Vad är medfödd myasteni, symtom och behandling

Innehåll

• Symtom på medfödd myasteni
• Hur diagnosen ställs
• Behandling för medfödd myasteni
• Kan medfödd myasteni botas?

Medfödd myasteni är en sjukdom som involverar den neuromuskulära korsningen och orsakar därför progressiv muskelsvaghet, vilket ofta leder till att personen måste gå i rullstol. Denna sjukdom kan upptäckas i tonåren eller vuxenlivet och beroende på vilken typ av genetisk förändring som personen har kan den botas med användning av mediciner.

Förutom de läkemedel som indikeras av neurologen krävs också sjukgymnastik för att återhämta muskelstyrka och samordna rörelser, men personen kan gå normalt igen utan att behöva rullstol eller kryckor.

Medfödd myasthenia är inte exakt densamma som myasthenia gravis, för i fallet Myasthenia Gravis är orsaken en förändring i personens immunförsvar, medan i medfödd myasthenia är orsaken en genetisk mutation, som är frekvent hos människor i samma familj.

Symtom på medfödd myasteni

Symtom på medfödd myasteni uppträder vanligtvis hos spädbarn eller mellan 3 och 7 år, men vissa typer förekommer mellan 20 och 40 år, vilket kan vara:

I barnet:

• Svårigheter vid amning eller flaskmatning, lätt kvävning och liten sugkraft;
• Hypotoni som manifesterar sig genom armarna och benens svaghet;
• Hängande ögonlock
• Gemensamma kontrakturer (medfödd artrogryposis);
• Minskat ansiktsuttryck;
• Andningssvårigheter och purpurfärgade fingrar och läppar;
• Utvecklingsfördröjning att sitta, krypa och gå;
• Äldre barn kan ha svårt att gå uppför trappor.

Hos barn, ungdomar eller vuxna:

• Svaghet i ben eller armar med stickande känsla;
• Svårigheter att gå med behovet av att sitta ner för att vila;
• Det kan finnas svaghet i ögonmusklerna som hänger ögonlocket;
• Trötthet när man gör små ansträngningar;
• Det kan finnas skolios i ryggraden.

Det finns fyra olika typer av medfödd myasteni: långsam kanal, låg affinitet snabb kanal, svår AChR-brist eller AChE-brist. Eftersom den medfödda myastenin av långsam kanal kan uppträda mellan 20 och 30 år. Varje typ har sina egna egenskaper och behandlingen kan också variera från person till person eftersom inte alla har samma symtom.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen medfödd myasteni måste ställas utifrån de presenterade symtomen och kan bekräftas med tester som CK-blodprov och genetiska tester, antikroppstest för att bekräfta att det inte är Myasthenia Gravis och en elektromyografi som bedömer kvaliteten på sammandragningsmuskelen. , till exempel.

Hos äldre barn, ungdomar och vuxna kan läkaren eller sjukgymnasten också utföra några tester på kontoret för att identifiera muskelsvaghet, såsom:

• Titta på taket i 2 minuter, fast och observera om det är en försämring av svårigheten att hålla ögonlocken öppna;
• Lyft armarna framåt, upp till axlarna, bibehålla denna position i 2 minuter och observera om det är möjligt att bibehålla denna sammandragning eller om armarna faller;
• Lyft av båren utan hjälp av dina armar mer än en gång eller lyft från stolen mer än 2 gånger för att se om det finns svårare att utföra dessa rörelser.

Om muskelsvaghet observeras och det är svårt att utföra dessa tester, är det mycket troligt att det finns en generaliserad muskelsvaghet som visar en sjukdom som myasteni.

För att bedöma om tal också påverkades kan du be personen att citera siffrorna 1 till 100 och observera om det finns en förändring i rösttonen, röstfel eller en ökning av tiden mellan citatet för varje nummer.

Behandling för medfödd myasteni

Behandlingar varierar beroende på vilken typ av medfödd myastheni som personen har, men i vissa fall kan läkemedel som acetylkolinesterashämmare, kinidin, fluoxetin, efedrin och salbutamol indikeras under rekommendation av neuropediatern eller neurologen. Sjukgymnastik är indicerad och kan hjälpa personen att må bättre, bekämpa muskelsvaghet och förbättra andningen, men det kommer inte att vara effektivt utan mediciner.

Barn kan sova med en syrgasmask som kallas CPAP och föräldrar måste lära sig att ge första hjälpen vid andningsstopp.

I sjukgymnastik bör övningarna vara isometriska och ha få repetitioner, men de bör täcka flera muskelgrupper, inklusive andningsorganen, och är mycket användbara för att öka mängden mitokondrier, muskler, kapillärer och minska laktatkoncentrationen, med mindre kramper.

Kan medfödd myasteni botas?

I de flesta fall har medfödd myasteni inget botemedel, vilket kräver behandling för livet. Men läkemedel och sjukgymnastik hjälper till att förbättra personens livskvalitet, bekämpa trötthet och muskelsvaghet och undvika komplikationer som atrofi i armar och ben och kvävningen som kan uppstå när andningen är nedsatt, vilket är anledningen till att livet är viktigt.

Personer med medfödd myastheni orsakad av en defekt i DOK7-genen kan ha en stor förbättring av deras tillstånd och kan tydligen "botas" med hjälp av ett läkemedel som vanligtvis används mot astma, salbutamol, men i form av piller eller pastiller. Du kan dock fortfarande behöva göra sjukgymnastik sporadiskt.

När personen har medfödd myasteni och inte genomgår behandlingen kommer de gradvis att förlora styrka i musklerna, bli atrofa, behöva förbli sängliggande och kan dö av andningssvikt och det är därför klinisk och fysioterapeutisk behandling är så viktig eftersom båda kan förbättras människans livskvalitet och förlänga livet.

Vissa läkemedel som förvärrar tillståndet av medfödd myasteni är ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablockerare, prokainamid och kinidin och därför ska all medicin endast användas under medicinsk rådgivning efter identifiering av vilken typ personen har.