Fenylketonuri (PKU)

Innehåll

• Symtom på fenylketonuri
• Orsaker till fenylketonuri
• Hur det diagnostiseras
• Behandlingsalternativ
• Diet
• Medicin
• Graviditet och fenylketonuri
• Långsiktiga utsikter för personer med fenylketonuri
• Kan fenylketonuri förebyggas?

Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får en aminosyra som kallas fenylalanin att byggas upp i kroppen. Aminosyror är byggstenarna i protein. Fenylalanin finns i alla proteiner och vissa artificiella sötningsmedel.

Fenylalaninhydroxylas är ett enzym som din kropp använder för att omvandla fenylalanin till tyrosin, som din kropp behöver för att skapa neurotransmittorer som adrenalin, noradrenalin och dopamin. PKU orsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas. När detta enzym saknas kan din kropp inte bryta ner fenylalanin. Detta orsakar en ansamling av fenylalanin i kroppen.

Spädbarn i USA screenas för PKU strax efter födseln. Villkoret är ovanligt i detta land, och drabbar endast cirka 1 av 10 000 till 15 000 nyfödda varje år. De allvarliga tecknen och symtomen på PKU är sällsynta i USA, eftersom tidig screening gör att behandlingen kan börja strax efter födseln. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att lindra symtom på PKU och förhindra hjärnskador.

Symtom på fenylketonuri

PKU-symtom kan variera från mild till svår. Den allvarligaste formen av denna störning är känd som klassisk PKU. Ett spädbarn med klassisk PKU kan verka normalt de första månaderna av sitt liv. Om barnet inte behandlas för PKU under den här tiden börjar de utveckla följande symtom:

• kramper
• skakningar eller skakningar och skakningar
• hämmad tillväxt
• hyperaktivitet
• hudförhållanden som eksem
• en smaklös doft av deras andetag, hud eller urin

Om PKU inte diagnostiseras vid födseln och behandlingen inte startar snabbt kan störningen orsaka:

• irreversibel hjärnskada och intellektuella funktionshinder under de första månaderna av livet
• beteendeproblem och kramper hos äldre barn

En mindre allvarlig form av PKU kallas variant PKU eller icke-PKU hyperfenylalaninemi. Detta inträffar när barnet har för mycket fenylalanin i kroppen. Spädbarn med denna typ av störning kan bara ha milda symtom, men de måste följa en speciell diet för att förhindra intellektuella funktionshinder.

När en specifik diet och andra nödvändiga behandlingar startar börjar symtomen att minska. Människor med PKU som hanterar sin kost ordentligt visar inga symtom.

Orsaker till fenylketonuri

PKU är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i PAH-genen. PAH-genen hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas, det enzym som är ansvarigt för att bryta ner fenylalanin. En farlig ansamling av fenylalanin kan uppstå när någon äter proteiner med hög proteinhalt, som ägg och kött.

Båda föräldrarna måste ge en defekt version av PAH-genen för att deras barn ska ärva sjukdomen. Om bara en förälder förmedlar en förändrad gen kommer barnet inte att ha några symtom, men de är en bärare av genen.

Hur det diagnostiseras

Sedan 1960-talet har sjukhus i USA rutinmässigt screenat nyfödda för PKU genom att ta ett blodprov. En läkare använder en nål eller lansett för att ta några droppar blod från ditt barns häl för att testa för PKU och andra genetiska störningar.

Screeningstestet utförs när barnet är en till två dagar gammal och fortfarande på sjukhuset. Om du inte förlossar ditt barn på sjukhus måste du planera screeningtestet med din läkare.

Ytterligare tester kan utföras för att bekräfta de initiala resultaten. Dessa tester söker efter närvaron av PAH-genmutationen som orsakar PKU. Dessa tester görs ofta inom sex veckor efter födseln.

Om ett barn eller en vuxen visar symtom på PKU, såsom förseningar i utvecklingen, kommer läkaren att beställa ett blodprov för att bekräfta diagnosen. Detta test innebär att man tar ett blodprov och analyserar det för närvaron av det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin.

