Förstå Myelofibrosis

Innehåll

• Vad är myelofibros?
• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar det?
• Finns det några riskfaktorer?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Behandling av anemi
• Behandla en förstorad mjälte
• Behandla muterade gener
• Experimentella behandlingar
• Finns det några komplikationer?
• Att leva med myelofibros

Vad är myelofibros?

Myelofibrosis (MF) är en typ av benmärgscancer som påverkar din kropps förmåga att producera blodceller. Det är en del av en grupp tillstånd som kallas myeloproliferativa neoplasmer (MPN). Dessa tillstånd får dina benmärgsceller att sluta utvecklas och fungera som de borde, vilket resulterar i fibrösa ärrvävnad.

MF kan vara primärt, vilket betyder att det förekommer ensam eller sekundärt, vilket innebär att det är resultatet av ett annat tillstånd - vanligtvis ett som påverkar din benmärg. Andra MPN kan också gå vidare till MF. Medan vissa människor kan gå år utan att ha symtom, har andra symtom som blir värre på grund av ärr i benmärgen.

Vilka är symtomen?

Myelofibros tenderar att komma långsamt, och många märker inte symtom till en början. Men när det fortskrider och börjar störa blodcellsproduktionen, kan dess symtom inkludera:

• Trötthet
• andnöd
• blåmärken eller blödningar lätt
• känna smärta eller fullhet på din vänstra sida, under dina revben
• nattsvettningar
• feber
• bensmärta
• aptitlöshet och viktminskning
• näsblödningar eller blödande tandkött

Vad orsakar det?

Myelofibros förknippas med en genetisk mutation i stamceller i blodet. Men forskare är inte säkra på vad som orsakar denna mutation.

När de muterade cellerna replikeras och delas vidare överför de mutationen till nya blodceller. Så småningom överträffar de muterade cellerna benmärgsförmågan att producera friska blodceller. Detta resulterar vanligtvis i för få röda blodkroppar och för många vita blodkroppar. Det orsakar också ärrbildning och härdning av din benmärg, som vanligtvis är mjuk och svampig.

Finns det några riskfaktorer?

Myelofibrosis är sällsynt, och förekommer i endast cirka 1,5 av 100 000 människor i USA. Men flera saker kan öka din risk att utveckla den, inklusive:

• Ålder. Medan människor i alla åldrar kan ha myelofibros, diagnostiseras det vanligtvis hos personer över 50 år.
• En annan blodsjukdom. Vissa personer med MF utvecklar det som en komplikation av ett annat tillstånd, till exempel trombocytemi eller polycytemia vera.
• Exponering för kemikalier. MF har förknippats med exponering för vissa industrikemikalier, inklusive toluen och bensen.
• Exponering för strålning. Människor som har utsatts för radioaktivt material kan ha en ökad risk att utveckla MF.

Hur diagnostiseras det?

MF dyker vanligtvis upp på ett rutinmässigt komplett blodantal (CBC). Personer med MF tenderar att ha mycket låga nivåer av röda blodkroppar och ovanligt höga eller låga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar.

Baserat på resultaten från ditt CBC-test kan din läkare också göra en benmärgsbiopsi. Detta innebär att du tar ett litet prov av din benmärg och tittar närmare på det efter tecken på MF, till exempel ärrbildning.

Du kan också behöva en röntgen- eller MR-skanning för att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom eller CBC-resultat.

Hur behandlas det?

MF-behandling beror vanligtvis på vilka typer av symtom du har. Många vanliga MF-symtom är förknippade med ett underliggande tillstånd orsakat av MF, såsom anemi eller en förstorad mjälte.

Behandling av anemi

Om MF orsakar svår anemi kan du behöva:

• Blodtransfusioner. Regelbundna blodtransfusioner kan öka antalet röda blodkroppar och minska anemisymtomen, som trötthet och svaghet.
• Hormonterapi. En syntetisk version av det manliga hormonet androgen kan främja produktion av röda blodkroppar hos vissa människor.
• Kortikosteroider. Dessa kan användas tillsammans med androgener för att uppmuntra produktion av röda blodkroppar eller minska deras förstörelse.
• Receptbelagda mediciner. Immunmodulerande mediciner, såsom talidomid (talomid) och lenalidomid (Revlimid), kan förbättra antalet blodkroppar. De kan också hjälpa till med symptom på en förstorad mjälte.

Behandla en förstorad mjälte

Om du har en förstorad mjälte relaterad till MF som orsakar problem kan din läkare rekommendera:

• Strålterapi. Strålterapi använder riktade strålar för att döda celler och minska mjälten.
• Kemoterapi. Vissa kemoterapi läkemedel kan minska storleken på din förstorade mjälte.
• Kirurgi. En splenektomi är en kirurgisk procedur som tar bort mjälten. Din läkare kan rekommendera detta om du inte svarar bra på andra behandlingar.

Behandla muterade gener

Ett nytt läkemedel som heter ruxolitinib (Jakafi) godkändes av U.S. Food and Drug Administration 2011 för att behandla symtomen förknippade med MF. Ruxolitinib riktar sig mot en specifik genetisk mutation som kan vara orsaken till MF. I kliniska studier visade det sig minska storleken på förstorade mjältar, minska symtomen på MF och förbättra prognosen.

Experimentella behandlingar

Forskare arbetar med att utveckla nya behandlingar för MF. Medan många av dessa kräver ytterligare studier för att se till att de är säkra, har läkare börjat använda två nya behandlingar i vissa fall:

• Stamcellstransplantation. Stamcelltransplantationer har potential att bota MF och återställa benmärgsfunktionen. Förfarandet kan dock orsaka livshotande komplikationer, så det görs vanligtvis bara när ingenting annat fungerar.
• Interferon-a. Interferon-alfa har försenat bildandet av ärrvävnad i benmärgen hos människor som får behandling tidigt, men mer forskning behövs för att fastställa dess långsiktiga säkerhet.

Finns det några komplikationer?

Med tiden kan myelofibros leda till flera komplikationer, inklusive:

• Högt blodtryck i levern. Ökat blodflöde från en förstorad mjälte kan höja trycket i portvenen i levern, vilket kan orsaka ett tillstånd som kallas portalhypertoni. Detta kan sätta för mycket tryck på mindre vener i magen och matstrupen, vilket kan leda till överdriven blödning eller en bruten ven.
• Tumörer. Blodceller kan bildas i klumpar utanför benmärgen, vilket får tumörer att växa i andra delar av kroppen. Beroende på var dessa tumörer är belägna kan de orsaka en mängd olika problem, inklusive anfall, blödning i magsäcken eller komprimering av ryggmärgen.
• Akut leukemi. Cirka 15 till 20 procent av personer med MF fortsätter att utveckla akut myelooid leukemi, en allvarlig och aggressiv form av cancer.

Att leva med myelofibros

Medan MF ofta inte orsakar symtom i sina tidiga stadier, kan det så småningom leda till allvarliga komplikationer, inklusive mer aggressiva typer av cancer. Arbeta med din läkare för att bestämma den bästa behandlingsförloppet för dig och hur du kan hantera dina symtom. Att leva med MF kan vara stressande, så du kan hitta det bra att söka stöd från en organisation som Leukemia and Lymphoma Society eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Båda organisationerna kan hjälpa dig att hitta lokala stödgrupper, online-gemenskaper och till och med ekonomiska resurser för behandling.