Vad är mosaik och dess viktigaste konsekvenser

Innehåll

• Huvuddrag
• Konsekvenser av mosaik

Mosaik är namnet på en typ av genetiskt fel under utvecklingen av embryot inuti moderns livmoder, där personen börjar ha två distinkta genetiska material, ett som bildas av korsningen av ägget med föräldrarnas spermier, och en annan som uppstår på grund av en mutation av en cell under embryonets utveckling.

Således kommer personen att utveckla en blandning av celler med en procentandel av normala celler och ytterligare en procentandel celler med mutationen, som visas i följande bild:

Huvuddrag

Mosaik inträffar när en mutation inträffar i en embryocell, vanligtvis förlust eller duplicering av en kromosom, vilket får personen att utveckla sin organism med 2 typer av celler och 2 typer av genetiskt material. Denna mutation kan vara av två typer:

• Spirande eller Gonadal: påverkar spermier eller ägg, med förändringar som kan överföras till barn. Några exempel på sjukdomar orsakade av förändringar i könscellerna är Turners syndrom, ofullständig osteogenes och Duchennes muskeldystrofi;
• Somatics: där celler från någon annan del av kroppen bär denna mutation, oavsett om personen kan utveckla fysiska förändringar orsakade av den. Således beror det fysiska uttrycket av mutationen på vilka och hur många celler i kroppen som påverkas. Somatisk mosaik kan överföras från föräldrar till barn, och några exempel på orsakade sjukdomar är Downs syndrom och neurofibromatos.

Blandad mosaik uppstår när personen har båda typerna av mosaik, både bakterie och somatisk.

Mosaicism skiljer sig från chimerism genom att embryonets genetiska material i denna situation dupliceras genom fusion av två olika embryon, som blir ett. Lär dig mer om denna situation i chimerism.

Konsekvenser av mosaik

Även om många fall av mosaik inte orsakar symtom eller någon konsekvens för personens hälsa, kan denna situation orsaka uppkomsten av flera komplikationer och sjukdomar för bäraren, och några exempel är:

• Predisposition för cancer;
• Förändringar i tillväxt;
• Anlag för spontana aborter;
• Förändringar i hudens pigmentmönster;
• Okulär heterokromi, där personen kan ha ett öga av varje färg;
• Downs syndrom;
• Turnersyndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchennes muskeldystrofi;
• McCune-Albright syndrom;
• Pallister-Killian syndrom;
• Proteus syndrom.

Dessutom har det observerats att mosaik ökar predispositionen för degenerativa neurologiska sjukdomar, såsom Alzheimers eller Parkinsons, till exempel.