Behandlingsalternativ

Människor med PKU kan lindra sina symtom och förhindra komplikationer genom att följa en speciell diet och genom att ta mediciner.

Diet

Det viktigaste sättet att behandla PKU är att äta en speciell diet som begränsar livsmedel som innehåller fenylalanin. Spädbarn med PKU kan få bröstmjölk. De behöver vanligtvis också konsumera en speciell formel som kallas Lofenalac. När ditt barn är tillräckligt gammalt för att äta fast mat, måste du undvika att låta dem äta mat med mycket protein. Dessa livsmedel inkluderar:

• ägg
• ost
• nötter
• mjölk
• bönor
• kyckling
• nötkött
• fläsk
• fisk

För att säkerställa att de fortfarande får tillräcklig mängd protein måste barn med PKU konsumera PKU-formel. Den innehåller alla aminosyror som kroppen behöver, förutom fenylalanin. Det finns också vissa lågprotein, PKU-vänliga livsmedel som finns i specialbutiker.

Människor med PKU måste följa dessa kostbegränsningar och konsumera PKU-formel under hela livet för att hantera sina symtom.

Det är viktigt att notera att PKU-måltidsplaner varierar från person till person. Människor med PKU måste arbeta nära med en läkare eller dietist för att upprätthålla en korrekt balans mellan näringsämnen och samtidigt begränsa deras intag av fenylalanin. De måste också övervaka sina fenylalaninnivåer genom att registrera mängden fenylalanin i maten de äter hela dagen.

Vissa statliga lagstiftare har antagit räkningar som ger viss försäkring för de livsmedel och formler som är nödvändiga för att behandla PKU. Fråga med din statliga lagstiftare och ditt medicinska försäkringsbolag om denna täckning är tillgänglig för dig. Om du inte har en medicinsk försäkring kan du kontakta dina lokala hälsoavdelningar för att se vilka alternativ som är tillgängliga för att hjälpa dig med PKU-formel.

Medicin

United States Food and Drug Administration (FDA) godkände nyligen sapropterin (Kuvan) för behandling av PKU. Sapropterin hjälper till att sänka fenylalaninnivåerna. Detta läkemedel måste användas i kombination med en speciell PKU-måltidsplan. Det fungerar dock inte för alla med PKU. Det är mest effektivt hos barn med milda fall av PKU.

Graviditet och fenylketonuri

Kvinnor med PKU kan löpa risk för komplikationer, inklusive missfall, om de inte följer en PKU-måltidsplan under deras fertil tid. Det finns också en chans att det ofödda barnet utsätts för höga nivåer av fenylalanin. Detta kan leda till olika problem hos barnet, inklusive:

• Intellektuella funktionshinder
• hjärtfel
• försenad tillväxt
• låg födelsevikt
• ett onormalt litet huvud

Dessa tecken märks inte omedelbart hos en nyfödd, men en läkare kommer att göra tester för att kontrollera tecken på eventuella medicinska problem som ditt barn kan ha.

Långsiktiga utsikter för personer med fenylketonuri

De långsiktiga utsikterna för personer med PKU är mycket bra om de följer en PKU-måltidsplan nära och strax efter födseln. När diagnos och behandling är försenad kan hjärnskador uppstå. Detta kan leda till intellektuella funktionshinder vid barnets första levnadsår. Obehandlad PKU kan också så småningom orsaka:

• försenad utveckling
• beteendemässiga och känslomässiga problem
• neurologiska problem, såsom tremor och kramper

Kan fenylketonuri förebyggas?

PKU är ett genetiskt tillstånd, så det kan inte förhindras. En enzymanalys kan dock göras för personer som planerar att få barn. En enzymanalys är ett blodprov som kan avgöra om någon bär den defekta genen som orsakar PKU. Testet kan också göras under graviditeten för att screena ofödda barn för PKU.

Om du har PKU kan du förhindra symtom genom att följa din PKU-måltidsplan under hela ditt liv.