2-proteinet på dina cancerceller. IHC-testet ger cancer en poäng på 0 till 3+ baserat på hur mycket HER2 du har på din cancer. Poängen 0 till 1+ är HER2-negativ. Poängen 2+ är gränsöverskridande. Och poängen 3+ är HER2-positiv.

• Fluorescens in situ hybridisering (FISH) letar efter extra kopior av HER2 gen. Resultaten rapporteras också som HER2-positiva eller HER2-negativa.

Behöver jag genetisk testning om jag har metastaserad bröstcancer?

Om du har diagnostiserats med metastaserande bröstcancer kan det vara till hjälp att lära dig om en ärftlig mutation orsakade din cancer. Genetisk testning kan hjälpa dig att styra din behandling. Vissa cancerläkemedel fungerar bara eller är mer effektiva vid bröstcancer med specifika genmutationer.

Till exempel är PARP-hämmare läkemedel olaparib (Lynparza) och talazoparib (Talzenna) endast FDA-godkända för att behandla metastaserad bröstcancer orsakad av en BRCA genmutation. Personer med dessa mutationer kan också svara bättre på kemoterapidrogen carboplatin än docetaxel.

Din genstatus kan också hjälpa till att avgöra vilken typ av operation du får och om du kan delta i vissa kliniska prövningar. Det kan också hjälpa dina barn eller andra nära släktingar att lära sig om de kan ha högre risk för bröstcancer och behöver extra screening.

Riktlinjer från National Comprehensive Cancer Network rekommenderar genetisk testning för personer med bröstcancer som:

• diagnostiserades vid eller före 50 års ålder
• har trippel-negativ bröstcancer som diagnostiserades vid eller före 60 års ålder
• har en nära släkting med bröst-, äggstocks-, prostatacancer eller bukspottkörtelcancer
• har cancer i båda brösten
• är av östeuropeisk judisk härkomst (Ashkenazi)

En riktlinje från 2019 från American Society of Breast Surgeons rekommenderar dock att alla som diagnostiseras med bröstcancer erbjuds genetisk testning. Tala med din läkare om du ska testas.

Hur görs dessa tester?

För BRCA gentester, kommer din läkare eller sjuksköterska att ta ett blodprov eller en salivpinne från insidan av kinden. Blod- eller salivprovet går sedan till ett laboratorium där tekniker testar det för BRCA genmutationer.

Din läkare presterar HER2 gentest på bröstceller som tagits bort under en biopsi. Det finns tre sätt att göra en biopsi:

• Finpspirationsbiopsi tar bort celler och vätska med en mycket tunn nål.
• Kärnnålbiopsi tar bort ett litet prov av bröstvävnad med en större ihålig nål.
• Kirurgisk biopsi gör ett litet snitt i bröstet under ett kirurgiskt ingrepp och tar bort en bit vävnad.

Du och din läkare får en kopia av resultaten, som kommer i form av en patologirapport.Denna rapport innehåller information om typen, storleken, formen och utseendet på dina cancerceller och hur snabbt de sannolikt kommer att växa. Resultaten kan hjälpa dig att styra din behandling.

Ska jag träffa en genetisk rådgivare?

En genetisk rådgivare är specialist på genetisk testning. De kan hjälpa dig att avgöra om du behöver genetiska tester och fördelarna och riskerna med att testa.

När dina testresultat är klara kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå vad de betyder och vilka steg du ska ta nästa. De kan också hjälpa till att informera dina nära släktingar om deras cancerrisker.

Hämtmat

Om du har fått diagnosen metastaserad bröstcancer, prata med din läkare om genetisk testning. Det kan hjälpa att prata med en genetisk rådgivare för att förstå vad dina tester betyder.

Resultaten av dina genetiska tester kan hjälpa din läkare att hitta rätt behandling för dig. Dina resultat kan också informera andra familjemedlemmar om deras risk och behov av extra screening av bröstcancer.