MTHFR-mutationstest

Innehåll

• Vad är ett MTHFR-mutationstest?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett MTHFR-mutationstest?
• Vad händer under ett MTHFR-mutationstest?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett MTHFR-mutationstest?
• Referenser

Vad är ett MTHFR-mutationstest?

Detta test letar efter mutationer (förändringar) i en gen som heter MTHFR. Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnas från din mor och far.

Alla har två MTHFR-gener, en ärvd från din mamma och en från din far. Mutationer kan förekomma i en eller båda MTHFR-generna. Det finns olika typer av MTHFR-mutationer. Ett MTHFR-test letar efter två av dessa mutationer, även kända som varianter. MTHFR-varianterna kallas C677T och A1298C.

MTHFR-genen hjälper din kropp att bryta ner ett ämne som kallas homocystein. Homocystein är en typ av aminosyra, en kemikalie som din kropp använder för att tillverka proteiner. Normalt bryter folsyra och andra B-vitaminer ner homocystein och förändrar det till andra ämnen som din kropp behöver. Det bör då finnas mycket lite homocystein kvar i blodomloppet.

Om du har en MTHFR-mutation kanske din MTHFR-gen inte fungerar som den ska. Detta kan orsaka att för mycket homocystein byggs upp i blodet, vilket kan leda till olika hälsoproblem, inklusive:

• Homocystinuri, en störning som påverkar ögonen, lederna och kognitiva förmågor. Det börjar vanligtvis i tidig barndom.
• En ökad risk för hjärtsjukdomar, stroke, högt blodtryck och blodproppar

Dessutom har kvinnor med MTHFR-mutationer en högre risk att få ett barn med en av följande fosterskador:

• Spina bifida, känd som en neuralrörsdefekt. Detta är ett tillstånd där ryggraden inte stänger helt runt ryggmärgen.
• Anencefali, en annan typ av neuralrörsdefekt. I denna störning kan delar av hjärnan och / eller skallen saknas eller deformeras.

Du kan minska dina homocysteinnivåer genom att ta folsyra eller andra B-vitaminer. Dessa kan tas som tillskott eller tillsättas genom kostförändringar. Om du behöver ta folsyra eller andra B-vitaminer kommer din vårdgivare att rekommendera vilket alternativ som är bäst för dig.

Andra namn: plasma total homocystein, metylentetrahydrofolatreduktas DNA-mutationsanalys

Vad används det till?

Detta test används för att ta reda på om du har en av två MTHFR-mutationer: C677T och A1298C. Det används ofta efter att andra tester visar att du har högre homocysteinnivåer än normalt i blodet. Villkor som högt kolesterol, sköldkörtelsjukdom och dietbrister kan också höja nivåerna av homocystein. Ett MTHFR-test kommer att bekräfta om de ökade nivåerna orsakas av en genetisk mutation.

Även om en MTHFR-mutation medför en högre risk för fosterskador, rekommenderas testet vanligtvis inte för gravida kvinnor. Att ta tillskott av folsyra under graviditeten kan avsevärt minska risken för fosterskador i neuralröret. Så de flesta gravida kvinnor uppmuntras att ta folsyra, oavsett om de har en MTHFR-mutation eller inte.

Varför behöver jag ett MTHFR-mutationstest?

Du kan behöva detta test om:

• Du hade ett blodprov som visade högre nivåer av homocystein än normalt
• En nära släkting diagnostiserades med en MTHFR-mutation
• Du och / eller nära familjemedlemmar har haft historia av för tidig hjärtsjukdom eller blodkärlsjukdomar

Din nya bebis kan också få ett MTHFR-test som en del av rutinmässig screening av nyfödda. En nyfödd screening är ett enkelt blodprov som kontrollerar för en mängd olika allvarliga sjukdomar.

Vad händer under ett MTHFR-mutationstest?

En vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

För en nyfödd screening, kommer en vårdpersonal att rengöra ditt barns häl med alkohol och peta hälen med en liten nål. Han eller hon kommer att samla några droppar blod och lägga ett bandage på webbplatsen.

Testning görs oftast när ett barn är 1 till 2 dagar gammalt, vanligtvis på det sjukhus där han eller hon föddes. Om ditt barn inte föddes på sjukhuset eller om du har lämnat sjukhuset innan barnet kan testas, prata med din vårdgivare om att planera testning så snart som möjligt.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver inga speciella förberedelser för ett MTHFR-mutationstest.

Finns det några risker för testet?

Det finns mycket liten risk för dig eller din bebis med MTHFR-testning. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Din bebis kan känna sig lite nypa när hälen sticks och en liten blåmärke kan bildas på platsen. Detta borde gå snabbt.

Vad betyder resultaten?

Dina resultat visar om du är positiv eller negativ för en MTHFR-mutation. Om det är positivt visar resultatet vilken av de två mutationerna du har och om du har en eller två kopior av den muterade genen. Om dina resultat var negativa, men du har höga nivåer av homocystein, kan din vårdgivare beställa fler tester för att ta reda på orsaken.

Oavsett orsaken till höga homocysteinnivåer kan din vårdgivare rekommendera att du tar folsyra och / eller andra vitamin B-tillskott och / eller ändrar din kost. B-vitaminer kan hjälpa dig att återställa dina homocysteinnivåer till det normala.

Om du har frågor om dina resultat, prata med din vårdgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett MTHFR-mutationstest?

Vissa vårdgivare väljer att bara testa för homocysteinnivåer snarare än att göra ett MTHFR-gentest. Det beror på att behandlingen ofta är densamma, oavsett om höga homocysteinnivåer orsakas av en mutation eller inte.

Referenser

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Ett genetiskt test du inte behöver; 2013 sep 27 [citerad 2018 aug 18]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Nyfödd screening för homocystinuri och metyleringsstörningar: systematisk granskning och föreslagna riktlinjer. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 nov [citerad 18 augusti 2018]; 38 (6): 1007–1019. Tillgänglig från: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Barnhälsa från Nemours [Internet]. Nemours Foundation; c1995–2018. Nyfödda screeningtest; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Labtest online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocystein; [uppdaterad 15 mars 2018; citerad 18 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Labtest online [Internet]. Washington D.C .; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR-mutation; [uppdaterad 5 nov 2017; citerad 18 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Nyfödda screeningtest för ditt barn; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: MTHFR: 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas C677T, mutation, blod: klinisk och tolkande; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nationellt centrum för avancerad translationell vetenskap: Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinuri på grund av MTHFR-brist; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nationellt centrum för avancerad translationell vetenskap: Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR-genvariant; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR-gen; 14 augusti 2018 [citerad 2018 aug 18]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer ?; 14 aug 2018 [citerad 2018 aug 18]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: Metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR), DNA-mutationsanalys; [citerad 18 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP och Moll S. Homocystein och MTHFR-mutationer: samband med trombos och kranskärlssjukdom. Cirkulation [Internet]. 2005 17 maj [citerad 2018 aug 18]; 111 (19): e289–93. Tillgänglig från: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.