Ulcerös kolit och genetik: Är det ärftligt?

Innehåll

• Översikt
• De genetiska faktorerna bakom UC
• Kluster i familjer
• tvillingar
• Etnicitet
• gener
• Andra möjliga triggers
• Frågor och svar: Är genetisk testning möjlig?
• F:
• A:

Översikt

Läkare vet inte exakt vad som orsakar ulcerös kolit (UC), en typ av inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Men genetik verkar spela en viktig roll.

UC körs i familjer. Att ha en familjehistoria med UC är faktiskt den största riskfaktorn för sjukdomen. Det är troligt att människor ärver en genetisk risk för UC. Dessutom verkar vissa faktorer i deras miljö spela en roll i immunförsvarets attack mot tjocktarmen, vilket gör att sjukdomen sätter igång.

Familjer med UC delar några vanliga gener. Dussintals genetiska variationer eller förändringar har kopplats till tillståndet. Gener kan utlösa UC genom att förändra kroppens immunrespons eller störa tarmarnas skyddsbarriär.

Det som fortfarande är okänt är om gener direkt orsakar tillståndet, och i så fall vilka.

De genetiska faktorerna bakom UC

Forskare har undersökt flera faktorer som kopplar genetik till en ökad risk för UC. Dessa inkluderar:

Kluster i familjer

UC tenderar att springa i familjer - särskilt bland nära släktingar. Cirka 10 till 25 procent av personer med UC har en förälder eller syskon med IBD (antingen UC eller Crohns sjukdom). Risken för UC är också högre bland mer avlägsna släktingar, som morföräldrar och kusiner. UC som drabbar flera familjemedlemmar börjar ofta vid en tidigare ålder än det gör hos personer utan familjehistoria av tillståndet.

tvillingar

Ett av de bästa sätten att studera gener i UC är att titta på familjer.

Tvillingar ger i synnerhet ett idealiskt fönster i sjukdomens genetiska rötter, eftersom deras gener är mest lika. Identiska tvillingar delar mest av samma DNA. Broders tvillingar delar cirka 50 procent av sina gener. Tvillingar som växer upp i samma hem delar också många av samma miljöexponeringar.

För människor som har UC och är en identisk tvilling, finner forskning att ungefär 16 procent av tiden kommer deras tvilling också att ha UC. I broderliga tvillingar är det antalet cirka 4 procent.

Etnicitet

UC är också vanligare bland människor av vissa etniska grupper. Kaukasier och Ashkenazi-judar (judar av europeisk härkomst) är mer benägna att ha sjukdomen än andra etniska grupper.

gener

Forskare har tittat på dussintals genetiska förändringar som kan vara involverade i UC. De vet fortfarande inte hur dessa förändringar utlöser sjukdomen, men de har några teorier.

Några av de gener som har kopplats till UC är förknippade med kroppens förmåga att producera proteiner som bildar en skyddande barriär på ytfodret inuti tarmen. Denna barriär håller normala florabakterier och eventuella toxiner i tarmen. Om denna skyddsbarriär bryts kan bakterier och toxiner komma i kontakt med epitelytan på tjocktarmen, och detta kan utlösa ett immunsystemrespons.

Andra gener kopplade till UC påverkar T-celler. Dessa celler hjälper ditt immunsystem att identifiera bakterier och andra utländska inkräktare i din kropp och attackera dem.

Vissa genetiska sminkar kan leda till att T-celler antingen felaktigt attackerar de bakterier som normalt lever i dina tarmar eller har för aggressivt svar på patogener eller toxiner som passerar genom din kolon. Detta överskott av immunsvar kan bidra till sjukdomsprocessen i UC.

En studie från 2012 upptäckte mer än 70 känslighetsgener för IBD. Många av dessa gener hade redan associerats med andra immunsjukdomar, såsom psoriasis och ankyloserande spondylit.

Andra möjliga triggers

Gener spelar en viktig roll i utvecklingen av UC, men de är bara en del av pusslet. De flesta som får detta tillstånd har ingen familjehistoria.

I allmänhet drabbar IBD fler människor i utvecklade länder, och särskilt de som bor i stadsområden. Föroreningar, kost och kemisk exponering kan ha att göra med den ökade risken.

Möjliga triggers som har kopplats till UC inkluderar:

• brist på exponering för bakterier och andra bakterier i barndomen, vilket förhindrar immunsystemet från att utvecklas normalt (kallas hygienhypotesen)
• en kost som innehåller mycket fett, socker och kött och har låg omega-3-fettsyror och grönsaker
• vitamin D-brist
• antibiotisk exponering i barndomen
• användning av aspirin (Bufferin) och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
• infektioner med bakterier och virus, t.ex. E. coli, Salmonellaoch mässling

Frågor och svar: Är genetisk testning möjlig?

F:

Om min syskon har UC, kan jag testas genetiskt för att se om jag har det också?

A:

Vanligtvis görs genetiska tester inte rutinmässigt för att kontrollera för UC. Ett syskon med UC ökar din risk för att ha UC. Men på grund av de många genvariationer som kan vara förknippade med en högre risk för att ha UC finns det för närvarande inget enda genetiskt test specifikt för UC.

Att ställa en diagnos av UC är vanligtvis baserad på en kombination av klinisk historia (familjehistoria, tidigare medicinsk historia, miljöexponeringshistoria och dina gastrointestinala symtom och tecken) och diagnostiska test (vanligtvis en kombination av blod-, avförings- och avbildningsstudier).